Wat is geïntegreerde prenatale screening?

Geïntegreerde prenatale screening is een combinatie van drie verschillende tests die worden gebruikt om de kans te bepalen dat een kind wordt geboren met het syndroom van Down, Trisomie 18 of open neurale buisdefecten. Het testen kan beginnen met een draagtijd van 11 weken en de resultaten zijn meestal beschikbaar met een draagtijd van 16 tot 17 weken. Hoewel geïntegreerde prenatale screening geen diagnostisch hulpmiddel is, kan het zwangere vrouwen en artsen een goed idee geven of verder testen nodig is.

De eerste test in deze screening is een echografie, die vaginaal of met een buikscan kan worden uitgevoerd. Het wordt meestal uitgevoerd tussen week 11 en 13 van de zwangerschap van een vrouw en is vaak een van de eerste tests die worden toegediend aan zwangere vrouwen. Voor deze screening kijkt de echografie naar de hoeveelheid vruchtwater achter de nek van de foetus; deze test staat specifiek bekend als een nekplooi. Foetussen met een hogere hoeveelheid vruchtwater achter hun nek lopen een groter risico op het syndroom van Down, ook bekend als Trisomie 21, Trisomie 18 en verschillende open neurale buisdefecten.

Tussen 10 en 13 weken zwangerschap wordt een bloedtest uitgevoerd om de zwangerschapsgebonden plasma-eiwit A (PAPP-A) niveaus in het bloed van een aanstaande moeder te bepalen. Dit is het tweede deel van geïntegreerde prenatale screening. Alle zwangere vrouwen hebben dit specifieke eiwit in hun bloed; als de niveaus laag zijn, kan dit ook aangeven dat de foetus een groter risico loopt op Trisomy 21, Trisomy 18 en open neurale buisdefecten.

De laatste test in geïntegreerde prenatale screening is een andere bloedtest, meestal tussen 16 en 17 weken zwangerschap. Deze test meet verschillende eiwitniveaus: inhibine A, niet-geconjugeerd estriol, alfa-fetoproteïne en humaan choriongonadotropine. Zodra deze test is voltooid, komen de resultaten van de volledige geïntegreerde prenatale screening beschikbaar.

De informatie die uit deze drie tests is verzameld, kan de kans op een foetus met het syndroom van Down met iets meer dan 90% schatten. Het kan ook de kansen van Trisomie 18 bepalen in 90% van de gevallen en de kansen op een open neurale buisdefect, zoals anencefalie of spina bifida, in 80% van de gevallen. Deze tests geven artsen en zwangere vrouwen alleen de kans dat de foetus deze problemen heeft; het is geen diagnostisch hulpmiddel.

Van elke 30 vrouwen ontvangt één abnormale resultaten op de geïntegreerde prenatale screening. Een abnormaal testresultaat betekent eenvoudig dat de foetus een groter risico loopt dan gemiddeld voor het ontwikkelen van deze defecten. Als een vrouw abnormale testresultaten ontvangt, heeft ze meestal de optie om aanvullende diagnostische tests te ondergaan.