Wat is het Mowat-Wilson-syndroom?
Mowat-Wilson syndroom is een zeldzame aangeboren afwijking veroorzaakt door een defect gen. Kinderen geboren met dit syndroom vertonen een mengsel van vergelijkbare symptomen. Velen hebben de ziekte van Hirschsprung, een darmaandoening die darmblokkade, chronische constipatie en een opgeblazen gevoel kan veroorzaken en die kan leiden tot bloedarmoede. Dit komt zo vaak voor dat het Mowat-Wilson-syndroom soms bekend staat als de ziekte van Hirschsprung - mentale retardatiesyndroom. Enkele andere symptomen zijn mentale retardatie, vertraagde ontwikkeling, hartafwijkingen, epileptische aanvallen en microcefalie, wat een abnormaal klein hoofd is.
Dit syndroom treft beide geslachten en is in verschillende etnische groepen waargenomen. De tekenen van deze genetische afwijking zijn heel duidelijk in de gelaatstrekken van sommige mensen. Naast de microcefalie worden veel geboren met puntige kin, oversized wenkbrauwen, brede neuzen en microftalmie of ongewoon kleine ogen. Deze kenmerken worden meestal meer merkbaar naarmate de persoon ouder wordt, daarom wordt het Mowat-Wilson-syndroom vaak pas later in het leven gediagnosticeerd. Het kleine hoofdkenmerk van het Mowat-Wilson-syndroom is bijvoorbeeld mogelijk niet aanwezig bij de geboorte en verschijnt mogelijk pas na enkele jaren van vertraagde ontwikkeling.
De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de verschillende symptomen die een kind vertoont in plaats van op genetische tests. Omdat er vaak een vertraging is in het verschijnen van de voor de hand liggende gelaatstrekken die kenmerkend zijn voor dit syndroom, is een verkeerde diagnose gebruikelijk. De grote variatie aan symptomen die kinderen met dit syndroom ervaren, maakt ook een vroege diagnose problematisch.
Problemen met de urinewegen en de geslachtsorganen komen veel voor bij het Mowat-Wilson-syndroom. Mannen hebben vaak hypospadie, een aandoening waarbij de opening naar de urethra zich onder de penis bevindt, in plaats van aan de punt. Minder vaak komen tandheelkundige afwijkingen en misvormingen van de handen en voeten voor. Huidskleur kan ook worden beïnvloed.
Kinderen met het Mowat-Wilson-syndroom ervaren vaak vertragingen bij het leren zitten, staan, spreken en lopen. Velen hebben spraakstoornissen, en sommigen ontwikkelen nooit het vermogen om te spreken. Degenen die niet kunnen praten, kunnen echter vaak begrijpen wat anderen zeggen, en sommigen ontwikkelen een unieke gebarentaal om hun verlangens te communiceren.
Er wordt aangenomen dat het syndroom wordt veroorzaakt door een plotselinge genmutatie omdat er geen geschiedenis is van enige aanleg in families. Er is geen medicijn. De symptomen kunnen worden behandeld en een operatie is soms geïndiceerd voor hartafwijkingen en afwijkingen van de urinewegen en de geslachtsorganen. Ondanks de vele gezondheidsproblemen die ermee gepaard gaan, zijn mensen met het Mowat-Wilson-syndroom over het algemeen gelukkig en vriendelijk.