Hva er arvelige sykdommer?

Arvelige sykdommer er sykdommer eller lidelser som genetisk overføres fra foreldre til avkom. Slike sykdommer er forårsaket av mutasjoner eller deformiteter i gener eller i kromosomstruktur som kan overføres gjennom generasjoner. I mange tilfeller blir en recessiv form for den genetiske forstyrrelsen gitt bort, og den faktiske arvelige sykdommen uttrykkes ikke i det hele tatt. Når en slik "bærer" som har den recessive formen produserer avkom med en annen bærer, er det imidlertid mulig for avkommet å uttrykke lidelsen. Arvelige sykdommer kan da overføres gjennom familier i generasjoner uten at noen faktisk blir syke.

Det er mange forskjellige arvemønstre som arvelige sykdommer kan arves etter. Arvemønsteret er vanligvis basert på den spesielle typen genetisk avvik og dets kromosomale beliggenhet. Det genetiske grunnlaget for mange arvelige sykdommer kan for eksempel være enten resessivt eller dominerende. Hvis det er recessivt, må begge foreldrene ha minst en kopi av den genetiske avviken for at avkommet skal få sykdommen. Dominante genetiske lidelser kan derimot forårsake sykdomssymptomer hvis til og med en enkelt kopi av avviket er til stede, så det er mulig for et barn å ha sykdommen selv om bare en av foreldrene har den genetiske avviken.

Arvemønstrene til arvelige sykdommer kan også påvirkes av kromosomet som en genetisk avvik ligger på. Noen arvelige sykdommer er for eksempel kjønnsrelaterte, noe som betyr at de er til stede på X-kromosomet. Hannene har bare ett X-kromosom, så en enkelt kopi av genetisk avvik er nok til å forårsake uttrykk for sykdommen. Kvinner har derimot to X-kromosomer, så to eksemplarer av den genetiske avvikelsen - en på hvert X-kromosom - er nødvendige for å forårsake sykdommer. Noen genetiske lidelser kan også være Y-knyttet; dette betyr at alle mannlige avkom med fedre som har den Y-koblede forstyrrelsen, også vil ha lidelsen, da fedre viderefører Y-kromosomet til mannlige avkom.

Uttrykket av noen arvelige sykdommer er ikke strengt basert på arvemønstre. Noen sykdommer, for eksempel, pleier å løpe i familier, men krever også en viss miljøfaktor. Hjertesykdommer, for eksempel, har en tendens til å løpe i familier, men det er mange andre faktorer, inkludert kosthold, miljø og livsstil som kan forverre eller moderere tilstanden. Det er også mange arvelige sykdommer som er avhengige av en rekke forskjellige gener og derfor viser mer komplekse arvemønstre.