統合された出生前スクリーニングとは何ですか？

統合された出生前スクリーニングは、ダウン症候群、18トリソミー、または神経管欠損症で生まれる子供の確率を決定するために使用される3つの異なるテストの組み合わせです。 テストは妊娠11週で開始でき、結果は通常妊娠16〜17週までに利用できます。 統合された出生前スクリーニングは診断ツールではありませんが、妊娠中の女性や医師はさらなる検査が必要かどうかの良いアイデアを得ることができます。

このスクリーニングの最初の検査は超音波検査であり、膣内または腹部スキャンで行うことができます。 通常、女性の妊娠の11週から13週の間に行われ、多くの場合、妊娠中の女性に投与される最初の検査の1つです。 このスクリーニングのために、超音波は胎児の首の後ろの羊水量を調べます。 このテストは、特にヌッチャルスキャンとして知られています。 首の後ろに羊水量が通常より多い胎児は、21トリソミー、18トリソミー、および異なる開口神経管欠損としても知られるダウン症候群のリスクが高くなります。

妊娠10から13週間の間に、血液検査が行われ、妊娠中の母親の血液中の妊娠関連血漿プロテインA（PAPP-A）レベルが測定されます。 これは、統合された出生前スクリーニングの2番目の部分です。 すべての妊娠中の女性は、血液中にこの特定のタンパク質を持っています。 レベルが低い場合、胎児が21トリソミー、18トリソミー、および神経管欠損のリスクが高いことを示す可能性もあります。

統合された出生前スクリーニングの最終検査は別の血液検査であり、通常は妊娠16〜17週の間に行われます。 このテストでは、いくつかの異なるタンパク質レベルを測定します。インヒビンA、非結合型エストリオール、アルファフェトプロテイン、およびヒト絨毛性ゴナドトロピン。 この検査が完了すると、統合された出生前スクリーニング全体の結果が利用可能になります。

これらの3つのテストから収集された情報により、胎児がダウン症候群を有する確率を90％を少し上回る程度で推定できます。 また、症例の90％で18トリソミーの可能性を、また症例の80％で無脳症や二分脊椎などの開放神経管欠損の可能性を判断できます。 これらのテストは、医師と妊婦に胎児がこれらの問題を抱えている可能性を提供するだけです。 診断ツールではありません。

女性30人に1人は、統合された出生前スクリーニングで異常な結果を受け取ります。 異常な検査結果とは、胎児がこれらの欠陥を発症するリスクが平均よりも大きいことを意味します。 女性が異常な検査結果を受け取った場合、通常は追加の診断検査を受けるオプションがあります。