Wat is het Mowat-Wilson-syndroom?
Mowat-Wilson-syndroom is een zeldzame aangeboren afwijking veroorzaakt door een defect gen. Kinderen geboren met dit syndroom vertonen een mengsel van vergelijkbare symptomen. Velen hebben de ziekte van Hirschsprung, een darmmalady die darmblokkade, chronische constipatie en opgeblazen gevoel kan veroorzaken, en die kan leiden tot bloedarmoede. Dit is zo gebruikelijk dat het Mowat-Wilson-syndroom soms bekend staat als de ziekte van Hirschsprung-Mental Retardation Syndrome. Sommige andere symptomen zijn mentale retardatie, vertraagde ontwikkeling, hartafwijkingen, epileptische aanvallen en microcefalie, een abnormaal klein hoofd.
Dit syndroom beïnvloedt beide geslachten en is gezien in verschillende etnische groepen. De tekenen van deze genetische afwijking zijn zeer duidelijk in de gelaatstrekken van sommige mensen. Naast de microcefalie worden velen geboren met puntige kins, oversized wenkbrauwen, brede neuzen en microftalmie, of ongewoon kleine ogen. Deze kenmerken worden meestal merkbaarder naarmate het individu rijpt, daarom mOwat-Wilson-syndroom wordt vaak pas later in het leven gediagnosticeerd. Het kleine hoofdkenmerk van het Mowat-Wilson-syndroom is bijvoorbeeld mogelijk niet aanwezig bij de geboorte en verschijnt mogelijk pas na enkele jaren van vertraagde ontwikkeling.
De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de verschillende symptomen die een kind vertoont in plaats van op genetische testen. Aangezien er vaak een vertraging is in het uiterlijk van de voor de hand liggende gezichtskenmerken die kenmerkend zijn voor dit syndroom, komt de verkeerde diagnose veel voor. De brede variatie van symptomen die kinderen met dit syndroom ervaren, maakt ook vroege diagnose problematisch.
Problemen met de urine- en geslachtsdelen zijn heel gebruikelijk bij het Mowat-Wilson-syndroom. Mannetjes hebben vaak hypospadia's, een aandoening waarbij de opening voor de urethra zich onder de penis bevindt, in plaats van aan de punt. Minder gebruikelijk zijn tandheelkundige afwijkingen en misvorming van de handen en voeten. Huidskleur kanook beïnvloed.
Kinderen met het Mowat-Wilson-syndroom ervaren vaak vertragingen bij het leren zitten, staan, spreken en lopen. Velen hebben spraakbelemmers en sommigen ontwikkelen nooit het vermogen om te spreken. Degenen die niet kunnen spreken, kunnen echter vaak begrijpen wat anderen zeggen, en sommigen ontwikkelen een unieke gebarentaal om hun verlangens te communiceren.
Er wordt aangenomen dat het syndroom wordt veroorzaakt door een plotselinge genmutatie, omdat er geen geschiedenis is van enige aanleg in families. Er is geen remedie. De symptomen kunnen worden behandeld en een operatie wordt soms geïndiceerd voor de hartdefecten en afwijkingen van de urine- en geslachtsdelen. Ondanks de veelheid aan gezondheidsproblemen die daarbij horen, zijn mensen met het Mowat-Wilson-syndroom over het algemeen gelukkig en vriendelijk.