O que são doenças hereditárias?

Doenças hereditárias são doenças ou distúrbios transmitidos geneticamente dos pais para os filhos. Tais doenças são causadas por mutações ou deformidades em genes ou na estrutura cromossômica que podem ser transmitidos por gerações. Em muitos casos, uma forma recessiva do distúrbio genético é transmitida e a doença hereditária real não é expressa. Quando uma "transportadora" possui a forma recessiva produz filhos com outra transportadora, no entanto, é possível para a prole expressar o distúrbio. As doenças hereditárias, então, podem ser transmitidas pelas famílias por gerações sem que ninguém fique doente.

Existem muitos padrões diferentes de herança pelos quais as doenças hereditárias podem ser herdadas. O padrão de herança é geralmente baseado no tipo particular de aberração genética e em sua localização cromossômica. A base genética para muitas doenças hereditárias pode, por exemplo, ser recessiva ou dominante. Se for recessivo, ambosOs pais devem possuir pelo menos uma cópia da aberração genética para que os descendentes tenham a doença. Os distúrbios genéticos dominantes, por outro lado, podem causar sintomas da doença se mesmo uma única cópia da aberração estiver presente; portanto, é possível que uma criança tenha a doença, mesmo que apenas um dos pais possua a aberração genética.

Os padrões de herança de doenças hereditários também podem ser afetadas pelo cromossomo no qual está localizada uma aberração genética. Algumas doenças hereditárias, por exemplo, são ligadas ao sexo, o que significa que estão presentes no cromossomo X. Os machos têm apenas um cromossomo X, portanto, uma única cópia da aberração genética é suficiente para causar a expressão da doença. As fêmeas, por outro lado, têm dois cromossomos X, portanto, duas cópias da aberração genética - uma em cada cromossomo X - são necessárias para causar expressão da doença. Alguns distúrbios genéticos podemTambém seja ligado a Y; Isso significa que toda a progênie masculina com pais que possuem o distúrbio ligado a Y também terá o distúrbio, à medida que os pais passam o cromossomo Y para a progênie masculina.

A expressão de algumas doenças hereditárias não se baseia estritamente em padrões de herança. Algumas doenças, por exemplo, tendem a correr nas famílias, mas também tendem a exigir algum fator ambiental. As doenças cardíacas, por exemplo, tendem a funcionar em famílias, mas existem muitos outros fatores, incluindo dieta, meio ambiente e estilo de vida, que podem agravar ou moderar a condição. Existem também muitas doenças hereditárias que dependem de vários genes diferentes e, portanto, exibem padrões de herança mais complexos.