O que é a síndrome de Mowat-Wilson?
A síndrome
Mowat-Wilson é uma anormalidade congênita rara causada por um gene defeituoso. As crianças nascidas com esta síndrome exibem uma mistura de sintomas semelhantes. Muitos têm doença de Hirschsprung, uma doença intestinal que pode causar bloqueio intestinal, constipação crônica e inchaço, e que podem levar à anemia. Isso é tão comum que a síndrome de Mowat-Wilson às vezes é conhecida como doença de Hirschsprung-síndrome de retardo mental. Alguns outros sintomas são retardo mental, desenvolvimento tardio, defeitos cardíacos, crises epilépticas e microcefalia, que é uma cabeça anormalmente pequena.
Esta síndrome afeta ambos os sexos e foi vista em vários grupos étnicos. Os sinais dessa anomalia genética são muito aparentes nas características faciais de algumas pessoas. Além da microcefalia, muitos nascem com queixos pontiagudos, sobrancelhas grandes, narizes largos e microftalmia ou olhos incomumente pequenos. Esses recursos geralmente se tornam mais perceptíveis à medida que o indivíduo amadurece, e é por isso que MA síndrome de Owat-Wilson geralmente não é diagnosticada até mais tarde na vida. Por exemplo, a pequena característica da cabeça da síndrome de Mowat-Wilson pode não estar presente no nascimento e só pode aparecer após vários anos de desenvolvimento tardio.
A doença é geralmente diagnosticada com base nos vários sintomas que uma criança exibe e não nos testes genéticos. Como muitas vezes há um atraso no aparecimento das características faciais óbvias características dessa síndrome, o diagnóstico incorreto é comum. A ampla variação dos sintomas experimentados por crianças com essa síndrome também torna o diagnóstico precoce problemático.
Os problemas com os tratos urinários e genitais são muito comuns com a síndrome de Mowat-Wilson. Os machos geralmente têm hipospadias, uma condição em que a abertura da uretra está localizada embaixo do pênis, em vez de na ponta. Menos comuns são anormalidades dentárias e malformação das mãos e pés. A cor da pele podetambém ser afetado.
Crianças com síndrome de Mowat-Wilson geralmente sofrem atrasos em aprender a sentar, ficar de pé, falar e andar. Muitos têm impedimentos de fala, e outros nunca desenvolvem a capacidade de falar. Aqueles que não podem falar geralmente podem entender o que os outros dizem, e alguns desenvolvem uma linguagem de sinais única para comunicar seus desejos.
Acredita -se que a síndrome seja causada por uma mutação genética repentina, pois não há histórico de predisposição nas famílias. Não há cura. Os sintomas podem ser tratados, e a cirurgia às vezes é indicada para os defeitos cardíacos e anormalidades do trato urinário e genital. Apesar da multidão de problemas de saúde que o acompanham, as pessoas com síndrome de Mowat-Wilson geralmente são felizes e amigáveis.