Co je integrované prenatální screening?

Integrovaný prenatální screening je kombinací tří různých testů používaných k určení pravděpodobnosti, že se dítě narodí s Downovým syndromem, Trisomy 18 nebo defekty otevřené nervové trubice. Testování může začít v 11 týdnu těhotenství a výsledky jsou obvykle k dispozici v 16 až 17 týdnu těhotenství. I když integrovaný prenatální screening není diagnostickým nástrojem, může těhotným ženám a lékařům poskytnout dobrou představu o tom, zda je nutné další testování.

Prvním testem v tomto screeningu je ultrazvuk, který lze provést buď vaginálně, nebo břišním skenem. Obvykle se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství ženy a je často jedním z prvních testů prováděných těhotným ženám. Pro účely tohoto screeningu se ultrazvuk dívá na množství plodové vody za krkem plodu; tento test je známý konkrétně jako nuchální skenování. Plody s větším než normálním množstvím plodové vody za krkem jsou vystaveny většímu riziku Downova syndromu, známého také jako Trisomy 21, Trisomy 18 a různé defekty otevřené neurální trubice.

Mezi 10 a 13 týdny těhotenství se provádí krevní test, aby se stanovily hladiny plazmatického proteinu A (PAPP-A) v těhotenství spojené s těhotnou matkou krví. Toto je druhá část integrovaného prenatálního screeningu. Všechny těhotné ženy mají tento specifický protein ve své krvi; pokud jsou hladiny nízké, mohlo by to také znamenat, že plod má větší riziko Trisomy 21, Trisomy 18 a defektů otevřené nervové trubice.

Poslední test v integrovaném prenatálním screeningu je další krevní test, obvykle prováděný mezi 16. a 17. týdnem těhotenství. Tento test měří několik různých hladin proteinů: inhibin A, nekonjugovaný estriol, alfa fetoprotein a lidský chorionický gonadotropin. Po dokončení tohoto testování budou k dispozici výsledky celého integrovaného prenatálního screeningu.

Informace získané z těchto tří testů mohou odhadnout pravděpodobnost, že plod má Downův syndrom o něco více než 90%. Může také určit šance Trisomy 18 v 90% případů a šance na defekt otevřené neurální trubice, jako je anencefálie nebo spina bifida, v 80% případů. Tyto testy poskytují pouze lékařům a těhotným ženám pravděpodobnost, že plod má tyto problémy; nejedná se o diagnostický nástroj.

Z každých 30 žen jedna získá neobvyklé výsledky integrovaného prenatálního screeningu. Abnormální výsledek testu jednoduše znamená, že pro vývoj těchto defektů je plod větší než průměr. Pokud žena obdrží neobvyklé výsledky testů, obvykle bude mít možnost podstoupit další diagnostické testování.