Vad är ärftliga sjukdomar?

Ärftliga sjukdomar är sjukdomar eller störningar som genetiskt överförs från föräldrar till avkommor. Sådana sjukdomar orsakas av mutationer eller deformiteter i gener eller i kromosomstruktur som kan överföras genom generationer. I många fall överförs en recessiv form av den genetiska störningen och den faktiska ärftliga sjukdomen uttrycks inte alls. När en sådan "bärare" som har den recessiva formen producerar avkomma med en annan bärare är det emellertid möjligt för avkomman att uttrycka störningen. Ärftliga sjukdomar kan då överföras genom familjer i generationer utan att någon faktiskt blir sjuk.

Det finns många olika arvsmönster som ärftliga sjukdomar kan ärva. Arvsmönstret är generellt baserat på den specifika typen av genetisk avvikelse och dess kromosomala placering. Den genetiska basen för många ärftliga sjukdomar kan till exempel vara antingen recessiv eller dominerande. Om det är recessivt måste båda föräldrarna ha minst en kopia av den genetiska avvikelsen för att avkomman ska ha sjukdomen. Dominanta genetiska störningar kan å andra sidan orsaka sjukdomssymtom om till och med en enda kopia av avvikelsen finns, så det är möjligt för ett barn att ha sjukdomen även om bara en förälder har den genetiska avvikelsen.

Arvsmönstren för ärftliga sjukdomar kan också påverkas av kromosomen som en genetisk avvikelse ligger på. Vissa ärftliga sjukdomar är till exempel könsbundna, vilket betyder att de finns på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom, så en enda kopia av den genetiska avvikelsen räcker för att orsaka sjukdomens uttryck. Kvinnor har å andra sidan två X-kromosomer, så två kopior av den genetiska avvikelsen - en på varje X-kromosom - är nödvändiga för att orsaka sjukdomsuttryck. Vissa genetiska störningar kan också vara Y-kopplade; detta innebär att alla manliga avkommor med fäder som har den Y-länkade störningen också kommer att ha störningen, eftersom fäder överför Y-kromosomen till manliga avkommor.

Uttrycket av vissa ärftliga sjukdomar är inte strikt baserat på arvsmönster. Vissa sjukdomar, till exempel, tenderar att köra i familjer men kräver också någon miljöfaktor. Hjärtsjukdomar, till exempel, tenderar att springa i familjer, men det finns många andra faktorer, inklusive kost, miljö och livsstil, som kan förvärra eller mildra tillståndet. Det finns också många ärftliga sjukdomar som är beroende av många olika gener och därför uppvisar mer komplexa arvsmönster.