O que é a síndrome de Mowat-Wilson?
A síndrome de Mowat-Wilson é uma anormalidade congênita rara causada por um gene defeituoso. As crianças nascidas com essa síndrome apresentam uma mistura de sintomas semelhantes. Muitos têm a doença de Hirschsprung, uma doença intestinal que pode causar bloqueio intestinal, constipação crônica e inchaço, e que pode levar à anemia. Isso é tão comum que a síndrome de Mowat-Wilson às vezes é conhecida como doença de Hirschsprung - síndrome de retardo mental. Alguns outros sintomas são retardo mental, atraso no desenvolvimento, defeitos cardíacos, convulsões epilépticas e microcefalia, que é uma cabeça anormalmente pequena.
Esta síndrome afeta ambos os sexos e tem sido observada em vários grupos étnicos. Os sinais dessa anomalia genética são muito aparentes nas características faciais de algumas pessoas. Além da microcefalia, muitos nascem com queixo pontudo, sobrancelhas grandes, nariz largo e microftalmia, ou olhos incomumente pequenos. Esses recursos geralmente se tornam mais visíveis à medida que o indivíduo amadurece, e é por isso que a síndrome de Mowat-Wilson geralmente não é diagnosticada até mais tarde na vida. Por exemplo, a característica de cabeça pequena da síndrome de Mowat-Wilson pode não estar presente no nascimento e só pode aparecer após vários anos de atraso no desenvolvimento.
A doença geralmente é diagnosticada com base nos vários sintomas que uma criança apresenta, e não em testes genéticos. Como muitas vezes há um atraso no aparecimento das características faciais óbvias características dessa síndrome, é comum o diagnóstico incorreto. A grande variação de sintomas experimentados por crianças com essa síndrome também torna o diagnóstico precoce problemático.
Problemas com o trato urinário e genital são muito comuns na síndrome de Mowat-Wilson. Os machos costumam ter hipospádia, uma condição em que a abertura da uretra está localizada abaixo do pênis, em vez de na ponta. Menos comuns são anormalidades dentárias e malformação das mãos e pés. A cor da pele também pode ser afetada.
As crianças com síndrome de Mowat-Wilson geralmente sofrem atrasos ao aprender a sentar, levantar, falar e andar. Muitos têm impedimentos de fala e alguns nunca desenvolvem a capacidade de falar. Aqueles que não conseguem falar podem entender o que os outros dizem, no entanto, e alguns desenvolvem uma linguagem de sinais única para comunicar seus desejos.
Acredita-se que a síndrome seja causada por uma súbita mutação genética, uma vez que não há histórico de predisposição nas famílias. Não há cura. Os sintomas podem ser tratados, e a cirurgia às vezes é indicada para defeitos cardíacos e anormalidades do trato urinário e genital. Apesar da multiplicidade de problemas de saúde que o acompanham, as pessoas com síndrome de Mowat-Wilson geralmente são felizes e amigáveis.