Che cos'è lo screening prenatale integrato?

Lo screening prenatale integrato è una combinazione di tre diversi test utilizzati per determinare la probabilità che un bambino nasca con sindrome di Down, Trisomia 18 o difetti del tubo neurale aperto. Il test può iniziare alla gestazione di 11 settimane e i risultati sono in genere disponibili dalla gestazione da 16 a 17 settimane. Sebbene lo screening prenatale integrato non sia uno strumento diagnostico, può fornire alle donne in gravidanza e ai medici una buona idea della necessità o meno di ulteriori test.

Il primo test in questo screening è un'ecografia, che può essere eseguita sia vaginale che con una scansione addominale. Viene in genere eseguito tra la settimana 11 e 13 della gravidanza di una donna ed è spesso uno dei primi test somministrati a donne in gravidanza. Ai fini di questo screening, l'ecografia esamina la quantità di liquido amniotico dietro il collo del feto; questo test è noto specificamente come scansione nucale. I feti con una quantità superiore al normale di liquido amniotico dietro il collo sono a maggior rischio di sindrome di Down, nota anche come Trisomia 21, Trisomia 18 e diversi difetti del tubo neurale aperto.

Tra 10 e 13 settimane di gestazione, viene eseguito un esame del sangue per determinare i livelli di proteina A plasmatica (PAPP-A) associati alla gravidanza nel sangue di una donna incinta. Questa è la seconda parte dello screening prenatale integrato. Tutte le donne in gravidanza hanno questa specifica proteina nel sangue; se i livelli sono bassi, potrebbe anche indicare che il feto è a maggior rischio di trisomia 21, trisomia 18 e difetti del tubo neurale aperto.

Il test finale nello screening prenatale integrato è un altro esame del sangue, eseguito tipicamente tra le 16 e le 17 settimane di gestazione. Questo test misura diversi livelli proteici: inibina A, estriolo non coniugato, alfa fetoproteina e gonadotropina corionica umana. Una volta completato questo test, saranno disponibili i risultati dell'intero screening prenatale integrato.

Le informazioni raccolte da questi tre test possono stimare la probabilità che un feto abbia la sindrome di Down di poco più del 90%. Può anche determinare le probabilità di Trisomia 18 nel 90% dei casi e le probabilità di un difetto del tubo neurale aperto, come l'anencefalia o la spina bifida, nell'80% dei casi. Questi test forniscono ai medici e alle donne in gravidanza solo la probabilità che il feto abbia questi problemi; non è uno strumento diagnostico.

Su ogni 30 donne, si riceveranno risultati anormali sullo screening prenatale integrato. Un risultato del test anormale significa semplicemente che il feto ha un rischio maggiore rispetto alla media per lo sviluppo di questi difetti. Se una donna riceve risultati anomali del test, in genere avrà la possibilità di sottoporsi a ulteriori test diagnostici.

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