Was ist Mowat-Wilson-Syndrom?
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene angeborene Anomalie, die durch ein defektes Gen verursacht wird. Mit diesem Syndrom geborene Kinder weisen eine Mischung ähnlicher Symptome auf. Viele leiden an der Hirschsprung-Krankheit, einer Darmkrankheit, die Darmblockaden, chronische Verstopfung und Blähungen verursachen und zu Anämie führen kann. Dies ist so häufig, dass das Mowat-Wilson-Syndrom manchmal als Hirschsprung-Syndrom (Mental Retardation Syndrome) bezeichnet wird. Einige andere Symptome sind geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, Herzfehler, epileptische Anfälle und Mikrozephalie, bei der es sich um einen ungewöhnlich kleinen Kopf handelt.
Dieses Syndrom betrifft beide Geschlechter und wurde in verschiedenen ethnischen Gruppen beobachtet. Die Anzeichen dieser genetischen Anomalie sind in den Gesichtszügen einiger Menschen sehr offensichtlich. Zusätzlich zur Mikrozephalie werden viele mit spitzen Schienbeinen, übergroßen Augenbrauen, breiten Nasen und Mikrophthalmie oder ungewöhnlich kleinen Augen geboren. Diese Merkmale machen sich im Laufe der Zeit häufiger bemerkbar, weshalb das Mowat-Wilson-Syndrom häufig erst im späteren Leben diagnostiziert wird. Beispielsweise kann es sein, dass der für das Mowat-Wilson-Syndrom charakteristische kleine Kopf bei der Geburt nicht vorhanden ist und sich erst nach mehreren Jahren verzögerter Entwicklung zeigt.
Die Diagnose der Krankheit basiert in der Regel auf den verschiedenen Symptomen, die ein Kind zeigt, und nicht auf Gentests. Da das Auftreten der offensichtlichen Gesichtsmerkmale, die für dieses Syndrom charakteristisch sind, häufig verzögert ist, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Die große Vielfalt an Symptomen bei Kindern mit diesem Syndrom macht auch die Früherkennung problematisch.
Probleme mit den Harn- und Genitaltrakt sind beim Mowat-Wilson-Syndrom sehr häufig. Männer haben häufig Hypospadien, eine Erkrankung, bei der die Öffnung zur Harnröhre nicht an der Spitze, sondern unterhalb des Penis liegt. Seltener sind Zahnfehlbildungen und Fehlbildungen der Hände und Füße. Die Hautfarbe kann ebenfalls beeinträchtigt werden.
Bei Kindern mit Mowat-Wilson-Syndrom kommt es häufig zu Verzögerungen beim Lernen von Sitzen, Stehen, Sprechen und Gehen. Viele haben Sprachbehinderungen und manche entwickeln nie die Fähigkeit zu sprechen. Diejenigen, die nicht sprechen können, können jedoch oft verstehen, was andere sagen, und einige entwickeln eine einzigartige Gebärdensprache, um ihre Wünsche zu kommunizieren.
Es wird angenommen, dass das Syndrom durch eine plötzliche Genmutation verursacht wird, da es in der Vergangenheit keine Veranlagung für Familien gibt. Es gibt kein Heilmittel. Die Symptome können behandelt werden, und manchmal ist eine Operation bei Herzfehlern und Anomalien des Harn- und Genitaltrakts angezeigt. Trotz der Vielzahl von Gesundheitsproblemen, die damit einhergehen, sind Menschen mit Mowat-Wilson-Syndrom im Allgemeinen glücklich und freundlich.