Mowat-Wilson症候群とは何ですか？

Mowat-Wilson症候群は、欠陥のある遺伝子によって引き起こされるまれな先天性異常です。この症候群で生まれた子供は、同様の症状の混合を示します。多くは、腸の閉塞、慢性便秘、腹部膨満を引き起こす可能性のある腸の病気であり、貧血を引き起こす可能性のある腸の病気を患っています。これは非常に一般的であるため、Mowat-Wilson症候群はHirschsprung病として知られていることがあります - 精神遅滞症候群。その他の症状には、精神遅滞、発達の遅延、心臓の欠陥、てんかん発作、および異常に小さな頭部の小頭症があります。

この症候群は両方の性別に影響を与え、さまざまな民族グループで見られています。この遺伝的異常の兆候は、一部の人々の顔の特徴で非常に明らかです。小頭症に加えて、多くは先の尖ったあご、特大の眉毛、広い鼻、微生物叢、または異常に小さな目で生まれています。これらの機能は一般に、個々の成熟するにつれてより顕著になります。Owat-Wilson症候群は、後年まで診断されないことがよくあります。たとえば、Mowat-Wilson症候群の小さな頭部の特徴は、出生時に存在しない可能性があり、数年間の発達の遅れの後にのみ現れる可能性があります。

この病気は通常、遺伝子検査ではなく子供が示すさまざまな症状に基づいて診断されます。この症候群に特徴的な明らかな顔の特徴の出現が遅れていることが多いため、誤診が一般的です。この症候群の子供が経験する症状の幅広いバリエーションは、早期診断にも問題があります。

尿路および生殖器の問題は、Mowat-Wilson症候群では非常に一般的です。男性にはしばしばhypospadiasがあります。これは、尿道への開口部が先端ではなく陰茎の下にある状態です。あまり一般的ではないのは、手と足の歯の異常と奇形です。肌の色はそうかもしれません影響を受ける。

Mowat-Wilson症候群の子供は、座って、立ち、話す、歩くことを学ぶことに遅れを経験します。多くの人が発話障害を抱えており、一部の人は決して話す能力を開発しません。話すことができない人は、他の人が言うことをよく理解することができ、一部の人は自分の欲求を伝えるためにユニークな手話を開発します。

症候群は、家族の素因の歴史がないため、突然の遺伝子変異によって引き起こされると考えられています。治療法はありません。症状は治療することができ、尿路および生殖器の心臓欠損や異常について手術が示されることがあります。それに伴う多くの健康問題にもかかわらず、Mowat-Wilson症候群の人々は一般的に幸せで友好的です。