Vad är integrerad prenatal screening?

Integrerad prenatal screening är en kombination av tre olika test som används för att bestämma sannolikheten för att ett barn föds med Downs syndrom, Trisomy 18 eller öppna neurala rördefekter. Testning kan börja vid 11 veckors graviditet och resultaten är vanligtvis tillgängliga med 16 till 17 veckors graviditet. Medan integrerad prenatal screening inte är ett diagnostiskt verktyg, kan det ge gravida kvinnor och läkare en god uppfattning om huruvida ytterligare tester är nödvändig eller inte.

Det första testet i denna screening är en ultraljud, som kan göras antingen vaginalt eller med en bukscanning. Det utförs vanligtvis mellan vecka 11 och 13 av en kvinnas graviditet och är ofta en av de första testerna som administreras till gravida kvinnor. I syftet med denna screening tittar ultraljudet på mängden fostervatten bakom fostrets nacke; detta test är känt specifikt som en nuchal scan. Foster med högre mängd amniotisk vätska bakom halsen har större risk för Downs syndrom, även känd som Trisomy 21, Trisomy 18, och olika öppna neuralrörsdefekter.

Mellan 10 och 13 veckors graviditet genomförs ett blodprov för att bestämma graviditetsassocierade plasmaprotein A (PAPP-A) i en förväntad mors blod. Detta är den andra delen av integrerad prenatal screening. Alla gravida kvinnor har detta specifika protein i blodet; om nivåerna är låga, kan det också indikera att fostret löper större risk för Trisomy 21, Trisomy 18 och öppna neurala rördefekter.

Det sista testet i integrerad prenatal screening är ytterligare ett blodprov, vanligtvis utfört mellan 16 och 17 veckors graviditet. Detta test mäter flera olika proteinnivåer: inhibin A, okonjugerad estriol, alfa-fetoprotein och humant korioniskt gonadotropin. När denna testning är klar blir resultaten från hela den integrerade prenatala screeningen tillgängliga.

Informationen som samlas in från dessa tre tester kan uppskatta sannolikheten för att ett foster får Downs syndrom med drygt 90%. Det kan också bestämma chanserna för Trisomy 18 i 90% av fallen och chansen för en öppen neuralrörsdefekt, såsom anencefali eller spina bifida, i 80% av fallen. Dessa test ger endast läkare och gravida kvinnor sannolikheten för att fostret har dessa problem; det är inte ett diagnostiskt verktyg.

Av var 30 kvinnor får man onormala resultat på den integrerade prenatala screeningen. Ett onormalt testresultat betyder helt enkelt att fostret har större risk än genomsnittet för att utveckla dessa defekter. Om en kvinna får onormala testresultat har hon vanligtvis möjlighet att genomgå ytterligare diagnostisk testning.