Quelles sont les maladies héréditaires?
Les maladies héréditaires sont des maladies ou des troubles qui sont génétiquement transmis des parents à la progéniture. De telles maladies sont causées par des mutations ou des déformations dans les gènes ou dans la structure chromosomique qui peuvent être transmises par les générations. Dans de nombreux cas, une forme récessive du trouble génétique est transmise et la maladie héréditaire réelle n'est pas du tout exprimée. Lorsqu'un tel "porteur" possédant la forme récessif produit une progéniture avec un autre transporteur, il est possible que la progéniture exprime le trouble. Les maladies héréditaires peuvent donc être transmises par les familles pendant des générations sans que personne ne tombe en mauvaise maladie.
Il existe de nombreux modèles d'héritage différents par lesquels les maladies héréditaires peuvent être héritées. Le schéma d'hérédité est généralement basé sur le type particulier d'aberration génétique et son emplacement chromosomique. La base génétique de nombreuses maladies héréditaires peut, par exemple, être récessive ou dominante. Si c'est récessif, les deuxLes parents doivent posséder au moins une copie de l'aberration génétique pour que la progéniture ait la maladie. Les troubles génétiques dominants, en revanche, peuvent provoquer des symptômes de maladie si même une seule copie de l'aberration est présente, il est donc possible pour un enfant d'avoir la maladie même si un seul parent possède l'aberration génétique.
Les habitudes d'héritage des maladies héréditaires peuvent également être affectées par le chromosome sur lequel se trouve une aberration génétique. Certaines maladies héréditaires, par exemple, sont liées au sexe, ce qui signifie qu'ils sont présents sur le chromosome X. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, donc une seule copie de l'aberration génétique est suffisante pour provoquer l'expression de la maladie. Les femmes, en revanche, ont deux chromosomes X, de sorte que deux copies de l'aberration génétique - une sur chaque chromosome X - sont nécessaires pour provoquer l'expression de la maladie. Certains troubles génétiques peuventêtre également lié à Y; Cela signifie que toutes les descendants masculins avec des pères possédant le trouble lié à Y auront également le trouble, car les pères transmettent le chromosome Y à la progéniture masculine.
L'expression de certaines maladies héréditaires n'est pas strictement basée sur des modèles d'héritage. Certaines maladies, par exemple, ont tendance à fonctionner dans les familles, mais ont également tendance à nécessiter un facteur environnemental. Les maladies cardiaques, par exemple, ont tendance à fonctionner dans les familles, mais il existe de nombreux autres facteurs, notamment l'alimentation, l'environnement et le mode de vie, qui peuvent aggraver ou modérer la condition. Il existe également de nombreuses maladies héréditaires qui dépendent de nombreux gènes différents et présentent donc des modèles d'héritage plus complexes.