遺伝性疾患とは何ですか？

遺伝性疾患は、両親から子孫に遺伝的に渡される病気または障害です。 そのような疾患は、遺伝子または染色体構造の突然変異または変形によって引き起こされ、世代を通して渡される可能性があります。 多くの場合、遺伝性障害の劣性形態が引き継がれ、実際の遺伝性疾患はまったく発現していません。 このような「キャリア」が劣性の形を持っていると別のキャリアと子孫が生成される場合、子孫が障害を発現させる可能性があります。 したがって、遺伝性疾患は、誰も実際に病気になることなく、何世代にもわたって家族を通り抜けることができます。

遺伝性疾患を継承できる多くの異なる相続パターンがあります。 遺伝のパターンは、一般に、特定のタイプの遺伝的異常とその染色体位置に基づいています。 多くの遺伝性疾患の遺伝的基盤は、たとえば、劣性または支配的である可能性があります。 それが劣性の場合、両方両親は、子孫が病気にかかるために、遺伝的異常の少なくとも1つのコピーを所有しなければなりません。 一方、支配的な遺伝的障害は、異常の単一のコピーが存在する場合、病気の症状を引き起こす可能性があるため、1人の親が遺伝的異常を所有していても、子供が病気にかかる可能性があります。

遺伝性疾患の相続パターンは、遺伝的異常がある染色体の影響を受ける可能性があります。 たとえば、一部の遺伝性疾患は性連携であり、X染色体に存在することを意味します。 男性にはX染色体が1つしかないため、遺伝的異常の単一のコピーで疾患の発現を引き起こすのに十分です。 一方、女性は2つのX染色体を持っているため、疾患の発現を引き起こすためには、各X染色体に1つの遺伝的異常の2つのコピーが必要です。 いくつかの遺伝的障害ができますまた、Yリンクされてください。これは、父親がY染色体を男性の子孫に渡すため、Y結合障害を持つ父親を持つすべての男性の子孫も障害を持つことを意味します。

一部の遺伝性疾患の発現は、継承パターンに厳密に基づいていません。 たとえば、一部の病気は家族で走る傾向がありますが、環境要因が必要になる傾向があります。 たとえば、心臓病は家族で走る傾向がありますが、食事、環境、ライフスタイルなど、状態を悪化させたり緩和したりする可能性のある他の多くの要因があります。 また、多くの異なる遺伝子に依存しているため、より複雑な継承パターンを示す多くの遺伝性疾患もあります。