Vad är Enchondromatosis?
En enchondroma är en godartad eller icke-cancerös ben tumör och enchondromatosis, även känd som Olliers sjukdom, är ett sällsynt tillstånd där många av dessa tumörer finns över hela kroppen. Enchondromas växer från brosket inuti benen, och tumörerna kan vara smärtsamma, särskilt om de blir ondartade eller cancerformade, vilket kan hända ibland. Ibland uppstår en tumör som bildas från blodkärl, kallad hemangiom, i varierande antal tillsammans med enchondromas, och detta tillstånd kallas Maffucci-sjukdomen. Det finns inga mediciner tillgängliga för enchondromatos och kirurgi används om komplikationer uppstår. Olliers sjukdom är uppkallad efter Louis Ollier, den franska kirurgen som upptäckte störningen på 1800-talet.
Enchondromatos förekommer ofta under de första åren av livet och är vanligare hos pojkar än flickor. Även om tillståndet i sig inte är livshotande kan det vara smärtsamt, det kan leda till benfrakturer, och det finns möjlighet att vissa tumörer kan bli malig och kräver kirurgiskt avlägsnande. Kirurgi kan också krävas om lemmarna går sönder eller förvrängs av tumörens närvaro. Enchondromas som förstoras i benet kan orsaka att det ena lemmet växer kortare än det andra eller böjer sig onormalt. Deformiteter i knäna kan förekomma, särskilt de som leder till böjning av benen, även om knackningar också ses.
Olliers enchondromatos har vanligtvis en asymmetrisk fördelning av tumörer, men det finns också ett tillstånd med ett symmetriskt mönster av enchondromas, känd som generaliserad enchondromatos. Vid Olliers sjukdom uppträder tumörerna oftast inuti benen på fötter och händer, och de långa benen i armar och ben. Sjukdomen diagnostiseras med hjälp av en kombination av röntgenstrålar och andra genomsökningar såsom MR eller magnetisk resonansavbildning. En biopsi, eller ett litet prov, av ett enchondroma kan tas och undersökas under ett mikroskop, som visar distinkta knölar i brosk som finns i benet.
Om ett enchondroma blir ondartat, förvandlas det oftast till en typ av cancertumör som kallas en kondrosarkom. Cirka en tredjedel av personer med enchondromatos kommer att uppleva minst ett enchondroma förändras för att bli malig. Hos människor med Maffucci-sjukdomen är andelen mycket högre. Regelbunden screening rekommenderas för att upptäcka maligna förändringar tidigt, men kanske eftersom enchondromatos är så sällsynt, finns det för närvarande inget universellt avtal om hur ofta detta ska äga rum och vilka metoder som är bäst att använda. Varken Olliers eller Maffucci-sjukdomen anses vara ärftliga.