モワット・ウィルソン症候群とは？

モワット・ウィルソン症候群は、遺伝子の欠損によって引き起こされるまれな先天異常です。 この症候群で生まれた子供は、同様の症状が混在しています。 多くは、腸閉塞、慢性便秘、鼓腸を引き起こし、貧血を引き起こす可能性のある腸疾患であるヒルシュスプルング病を持っています。 これは非常に一般的であるため、モワット・ウィルソン症候群は、ヒルシュスプルング病として知られることもあります-精神遅滞症候群。 他のいくつかの症状は、精神遅滞、発達遅延、心臓欠陥、てんかん発作、および小頭症であり、これは異常に小さい頭です。

この症候群は両方の性別に影響を及ぼし、さまざまな民族グループで見られています。 この遺伝的異常の兆候は、一部の人々の顔の特徴に非常に明らかです。 小頭症に加えて、多くは先の尖った顎、特大の眉、広い鼻、小眼球、または異常に小さな目で生まれます。 これらの特徴は一般に、個人が成熟するにつれてより顕著になります。そのため、モワット・ウィルソン症候群はしばしば後年まで診断されません。 たとえば、Mowat-Wilson症候群の小さな頭の特徴は、出生時には存在しない場合があり、数年の発達遅延の後にのみ現れる場合があります。

この病気は通常、遺伝子検査ではなく、子供が示すさまざまな症状に基づいて診断されます。 この症候群に特徴的な明らかな顔の特徴の出現にはしばしば遅れがあるため、誤診が一般的です。 この症候群の子供が経験する症状の幅広い変化も、早期診断に問題を引き起こします。

尿路および生殖器の問題は、モワット・ウィルソン症候群では非常に一般的です。 男性はしばしば尿道下裂を起こします。尿道の開口部は、先端ではなく陰茎の下にあります。 あまり一般的ではないのが、歯の異常と手足の奇形です。 肌の色も影響を受ける場合があります。

モワット・ウィルソン症候群の子供は、座ること、立つこと、話すこと、歩くことの学習が遅れることがよくあります。 多くは発話障害を持ち、何人かは話す能力を決して発達させません。 しかし、話すことができない人は、他の人の言うことを理解できることが多く、自分の欲望を伝えるためにユニークな手話を開発する人もいます。

この症候群は家族の素因の歴史がないため、突然の遺伝子突然変異によって引き起こされると考えられています。 治療法はありません。 症状は治療することができます。また、尿路と生殖器の心臓の欠陥と異常に対して手術が必要になることもあります。 それに伴う多くの健康上の問題にもかかわらず、モワット・ウィルソン症候群の人は一般的に幸せで友好的です。