Vilka är ärftliga sjukdomar?

ärftliga sjukdomar är sjukdomar eller störningar som genetiskt överförs från föräldrar till avkommor. Sådana sjukdomar orsakas av mutationer eller deformiteter i gener eller i kromosomstruktur som kan överföras genom generationer. I många fall överförs en recessiv form av den genetiska störningen och den faktiska ärftliga sjukdomen uttrycks inte alls. När en sådan "bärare" som har den recessiva formen producerar avkommor med en annan bärare, är det emellertid möjligt för avkommorna att uttrycka störningen. Ärftliga sjukdomar kan då överföras genom familjer i generationer utan att någon faktiskt blir sjuk.

Det finns många olika arvsmönster genom vilka ärftliga sjukdomar kan ärvas. Arvmönstret är vanligtvis baserat på den speciella typen av genetisk avvikelse och dess kromosomala läge. Den genetiska grunden för många ärftliga sjukdomar kan till exempel vara antingen recessiv eller dominerande. Om det är recessivt, bådaFöräldrar måste ha minst en kopia av den genetiska avvikelsen för att avkommorna ska ha sjukdomen. Dominerande genetiska störningar kan å andra sidan orsaka sjukdomssymtom om till och med en enda kopia av avvikelsen är närvarande, så det är möjligt för ett barn att få sjukdomen även om bara en förälder har den genetiska avvikelsen.

Arvmönstren för ärftliga sjukdomar kan också påverkas av kromosomen som en genetisk avvikelse är belägen. Vissa ärftliga sjukdomar, till exempel, är sexlänkade, vilket innebär att de är närvarande på X-kromosomen. Män har bara en X -kromosom, så en enda kopia av den genetiska avvikelsen räcker för att orsaka uttrycket av sjukdomen. Kvinnor har å andra sidan två X -kromosomer, så två kopior av den genetiska avvikelsen - en på varje X -kromosom - är nödvändiga för att orsaka sjukdomsuttryck. Vissa genetiska störningar kanockså vara y-länkad; Detta innebär att all manlig avkommor med fäder som har den Y-länkade störningen också kommer att ha störningen, eftersom fäder överför Y-kromosomen till manlig avkommor.

Uttrycket av vissa ärftliga sjukdomar är inte strikt baserat på arvsmönster. Vissa sjukdomar, till exempel, tenderar att driva i familjer men tenderar också att kräva viss miljöfaktor. Hjärtsjukdomar tenderar till exempel att driva i familjer, men det finns många andra faktorer, inklusive kost, miljö och livsstil, som kan förvärra eller moderera tillståndet. Det finns också många ärftliga sjukdomar som är beroende av många olika gener och därför visar mer komplexa arvsmönster.