O que são doenças hereditárias?

Doenças hereditárias são doenças ou distúrbios que são geneticamente transmitidos dos pais para os filhos. Tais doenças são causadas por mutações ou deformidades nos genes ou na estrutura cromossômica que podem ser transmitidas através de gerações. Em muitos casos, uma forma recessiva do distúrbio genético é transmitida e a doença hereditária real não é expressa. Quando um "transportador" que possui a forma recessiva produz filhos com outro transportador, no entanto, é possível que os filhos expressem o distúrbio. As doenças hereditárias, portanto, podem ser transmitidas às famílias por gerações, sem que ninguém fique doente.

Existem muitos padrões de herança diferentes pelos quais doenças hereditárias podem ser herdadas. O padrão de herança geralmente é baseado no tipo particular de aberração genética e sua localização cromossômica. A base genética para muitas doenças hereditárias pode, por exemplo, ser recessiva ou dominante. Se for recessivo, ambos os pais devem possuir pelo menos uma cópia da aberração genética para que os filhos tenham a doença. Os distúrbios genéticos dominantes, por outro lado, podem causar sintomas da doença se apenas uma cópia da aberração estiver presente; portanto, é possível que uma criança tenha a doença, mesmo que apenas um dos pais possua a aberração genética.

Os padrões de herança de doenças hereditárias também podem ser afetados pelo cromossomo no qual está localizada uma aberração genética. Algumas doenças hereditárias, por exemplo, estão ligadas ao sexo, o que significa que estão presentes no cromossomo X. Os machos têm apenas um cromossomo X, portanto, uma única cópia da aberração genética é suficiente para causar a expressão da doença. As fêmeas, por outro lado, têm dois cromossomos X, portanto, duas cópias da aberração genética - uma em cada cromossomo X - são necessárias para causar a expressão da doença. Alguns distúrbios genéticos também podem estar ligados ao Y; isso significa que toda progênie masculina com pais que possuem o distúrbio ligado ao Y também terá o distúrbio, pois os pais transmitem o cromossomo Y para a progênie masculina.

A expressão de algumas doenças hereditárias não se baseia estritamente em padrões de herança. Algumas doenças, por exemplo, tendem a ocorrer em famílias, mas também exigem algum fator ambiental. As doenças cardíacas, por exemplo, tendem a ocorrer em famílias, mas existem muitos outros fatores, incluindo dieta, ambiente e estilo de vida, que podem agravar ou moderar a condição. Existem também muitas doenças hereditárias que dependem de vários genes diferentes e, portanto, exibem padrões de herança mais complexos.