遺伝性疾患とは？

遺伝性疾患は、親から子孫に遺伝的に伝わる疾患または障害です。 このような病気は、遺伝子や染色体構造の突然変異や変形によって引き起こされ、世代を超えて受け継がれます。 多くの場合、遺伝性疾患の劣性型が受け継がれ、実際の遺伝性疾患はまったく発現していません。 しかし、劣性形態を有するそのような「保因者」が別の保因者を持つ子孫を生み出す場合、子孫が障害を発現する可能性があります。 そのため、遺伝性疾患は、誰もが実際に病気になることなく、何世代にもわたって家族に受け継がれます。

遺伝性疾患を遺伝させることができる多くの異なる遺伝パターンがあります。 遺伝のパターンは一般に、特定のタイプの遺伝的異常とその染色体上の位置に基づいています。 多くの遺伝性疾患の遺伝的根拠は、例えば、劣性または優性のいずれかです。 それが劣性である場合、両方の親は、子孫が病気になるために遺伝的異常の少なくとも1つのコピーを所有しなければなりません。 一方、優性遺伝障害は、異常のコピーが1つでも存在する場合、病気の症状を引き起こす可能性があるため、片方の親だけが遺伝異常を持っている場合でも、子供が病気にかかる可能性があります。

遺伝性疾患の遺伝パターンは、遺伝的異常がある染色体によっても影響を受ける可能性があります。 たとえば、いくつかの遺伝性疾患は性に関連しているため、X染色体上に存在します。 男性はX染色体を1つしか持たないため、遺伝的異常の1つのコピーで病気の発現を引き起こすのに十分です。 一方、女性は2つのX染色体を持っているため、病気の発現を引き起こすには、遺伝的異常の2つのコピー（各X染色体に1つ）が必要です。 一部の遺伝性疾患はY連鎖型でもあります。 これは、父親がY染色体を男性の子孫に引き継ぐため、Y連鎖障害を持つ父親を持つすべての男性の子孫にも障害があることを意味します。

一部の遺伝性疾患の発現は、遺伝パターンに厳密に基づいていません。 たとえば、一部の病気は家族で発生する傾向がありますが、環境要因を必要とする傾向もあります。 たとえば、心臓病は家族で発生する傾向がありますが、食事、環境、ライフスタイルなど、状態を悪化または緩和する他の多くの要因があります。 また、多くの異なる遺伝子に依存しているため、より複雑な遺伝パターンを示す多くの遺伝性疾患があります。