Was ist das Mowat-Wilson-Syndrom?

Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene angeborene Anomalie, die durch ein defektes Gen verursacht wird. Kinder, die mit diesem Syndrom geboren wurden, weisen eine Mischung ähnlicher Symptome auf. Viele haben eine Hirschsprungerkrankung, eine Darmfehler, die Darmblockade, chronische Verstopfung und Blähungen verursachen und zu Anämie führen kann. Dies ist so häufig, dass das Mowat-Wilson-Syndrom manchmal als Hirschsprungerkrankung-Mental-Behinderungssyndrom-bekannt ist. Einige andere Symptome sind geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, Herzfehler, epileptische Anfälle und Mikrozephalie, die ungewöhnlich klein ist.

Dieses Syndrom betrifft beide Geschlechter und wurde in verschiedenen ethnischen Gruppen beobachtet. Die Anzeichen dieser genetischen Anomalie sind in den Gesichtsmerkmalen einiger Menschen sehr erkennbar. Zusätzlich zur Mikrozephalie werden viele mit spitzen Kinns, übergroßen Augenbrauen, breiten Nasen und Mikrophthalmie oder ungewöhnlich kleinen Augen geboren. Diese Merkmale werden üblicherweise auffälliger als die einzelnen reift, weshalb mDas OWAT-Wilson-Syndrom wird häufig erst später im Leben diagnostiziert. Zum Beispiel kann das für das Mowat-Wilson-Syndrom charakteristische kleine Kopf bei der Geburt möglicherweise nicht vorhanden sein und sich erst nach mehreren Jahren der verzögerten Entwicklung auftreten. Da das Erscheinungsbild der offensichtlichen Gesichtsmerkmale, die für dieses Syndrom charakteristisch sind, häufig verzögert, ist eine Fehldiagnose häufig. Die große Variation der Symptome von Kindern mit diesem Syndrom macht ebenfalls eine frühzeitige Diagnose problematisch.

Probleme mit den Harn- und Genitaltrakten sind beim Mowat-Wilson-Syndrom sehr häufig. Männer haben oft Hypospadien, eine Erkrankung, bei der sich die Öffnung der Harnröhre unter dem Penis befindet, anstatt an der Spitze. Weniger verbreitet sind zahnärztliche Anomalien und Fehlbildung der Hände und Füße. Hautfarbe kannauch betroffen sein.

Kinder mit Mowat-Wilson-Syndrom erleben häufig Verzögerungen beim Lernen, zu sitzen, zu stehen, zu sprechen und zu gehen. Viele haben Sprachbeschwerden, und einige entwickeln nie die Fähigkeit zu sprechen. Diejenigen, die nicht sprechen können, können jedoch oft verstehen, was andere sagen, und einige entwickeln eine einzigartige Gebärdensprache, um ihre Wünsche zu kommunizieren.

Es wird angenommen, dass das Syndrom durch eine plötzliche Genmutation verursacht wird, da in Familien keine Veranlagung vorliegt. Es gibt keine Heilung. Die Symptome können behandelt werden, und manchmal wird eine Operation für Herzfehler und Anomalien des Harn- und Genitaltrakts angezeigt. Trotz der Vielzahl von gesundheitlichen Problemen, die sie begleiten, sind Menschen mit dem Mowat-Wilson-Syndrom im Allgemeinen glücklich und freundlich.