유전성 질병은 무엇입니까?

유전성 질환은 부모에서 자손으로 유 전적으로 전달되는 질병 또는 장애입니다. 이러한 질병은 세대를 통해 전달 될 수있는 유전자 또는 염색체 구조의 돌연변이 또는 기형에 의해 발생합니다. 많은 경우에, 열성 형태의 유전 적 장애가 전달되고 실제 유전성 질환은 전혀 발현되지 않습니다. 그러나 열성 형태를 소유 한 그러한 "캐리어"가 다른 운송 업체와 자손을 생산할 때, 자손이 장애를 표현할 수 있습니다. 그러므로 유전성 질병은 실제로 아무도 아프지 않고 세대를 위해 가족을 통해 전달 될 수 있습니다.

유전성 질환을 물려받을 수있는 여러 상속 패턴이 있습니다. 상속 패턴은 일반적으로 특정 유형의 유전자 수차 및 그 염색체 위치에 기초합니다. 예를 들어, 많은 유전성 질병의 유전 적 기초는 예를 들어 열성적이거나 지배적 일 수 있습니다. 그것이 열성이라면 둘 다부모는 자손이 병을 가질 수 있도록 유전자 수차의 적어도 하나 이상을 가지고 있어야합니다. 반면에 지배적 인 유전 적 장애는 수차의 단일 사본조차 존재하면 질병 증상을 유발할 수 있으므로 한 부모 만 유전자 수차를 보유하더라도 어린이가 질병을 가질 수 있습니다.

유전성 질병의 상속 패턴은 또한 유전자 수차가 위치한 염색체의 영향을받을 수 있습니다. 예를 들어, 일부 유전성 질병은 성관계가있어 X 염색체에 존재한다는 것을 의미합니다. 수컷은 단 하나의 X 염색체를 가지고 있으므로 유전자 수차의 단일 사본은 질병의 발현을 유발하기에 충분합니다. 반면에 암컷은 2 개의 X 염색체를 가지고 있으므로, 각 X 염색체에 하나의 유전자 수차 사본이 질병 발현을 유발하는 데 필요합니다. 일부 유전 적 장애는 할 수 있습니다또한 y- 링크되고; 이것은 아버지가 Y 염색체를 남성 자손에게 전달함에 따라, Y- 연결 장애를 가진 아버지와의 모든 남성 자손도 장애를 가질 것임을 의미합니다.

일부 유전성 질병의 표현은 상속 패턴에 기초하지 않습니다. 예를 들어, 일부 질병은 가족에서 달리는 경향이 있지만 환경 적 요인을 요구하는 경향이 있습니다. 예를 들어, 심장병은 가족에서 달리는 경향이 있지만,식이 요법, 환경 및 생활 양식을 포함한 다른 많은 요인이있어 상태를 악화 시키거나 완화시킬 수 있습니다. 수많은 다른 유전자에 의존하는 많은 유전성 질병이있어서 더 복잡한 상속 패턴을 나타냅니다.