유전병이란 무엇입니까?

유전병은 유 전적으로 부모에서 자손으로 전염되는 질병 또는 장애입니다. 이러한 질병은 세대를 통해 전염 될 수있는 유전자 또는 염색체 구조의 돌연변이 또는 변형에 의해 발생합니다. 많은 경우에, 열성 형태의 유전 적 장애가 전염되고 실제 유전병은 전혀 발현되지 않습니다. 그러나, 열성 형태를 갖는 이러한 "캐리어"가 다른 담체와 함께 자손을 생성 할 때, 자손이 장애를 발현하는 것이 가능하다. 그러므로 유전병은 실제로 병에 걸리지 않고 여러 세대 동안 가족을 통해 전염 될 수 있습니다.

유전병이 유전 될 수있는 유전 패턴에는 여러 가지가 있습니다. 유전 패턴은 일반적으로 특정 유형의 유전자 수차 및 염색체 위치에 기초합니다. 많은 유전병의 유전 적 기초는 예를 들어 열성이거나 우성일 수 있습니다. 열성 인 경우, 두 부모 모두 자손이 질병에 걸리도록 적어도 하나의 유전 적 수차 사본을 가지고 있어야합니다. 반면에 우세한 유전 적 장애는 수차의 사본이 하나라도 존재하는 경우 질병 증상을 유발할 수 있으므로 한 부모 만 유전 적 수차를 가지고있는 경우에도 아동이 질병에 걸릴 수 있습니다.

유전병의 유전 패턴은 유전 적 수차가있는 염색체에 의해 영향을받을 수 있습니다. 예를 들어 일부 유전병은 성적으로 연결되어있어 X 염색체에 존재합니다. 수컷은 하나의 X 염색체만을 가지므로 유전 적 수차의 단일 사본으로 질병의 발현을 유발하기에 충분합니다. 반면에 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으므로 질병 발현을 유발하기 위해서는 각각의 X 염색체에 하나씩 두 개의 유전자 수차 사본이 필요합니다. 일부 유전자 장애는 Y- 연결될 수도 있습니다. 이것은 아버지가 Y 염색체를 남성 자손에게 전달함에 따라 Y- 연관 장애를 가진 아버지를 가진 모든 남성 자손도 장애를 가질 것임을 의미합니다.

일부 유전병의 표현은 상속 패턴을 엄격하게 기반으로하지는 않습니다. 예를 들어, 일부 질병은 가족에서 발생하는 경향이 있지만 일부 환경 요인이 필요한 경향이 있습니다. 예를 들어 심장병은 가족에서 발생하는 경향이 있지만식이 요법, 환경 및 생활 양식을 포함하여 상태를 악화 시키거나 조절할 수있는 다른 많은 요소가 있습니다. 수많은 다른 유전자에 의존하고 따라서 더 복잡한 유전 패턴을 나타내는 유전성 질환도 많이 있습니다.