Qu'est-ce que le syndrome de Mowat-Wilson?
Le syndrome de Mowat-Wilson est une anomalie congénitale rare causée par un gène défectueux. Les enfants nés avec ce syndrome présentent un mélange de symptômes similaires. Beaucoup souffrent de la maladie de Hirschsprung, une maladie intestinale pouvant provoquer un blocage intestinal, une constipation chronique et des ballonnements, pouvant entraîner une anémie. Ceci est si courant que le syndrome de Mowat-Wilson est parfois appelé maladie de Hirschsprung - syndrome de retard mental. Certains autres symptômes sont un retard mental, un développement retardé, des malformations cardiaques, des crises d'épilepsie et une microcéphalie, une tête anormalement petite.
Ce syndrome affecte les deux sexes et a été observé dans divers groupes ethniques. Les signes de cette anomalie génétique sont très apparents dans les traits du visage de certaines personnes. En plus de la microcéphalie, beaucoup naissent avec un menton pointu, des sourcils surdimensionnés, un nez large et une microphtalmie, ou des yeux exceptionnellement petits. Ces caractéristiques deviennent généralement plus apparentes à mesure que l'individu mûrit. C'est pourquoi le syndrome de Mowat-Wilson n'est souvent diagnostiqué que plus tard dans la vie. Par exemple, la petite tête caractéristique du syndrome de Mowat-Wilson peut ne pas être présente à la naissance et ne se manifester qu'après plusieurs années de développement retardé.
La maladie est généralement diagnostiquée en fonction des divers symptômes qu'un enfant présente plutôt que par des tests génétiques. Comme il y a souvent un retard dans l'apparition des caractéristiques faciales évidentes caractéristiques de ce syndrome, une erreur de diagnostic est fréquente. La grande variété de symptômes ressentis par les enfants atteints de ce syndrome complique également le diagnostic précoce.
Les problèmes des voies urinaires et génitales sont très fréquents avec le syndrome de Mowat-Wilson. Les hommes souffrent souvent d'hypospadias, une affection dans laquelle l'ouverture de l'urètre est située sous le pénis, au lieu de la pointe. Les anomalies dentaires et les malformations des mains et des pieds sont moins courantes. La couleur de la peau peut également être affectée.
Les enfants atteints du syndrome de Mowat-Wilson ont souvent du mal à apprendre à s'asseoir, à se tenir debout, à parler et à marcher. Beaucoup ont des problèmes d'élocution, et certains ne développent jamais la capacité de parler. Cependant, ceux qui ne peuvent pas parler peuvent souvent comprendre ce que les autres disent, et certains développent un langage des signes unique pour communiquer leurs désirs.
On pense que le syndrome est causé par une mutation soudaine d'un gène car il n'y a pas d'antécédents de prédisposition dans les familles. Il n'y a pas de cure. Les symptômes peuvent être traités et une intervention chirurgicale est parfois indiquée pour les malformations cardiaques et les anomalies des voies urinaires et génitales. Malgré la multitude de problèmes de santé qui l'accompagnent, les personnes atteintes du syndrome de Mowat-Wilson sont généralement heureuses et amicales.