Was sind erbliche Krankheiten?
erbliche Krankheiten sind Krankheiten oder Störungen, die genetisch von den Eltern bis nach Nachkommen weitergegeben werden. Solche Krankheiten werden durch Mutationen oder Deformitäten in Genen oder in Chromosomenstruktur verursacht, die über Generationen weitergegeben werden können. In vielen Fällen wird eine rezessive Form der genetischen Störung weitergegeben und die tatsächliche erbliche Krankheit überhaupt nicht exprimiert. Wenn ein solcher "Carrier", der die rezessive Form besitzt, nach dem Nachkommen mit einem anderen Träger erzeugt, ist es jedoch möglich, dass die Nachkommen die Störung ausdrücken. Erbliche Krankheiten können also seit Generationen durch Familien weitergegeben werden, ohne dass jemand tatsächlich krank wird.
Es gibt viele verschiedene Vererbungsmuster, durch die erbliche Krankheiten vererbt werden können. Das Vererbungsmuster basiert im Allgemeinen auf der bestimmten Art der genetischen Aberration und ihrer chromosomalen Position. Die genetische Grundlage für viele erbliche Krankheiten kann zum Beispiel entweder rezessiv oder dominant sein. Wenn es rezessiv ist, beideDie Eltern müssen mindestens eine Kopie der genetischen Aberration besitzen, damit die Nachkommen die Krankheit haben. Dominante genetische Störungen hingegen können Krankheitssymptome verursachen, wenn sogar eine einzige Kopie der Aberration vorliegt. Daher ist es für ein Kind möglich, die Krankheit zu haben, auch wenn nur ein Elternteil die genetische Aberration besitzt.
Die Erbschaftsmuster erblicher Krankheiten können auch durch das Chromosom beeinflusst werden, auf dem sich eine genetische Aberration befindet. Einige erbliche Krankheiten sind zum Beispiel geschlechtsgebunden, was bedeutet, dass sie auf dem X-Chromosom vorhanden sind. Männer haben nur ein X -Chromosom, daher reicht eine einzelne Kopie der genetischen Aberration aus, um die Expression der Krankheit zu verursachen. Frauen dagegen haben zwei x -Chromosomen, daher sind zwei Kopien der genetischen Aberration - eines auf jedem X -Chromosom - erforderlich, um eine Krankheitsexpression zu verursachen. Einige genetische Störungen könnenauch y-linked sein; Dies bedeutet, dass alle männlichen Nachkommen mit Vätern, die die Y-verknüpfte Störung besitzen, ebenfalls die Störung haben, da Väter das Y-Chromosom an männliche Nachkommen weitergeben.
Der Ausdruck einiger erblicher Krankheiten basiert nicht streng auf Vererbungsmustern. Einige Krankheiten beispielsweise sind in der Regel in Familien laufen, erfordern jedoch auch einen Umweltfaktor. Zum Beispiel neigt Herzerkrankungen in Familien, aber es gibt viele andere Faktoren, einschließlich Ernährung, Umwelt und Lebensstil, die den Zustand verschlimmern oder moderieren können. Es gibt auch viele erbliche Krankheiten, die von zahlreichen verschiedenen Genen abhängig sind und daher komplexere Vererbungsmuster aufweisen.