Co jsou dědičné nemoci?

Dědičná onemocnění jsou nemoci nebo poruchy, které jsou geneticky přenášeny z rodičů na potomky. Taková onemocnění jsou způsobena mutacemi nebo deformitami v genech nebo chromozomální struktuře, které mohou být předávány generacemi. V mnoha případech je recesivní forma genetické poruchy předávána a skutečné dědičné onemocnění není vůbec vyjádřeno. Když však takový „nosič“, který má recesivní formu, produkuje potomstvo s jiným nosičem, potom je možné, aby potomek tuto poruchu vyjádřil. Dědičné nemoci tedy mohou být předávány rodinami po generace, aniž by někdo skutečně onemocněl.

Existuje mnoho různých vzorů dědičnosti, kterými lze dědičná onemocnění dědit. Vzor dědičnosti je obecně založen na konkrétním typu genetické aberace a jejím chromozomálním umístění. Genetický základ mnoha dědičných chorob může být například recesivní nebo dominantní. Je-li recesivní, musí oba rodiče vlastnit alespoň jednu kopii genetické aberace, aby měli potomci nemoci. Na druhé straně dominantní genetické poruchy mohou způsobit příznaky nemoci, pokud je přítomna i jediná kopie aberace, takže je možné, že dítě má nemoc, i když genetickou aberaci má pouze jeden rodič.

Dědičné vzorce dědičných nemocí mohou být také ovlivněny chromozomem, na kterém je genetická aberace umístěna. Například některé dědičné choroby jsou spojeny s pohlavím, což znamená, že jsou přítomny na chromozomu X. Samci mají pouze jeden chromozom X, takže jediná kopie genetické aberace stačí k vyvolání exprese nemoci. Ženy mají na druhé straně dva chromozomy X, takže k vyvolání exprese nemoci jsou nutné dvě kopie genetické aberace - jedna na každém chromozomu X. Některé genetické poruchy mohou také souviset s Y; to znamená, že všichni potomci s otci, kteří mají poruchu spojenou s Y, budou mít také poruchu, protože otcové předávají chromozom Y samci potomkům.

Vyjádření některých dědičných chorob není striktně založeno na vzorech dědičnosti. Například některé nemoci mají tendenci běžet v rodinách, ale také vyžadují určitý environmentální faktor. Například srdeční choroby mají tendenci běžet v rodinách, ale existuje mnoho dalších faktorů, včetně stravy, životního prostředí a životního stylu, které mohou stav zhoršovat nebo zmírňovat. Existuje také mnoho dědičných chorob, která jsou závislá na mnoha různých genech, a proto vykazují složitější vzorce dědičnosti.