Co je Mowat-Wilsonův syndrom?

Mowat-Wilsonův syndrom je vzácná vrozená abnormalita způsobená vadným genem. Děti narozené s tímto syndromem vykazují směs podobných příznaků. Mnoho z nich má Hirschsprungovu nemoc, střevní chorobu, která může způsobit střevní blokádu, chronickou zácpu a nadýmání a která může vést k anémii. To je tak běžné, že Mowat-Wilsonův syndrom je někdy znám jako Hirschsprungova choroba - syndrom mentální retardace. Některé další příznaky jsou mentální retardace, opožděný vývoj, srdeční vady, epileptické záchvaty a mikrocefálie, což je neobvykle malá hlava.

Tento syndrom postihuje obě pohlaví a byl pozorován u různých etnických skupin. Znaky této genetické anomálie jsou velmi patrné ve tvářích některých lidí. Kromě mikrocefalie se mnozí rodí se špičatými bradami, nadrozměrnými obočími, širokými nosy a mikrofrofalmií nebo neobvykle malými očima. Tyto rysy se běžně stávají znatelnějšími, jak jednotlivé zraje, což je důvod, proč Mowat-Wilsonův syndrom často není diagnostikován až později v životě. Například charakteristika malé hlavy u Mowat-Wilsonova syndromu nemusí být přítomna při narození a může se projevit až po několika letech opožděného vývoje.

Onemocnění je obvykle diagnostikováno na základě různých symptomů, které dítě vykazuje, spíše než na základě genetického testování. Vzhledem k tomu, že se zjevně objevují zjevné rysy obličeje charakteristické pro tento syndrom, je často zpoždění, je běžná nesprávná diagnóza. Velká variabilita symptomů u dětí s tímto syndromem také způsobuje včasnou diagnostiku problematickou.

Problémy s močovými a pohlavními ústrojími jsou u Mowat-Wilsonova syndromu velmi časté. Muži mají často hypospadie, což je stav, kdy je otvor do močové trubice umístěn pod penisem místo na špičce. Méně časté jsou dentální abnormality a malformace rukou a nohou. Může být také ovlivněna barva kůže.

Děti se syndromem Mowat-Wilson často zažívají zpoždění v učení se sedět, stát, mluvit a chodit. Mnoho z nich má řečové překážky a někteří nikdy nerozvíjejí schopnost mluvit. Ti, kteří neumí mluvit, však často rozumějí tomu, co říkají jiní, a někteří si vyvinou jedinečný znakový jazyk, který jim sdělí své touhy.

Předpokládá se, že syndrom je způsoben náhlou mutací genu, protože v rodinách neexistuje historie jakékoli predispozice. Neexistuje žádný lék. Příznaky mohou být léčeny a chirurgický zákrok je někdy indikován pro srdeční vady a abnormality močových a pohlavních cest. Přes množství zdravotních problémů, které ji provázejí, jsou lidé se syndromem Mowat-Wilson obecně šťastní a přátelští.