Vad är Mowat-Wilson syndrom?
Mowat-Wilson syndrom är en sällsynt medfödd abnormitet orsakad av en defekt gen. Barn födda med detta syndrom uppvisar en blandning av liknande symtom. Många har Hirschsprung sjukdom, en tarmsjukdom som kan orsaka tarmstoppning, kronisk förstoppning och uppblåsthet och som kan leda till anemi. Detta är så vanligt att Mowat-Wilson-syndrom ibland kallas Hirschsprung-sjukdomen - mental retardationsyndrom. Vissa andra symtom är mental retardering, försenad utveckling, hjärtfel, epileptiska anfall och mikrocefali, vilket är ett onormalt litet huvud.
Detta syndrom påverkar båda könen och har sett i olika etniska grupper. Tecken på denna genetiska avvikelse är mycket tydliga i ansiktsdragen hos vissa människor. Förutom mikrocefalie, är många födda med spetsiga hakar, stora ögonbrynen, stora näsor och mikroftalmi, eller ovanligt små ögon. Dessa funktioner blir ofta mer märkbara när individen mognar, varför Mowat-Wilson-syndrom ofta inte diagnostiseras förrän senare i livet. Till exempel kanske det lilla huvudet som kännetecknar Mowat-Wilson-syndrom inte är närvarande vid födseln och kanske bara dyker upp efter flera års försenad utveckling.
Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis baserat på de olika symtomen som ett barn uppvisar snarare än på genetisk testning. Eftersom det ofta finns en försening i utseendet på de uppenbara ansiktsdrag som är karakteristiska för detta syndrom, är feldiagnos vanligt. Den stora variationen av symtom som barn med detta syndrom upplever gör också tidig diagnos problematisk.
Problem med urinvägarna och könsorganen är mycket vanliga med Mowat-Wilson syndrom. Män har ofta hypospadi, ett tillstånd där öppningen till urinröret är belägen under penis, i stället för vid spetsen. Mindre vanliga är tandavvikelser och missbildningar av händer och fötter. Hudfärg kan också påverkas.
Barn med Mowat-Wilson-syndrom upplever ofta förseningar i att lära sig att sitta, stå, tala och gå. Många har talhinder, och vissa utvecklar aldrig förmågan att tala. De som inte kan tala kan ofta förstå vad andra säger, och vissa utvecklar ett unikt teckenspråk för att kommunicera sina önskningar.
Det tros att syndromet orsakas av en plötslig genmutation eftersom det inte finns någon historia av någon predisposition i familjer. Det finns inget botemedel. Symtomen kan behandlas och kirurgi indikeras ibland för hjärtfel och avvikelser i urin- och könsorganen. Trots de många hälsoproblem som följer med är människor med Mowat-Wilson-syndrom i allmänhet glada och vänliga.