Hva er integrert prenatal screening?

Integrert prenatal screening er en kombinasjon av tre forskjellige tester som brukes for å bestemme sannsynligheten for at et barn blir født med Downs syndrom, Trisomy 18 eller åpne nevrale rørsdefekter. Testingen kan begynne ved 11 ukers svangerskap, og resultatene er vanligvis tilgjengelige innen 16 til 17 ukers svangerskap. Selv om integrert prenatal screening ikke er et diagnostisk verktøy, kan det gi gravide og leger en god ide om hvorvidt ytterligere testing er nødvendig.

Den første testen i denne screeningen er en ultralyd, som kan gjøres enten vaginalt eller med en magescanning. Det utføres vanligvis mellom uke 11 og 13 av en kvinnes graviditet og er ofte en av de første testene som ble gitt til gravide. I forbindelse med denne screeningen ser ultralyden på mengden fostervann bak fosterets nakke; denne testen er kjent som en nuchal scan. Foster med en høyere enn normal mengde fostervann bak nakken har større risiko for Downs syndrom, også kjent som Trisomy 21, Trisomy 18, og forskjellige åpne nevrale feildefekter.

Mellom 10 og 13 ukers svangerskap blir det utført en blodprøve for å bestemme graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A) -nivå i en vordende mors blod. Dette er den andre delen av integrert prenatal screening. Alle gravide har dette spesifikke proteinet i blodet; hvis nivåene er lave, kan det også indikere at fosteret har større risiko for Trisomi 21, Trisomy 18 og åpne nevrale rørsdefekter.

Den endelige testen i integrert prenatal screening er en annen blodprøve, vanligvis gjennomført mellom 16 og 17 ukers svangerskap. Denne testen måler flere forskjellige proteinnivåer: inhibin A, ukonjugert estriol, alfa-fetoprotein og humant korionisk gonadotropin. Når denne testingen er fullført, blir resultatene av hele den integrerte prenatal screeningen tilgjengelige.

Informasjonen samlet fra disse tre testene kan estimere sannsynligheten for at et foster får Downs syndrom med litt over 90%. Det kan også bestemme sjansene for Trisomy 18 i 90% av tilfellene og sjansene for en åpen nevratiske rørsdefekt, for eksempel anencephaly eller spina bifida, i 80% av tilfellene. Disse testene gir bare leger og gravide kvinner sannsynligheten for at fosteret får disse problemene; det er ikke et diagnostisk verktøy.

Av hver 30 kvinner vil en få unormale resultater på integrert prenatal screening. Et unormalt testresultat betyr ganske enkelt at fosteret har større risiko enn gjennomsnittet for å utvikle disse manglene. Hvis en kvinne får unormale testresultater, vil hun typisk ha muligheten til å gjennomgå ytterligere diagnostisk testing.