Vad är enchondromatosis?
En enchondroma är ett godartat, eller icke-cancerformigt, bentumör och enchondromatosis, även känd som Olliers sjukdom, är ett sällsynt tillstånd där många av dessa tumörer finns över hela kroppen. Enchondromas växer från brosket inuti benen, och tumörerna kan vara smärtsamma, särskilt om de blir maligna eller cancer, som kan hända ibland. Ibland förekommer en tumör bildad av blodkärl, kallad hemangiom, i olika antal tillsammans med enchondromas, och detta tillstånd kallas Maffucci -sjukdom. Det finns ingen medicinering tillgänglig för enchondromatos och kirurgi används om komplikationer uppstår. Olliers sjukdom är uppkallad efter Louis Ollier, den franska kirurgen som upptäckte störningen på 1800 -talet.
enchondromatosis uppstår ofta under de första åren av livet och är vanligare hos pojkar än flickor. Även om tillståndet i sig inte är livshotande kan det vara smärtsamt, kan leda till benfrakturer, och det finns möjligheten att vissa tumörer kan varaome malign, kräver kirurgiskt avlägsnande. Kirurgi kan också krävas om lemmarna bryts eller blir förvrängda av närvaron av tumörerna. Enchondromas som förstoras inom benet kan få den ena lemmen att växa kortare än den andra eller böjas onormalt. Deformiteter på knäna kan uppstå, särskilt de som leder till böjning av benen, även om knock-knän också ses.
olliers enchondromatos har vanligtvis en asymmetrisk fördelning av tumörer, men det finns också ett tillstånd med ett symmetriskt mönster av enchondromas, känd som generaliserad enchondromatos. Vid olliers sjukdom förekommer tumörerna mestadels inuti foten och händerna och de långa benen på armar och ben. Sjukdomen diagnostiseras med hjälp av en kombination av röntgenstrålar och andra skanningar såsom MRT eller magnetisk resonansavbildning. En biopsi eller ett litet prov av en enchondroma kan tas och undersökas under ett mikroskop, som visar distiNctive knölar av brosk som finns i benet.
Om en enchondrom blir malig, förvandlas den oftast till en typ av cancer tumör som kallas en kondrosarkom. Cirka en tredjedel av människorna med enchondromatos kommer att uppleva minst en enchondrom som förändras för att bli maligna. Hos personer med Maffucci -sjukdom är andelen mycket högre. Regelbunden screening rekommenderas för att upptäcka maligna förändringar tidigt, men kanske för att enchondromatos är så sällsynt finns det för närvarande inget universellt avtal om hur ofta detta ska äga rum och vilka metoder som skulle vara bäst att använda. Varken Olliers eller Maffucci -sjukdomen anses vara ärftlig.