Mowat-Wilson 증후군이란 무엇입니까?

Mowat-Wilson 증후군은 결함이있는 유전자로 인한 희귀 한 선천성 이상입니다. 이 증후군으로 태어난 아이들은 비슷한 증상이 혼합되어 있습니다. 많은 사람들이 장내의 막힘, 만성 변비 및 팽만감을 유발할 수있는 장 질병 인 Hirschsprung 질환을 앓고 있으며, 이로 인해 빈혈을 유발할 수 있습니다. 이것은 너무 흔하기 때문에 Mowat-Wilson 증후군은 때때로 Hirschsprung 질병 인 정신 지체 증후군으로 알려져 있습니다. 다른 증상은 정신 지체, 지연 발달, 심장 결함, 간질 발작 및 비정상적으로 작은 머리 인 소두증입니다.

이 증후군은 성별에 영향을 미치며 다양한 인종 그룹에서 볼 수 있습니다. 이 유전자 변칙의 징후는 일부 사람들의 얼굴 특징에서 매우 분명합니다. 소두증 외에도 많은 사람들이 뾰족한 턱, 대형 눈썹, 넓은 코, 미세 탈모 또는 비정상적으로 작은 눈으로 태어납니다. 이러한 기능은 일반적으로 개별이 성숙함에 따라 더욱 눈에 띄게됩니다.Owat-Wilson 증후군은 종종 나중에 인생에서 진단되지 않습니다. 예를 들어, Mowat-Wilson 증후군의 작은 머리 특성은 출생시 존재하지 않을 수 있으며 몇 년 동안 지연된 발달 후에 만 ​​나타날 수 있습니다.

질병은 일반적으로 유전자 검사보다는 어린이가 표시하는 다양한 증상에 근거하여 진단됩니다. 이 증후군의 명백한 얼굴 특징의 외관이 종종 지연되기 때문에 오진이 일반적입니다. 이 증후군을 앓고있는 어린이가 경험 한 증상의 다양한 변화로 인해 조기 진단이 문제가됩니다.

요로 및 생식기 문제는 Mowat-Wilson 증후군에서 매우 흔합니다. 수컷은 종종 hypospadias를 가지고 있으며, 요도의 개구부가 팁이 아닌 음경 아래에있는 상태입니다. 덜 흔한 것은 치과 이상과 손과 발의 기형이 덜 일반적입니다. 피부색은 할 수 있습니다또한 영향을받습니다.

Mowat-Wilson 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 앉고 서서 말하고 걷는 법을 배우는 데 지연됩니다. 많은 사람들은 언어 장애가 있으며 일부는 말하는 능력을 결코 발전시키지 않습니다. 말할 수없는 사람들은 종종 다른 사람들의 말을 이해할 수 있으며, 일부는 자신의 욕구를 전달하기 위해 독특한 수화를 개발합니다.

가족의 소인의 병력이 없기 때문에 증후군은 갑작스런 유전자 돌연변이에 의해 야기 된 것으로 여겨진다. 치료법이 없습니다. 증상을 치료할 수 있으며, 때로는 요로 및 생식기의 심장 결함과 이상에 대해 수술이 나타납니다. 수많은 건강 문제에도 불구하고 Mowat-Wilson 증후군을 앓고있는 사람들은 일반적으로 행복하고 친절합니다.