Was sind Erbkrankheiten?
Erbkrankheiten sind Krankheiten oder Störungen, die genetisch von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Solche Krankheiten werden durch Mutationen oder Missbildungen in Genen oder in der Chromosomenstruktur verursacht, die über Generationen weitergegeben werden können. In vielen Fällen wird eine rezessive Form der genetischen Störung weitergegeben und die eigentliche Erbkrankheit überhaupt nicht zum Ausdruck gebracht. Wenn ein solcher "Träger", der die rezessive Form besitzt, mit einem anderen Träger Nachkommen hervorbringt, ist es jedoch für die Nachkommen möglich, die Störung auszudrücken. Erbkrankheiten können dann über Generationen hinweg über Familien weitergegeben werden, ohne dass jemand wirklich krank wird.
Es gibt viele verschiedene Vererbungsmuster, nach denen Erbkrankheiten vererbt werden können. Das Vererbungsmuster basiert im Allgemeinen auf der besonderen Art der genetischen Aberration und ihrer chromosomalen Lokalisation. Die genetische Grundlage für viele Erbkrankheiten kann beispielsweise rezessiv oder dominant sein. Wenn es rezessiv ist, müssen beide Eltern mindestens eine Kopie der genetischen Aberration besitzen, damit die Nachkommen krank werden. Auf der anderen Seite können dominante genetische Störungen Krankheitssymptome hervorrufen, wenn nur eine einzige Kopie der Aberration vorliegt. Daher ist es möglich, dass ein Kind an der Krankheit leidet, auch wenn nur ein Elternteil die genetische Aberration besitzt.
Das Erbmuster von Erbkrankheiten kann auch durch das Chromosom beeinflusst werden, auf dem sich eine genetische Aberration befindet. Einige Erbkrankheiten sind beispielsweise geschlechtsgebunden, was bedeutet, dass sie auf dem X-Chromosom vorhanden sind. Männer haben nur ein X-Chromosom, sodass eine einzige Kopie der genetischen Aberration ausreicht, um die Krankheit zum Ausdruck zu bringen. Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen, sodass zwei Kopien der genetischen Aberration - eine auf jedem X-Chromosom - erforderlich sind, um die Krankheit zum Ausdruck zu bringen. Einige genetische Störungen können auch mit Y verknüpft sein. Dies bedeutet, dass alle männlichen Nachkommen mit Vätern, die die Y-gebundene Störung besitzen, auch die Störung haben, da Väter das Y-Chromosom an männliche Nachkommen weitergeben.
Die Expression einiger Erbkrankheiten basiert nicht ausschließlich auf Vererbungsmustern. Einige Krankheiten treten beispielsweise in der Regel in Familien auf, erfordern jedoch auch einen Umweltfaktor. Herzerkrankungen treten zum Beispiel häufig in Familien auf, aber es gibt viele andere Faktoren, einschließlich Ernährung, Umwelt und Lebensstil, die den Zustand verschlimmern oder mildern können. Es gibt auch viele Erbkrankheiten, die von zahlreichen verschiedenen Genen abhängen und daher komplexere Vererbungsmuster aufweisen.