Quelles sont les maladies héréditaires?
Les maladies héréditaires sont des maladies ou des troubles transmis génétiquement des parents à leurs enfants. Ces maladies sont causées par des mutations ou des difformités dans les gènes ou dans la structure des chromosomes qui peuvent être transmises de génération en génération. Dans de nombreux cas, une forme récessive de la maladie génétique est transmise et la maladie héréditaire proprement dite n'est pas exprimée du tout. Lorsqu'un tel "porteur" possédant la forme récessive produit une progéniture avec un autre porteur, il est toutefois possible que la progéniture exprime le trouble. Les maladies héréditaires peuvent donc être transmises de génération en génération par les familles sans que personne ne soit réellement malade.
Il existe de nombreux modèles d'héritage différents selon lesquels les maladies héréditaires peuvent être héritées. Le mode de transmission repose généralement sur le type d’aberration génétique et son emplacement chromosomique. La base génétique de nombreuses maladies héréditaires peut, par exemple, être récessive ou dominante. S'il est récessif, les deux parents doivent posséder au moins une copie de l'aberration génétique pour que la progéniture soit atteinte de la maladie. Les troubles génétiques dominants, en revanche, peuvent provoquer des symptômes de la maladie si même une seule copie de l’aberration est présente. Il est donc possible pour un enfant d’avoir la maladie même si un seul parent possède l’aberration génétique.
Les schémas de transmission des maladies héréditaires peuvent également être affectés par le chromosome sur lequel se trouve une aberration génétique. Certaines maladies héréditaires, par exemple, sont liées au sexe, ce qui signifie qu'elles sont présentes sur le chromosome X. Les mâles ne possèdent qu'un chromosome X. Une seule copie de l'aberration génétique suffit donc à provoquer l'expression de la maladie. Les femelles, par contre, ont deux chromosomes X; deux copies de l'aberration génétique (une sur chaque chromosome X) sont donc nécessaires pour provoquer l'expression de la maladie. Certains troubles génétiques peuvent également être liés à l'Y; cela signifie que toute progéniture masculine avec des pères présentant le trouble lié à l'Y sera également atteinte, car les pères transmettent le chromosome Y à la progéniture masculine.
L'expression de certaines maladies héréditaires n'est pas strictement basée sur les modèles d'héritage. Certaines maladies, par exemple, ont tendance à se répandre dans les familles mais ont également tendance à nécessiter un facteur environnemental. Les maladies cardiaques, par exemple, ont tendance à toucher les familles, mais de nombreux autres facteurs, notamment le régime alimentaire, l'environnement et le mode de vie, peuvent aggraver ou modérer la maladie. Il existe également de nombreuses maladies héréditaires qui dépendent de nombreux gènes différents et présentent donc des schémas héréditaires plus complexes.