Co je syndrom Mowat-Wilson?

Syndrom Mowat-Wilson je vzácná vrozená abnormalita způsobená vadným genem. Děti narozené s tímto syndromem vykazují směs podobných příznaků. Mnoho z nich má Hirschssprungovo onemocnění, střevní nemoc, která může způsobit střevní zablokování, chronickou zácpu a nadýmání a které může vést k anémii. To je tak běžné, že syndrom Mowat-Wilsona je někdy známý jako Hirschsprungova choroba-syndrom mentální retardace. Některé další příznaky jsou mentální retardace, zpožděný vývoj, srdeční vady, epileptické záchvaty a mikrocefálie, což je abnormálně malá hlava.

Tento syndrom ovlivňuje obě pohlaví a byl pozorován v různých etnických skupinách. Příznaky této genetické anomálie jsou velmi zřejmé v obličejových rysech některých lidí. Kromě mikrocefálie se mnozí narodí s špičatými bradami, nadměrnými obočími, širokými nosy a mikrofthalmií nebo neobvykle malými očima. Tyto rysy se běžně stávají znatelnějšími, protože jednotlivec dozrává, a proto mSyndrom Owat-Wilsona není často diagnostikován až později v životě. Například malá hlava charakteristika syndromu Mowat-Wilsona nemusí být přítomna při narození a může se ukázat až po několika letech zpožděného vývoje. Protože často dochází ke zpoždění vzhledu zjevných rysů obličeje charakteristického tohoto syndromu, je nesprávná diagnóza běžná. Velká variace symptomů, která u dětí s tímto syndromem, také činí včasnou diagnózou problematickou.

Problémy s močovým a genitálním traktem jsou velmi běžné u syndromu Mowat-Wilsona. Muži často mají hypospadie, stav, kdy se otevření do močové trubice nachází pod penisem, místo na špičce. Méně běžné jsou zubní abnormality a malformace rukou a nohou. Barva kůže můžebýt také ovlivněn.

Děti se syndromem Mowat-Wilsona často zažívají zpoždění při učení se sedět, stát, mluvit a chodit. Mnoho z nich má překážky v řeči a někteří nikdy nevyvinuli schopnost mluvit. Ti, kteří nemohou mluvit, však často pochopí, co říkají ostatní, a někteří si vyvíjejí jedinečný znakový jazyk pro komunikaci svých touh.

Předpokládá se, že syndrom je způsoben náhlou genovou mutací, protože v rodinách neexistuje žádná anamnéza žádné predispozice. Neexistuje žádný lék. Příznaky lze léčit a chirurgický zákrok je někdy indikován pro srdeční defekty a abnormality močového a genitálního traktu. Navzdory množství zdravotních problémů, které jej doprovázejí, jsou lidé se syndromem Mowat-Wilson obecně šťastní a přátelští.