Qu'est-ce que le dépistage prénatal intégré?
Le dépistage prénatal intégré est une combinaison de trois tests différents utilisés pour déterminer la probabilité qu'un enfant naisse avec le syndrome de Down, la trisomie 18 ou des anomalies du tube neural à ciel ouvert. Les tests peuvent commencer à 11 semaines de gestation et les résultats sont généralement disponibles entre 16 et 17 semaines de gestation. Bien que le dépistage prénatal intégré ne soit pas un outil de diagnostic, il peut donner aux femmes enceintes et aux médecins une bonne idée de la nécessité ou non d'un dépistage supplémentaire.
Le premier test de ce dépistage est une échographie, qui peut être effectuée par voie vaginale ou avec une analyse abdominale. Il est généralement effectué entre la semaine 11 et 13 de la grossesse d'une femme et constitue souvent l'un des premiers tests administrés à une femme enceinte. Aux fins de ce dépistage, l’échographie examine la quantité de liquide amniotique située derrière le cou du fœtus; ce test est connu sous le nom de scan nuchal. Les fœtus avec une quantité supérieure à la normale de liquide amniotique derrière le cou sont plus à risque de syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, trisomie 18 et différentes anomalies du tube neural à ciel ouvert.
Entre 10 et 13 semaines de gestation, un test sanguin est effectué pour déterminer les taux de protéine plasmatique A (PAPP-A) associés à la grossesse dans le sang d'une femme enceinte. Ceci est la deuxième partie du dépistage prénatal intégré. Toutes les femmes enceintes ont cette protéine spécifique dans le sang; si les niveaux sont bas, cela pourrait également indiquer que le fœtus présente un risque plus élevé de trisomie 21, de trisomie 18 et d'anomalies du tube neural ouvertes.
Le test final du dépistage prénatal intégré est un autre test sanguin, généralement effectué entre 16 et 17 semaines de gestation. Ce test mesure plusieurs niveaux de protéines: inhibine A, estriol non conjugué, alpha fœtoprotéine et gonadotrophine chorionique humaine. Une fois ce test terminé, les résultats de l'ensemble du dépistage prénatal intégré sont disponibles.
Les informations recueillies à partir de ces trois tests permettent d'estimer la probabilité qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down d'un peu plus de 90%. Il peut également déterminer les risques de trisomie 18 dans 90% des cas et les risques d'anomalie du tube neural, tels que l'anencéphalie ou le spina bifida, dans 80% des cas. Ces tests fournissent uniquement aux médecins et aux femmes enceintes la probabilité que le fœtus présente ces problèmes; ce n'est pas un outil de diagnostic.
Sur 30 femmes, une recevra des résultats anormaux au dépistage prénatal intégré. Un résultat anormal au test signifie simplement que le fœtus présente un risque plus élevé que la moyenne de développer ces défauts. Si une femme reçoit des résultats de test anormaux, elle aura généralement la possibilité de subir des tests de diagnostic supplémentaires.