Mowat-Wilson 증후군은 무엇입니까?

모왓-윌슨 증후군은 유전자 결함으로 인한 드문 선천성 이상입니다. 이 증후군으로 태어난 어린이는 비슷한 증상이 나타납니다. 많은 사람들이 장 막힘, 만성 변비 및 팽만감을 유발할 수 있고 빈혈을 유발할 수있는 장 질환 인 Hirschsprung disease를 가지고 있습니다. Mowat-Wilson 증후군은 때때로 정신 지체 증후군 인 Hirschsprung disease로 알려져 있습니다. 다른 증상으로는 정신 지체, 발달 지연, 심장 결함, 간질 발작 및 소두증이 있으며, 이는 비정상적으로 작은 머리입니다.

이 증후군은 성별에 영향을 미치며 다양한 인종 그룹에서 나타났습니다. 이 유전자 변칙의 징후는 일부 사람들의 얼굴 특징에서 매우 분명합니다. 소두증 이외에도 많은 사람들이 뾰족한 턱, 큰 눈썹, 넓은 코 및 미세 안 구염 또는 비정상적으로 작은 눈으로 태어납니다. 이러한 기능은 일반적으로 개인이 성숙함에 따라 더욱 두드러지게 나타납니다. 따라서 Mowat-Wilson 증후군은 종종 말년까지 진단되지 않습니다. 예를 들어, Mowat-Wilson 증후군의 작은 머리 특성은 출생시 존재하지 않을 수 있으며 수년간의 발달이 지연된 후에 만 ​​나타날 수 있습니다.

이 질병은 일반적으로 유전자 검사보다는 자녀가 나타내는 다양한 증상을 바탕으로 진단됩니다. 이 증후군의 명백한 얼굴 특징이 나타나는 데 종종 지연이 있기 때문에 오진이 일반적입니다. 이 증후군이있는 어린이가 경험하는 다양한 증상도 조기 진단에 문제가됩니다.

비뇨기 및 생식기 문제는 Mowat-Wilson 증후군에서 매우 흔합니다. 수컷은 종종 요도의 개구부가 팁 대신 음경 아래에 위치하는 hypospadias를 가지고 있습니다. 손발의 치과 이상과 기형은 덜 흔합니다. 피부색에도 영향을 줄 수 있습니다.

Mowat-Wilson 증후군이있는 어린이는 앉고, 서고, 말하고, 걷는 법을 배우는 데 종종 지연을 경험합니다. 많은 사람들은 언어 장애가 있으며, 어떤 사람들은 말하기 능력을 개발하지 못합니다. 그러나 말을 할 수없는 사람들은 종종 다른 사람들의 말을 이해하고 일부는 자신의 욕구를 전달하기 위해 고유 한 수화를 개발합니다.

이 증후군은 가족의 소인의 병력이 없기 때문에 갑작스런 유전자 돌연변이로 인한 것으로 생각됩니다. 치료법이 없습니다. 증상을 치료할 수 있으며, 요로 및 생식기의 심장 결함 및 이상으로 수술이 나타나는 경우가 있습니다. Mowat-Wilson 증후군을 앓고있는 사람들은 일반적으로 많은 건강 문제를 겪지 만 행복하고 친절합니다.