Jakie są choroby dziedziczne?
Choroby dziedziczne to choroby lub zaburzenia genetycznie przenoszone z rodziców na potomstwo. Takie choroby są spowodowane mutacjami lub deformacjami genów lub struktury chromosomów, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. W wielu przypadkach recesywna forma zaburzenia genetycznego jest przekazywana, a faktyczna dziedziczna choroba wcale nie jest wyrażana. Gdy taki „nosiciel” mający postać recesywną wytwarza potomstwo z innym nosicielem, możliwe jest jednak, że potomstwo wyrazi zaburzenie. Choroby dziedziczne mogą być przenoszone przez rodziny na wiele pokoleń, bez faktycznego zachorowania.
Istnieje wiele różnych wzorów dziedziczenia, według których można dziedziczyć choroby dziedziczne. Wzór dziedziczenia jest zasadniczo oparty na szczególnym typie aberracji genetycznej i jej lokalizacji chromosomalnej. Podstawa genetyczna wielu chorób dziedzicznych może być na przykład recesywna lub dominująca. Jeśli jest recesywna, oboje rodzice muszą posiadać co najmniej jedną kopię aberracji genetycznej, aby potomstwo miało chorobę. Z drugiej strony dominujące zaburzenia genetyczne mogą powodować objawy choroby, jeśli występuje nawet jedna kopia aberracji, więc dziecko może zachorować, nawet jeśli tylko jeden rodzic ma aberrację genetyczną.
Na wzorce dziedziczne chorób dziedzicznych może również wpływać chromosom, na którym zlokalizowana jest aberracja genetyczna. Na przykład niektóre choroby dziedziczne są związane z płcią, co oznacza, że występują na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, więc wystarczy jedna kopia aberracji genetycznej, aby wywołać ekspresję choroby. Kobiety natomiast mają dwa chromosomy X, więc dwie kopie aberracji genetycznej - jedna na każdym chromosomie X - są niezbędne do wywołania ekspresji choroby. Niektóre zaburzenia genetyczne można również powiązać z Y; oznacza to, że całe potomstwo płci męskiej z ojcami cierpiącymi na zaburzenie związane z Y również będzie cierpieć na zaburzenie, ponieważ ojcowie przekazują chromosom Y potomstwu męskiego.
Wyrażanie niektórych chorób dziedzicznych nie jest ściśle oparte na wzorcach dziedziczenia. Na przykład niektóre choroby często występują w rodzinach, ale również wymagają pewnego czynnika środowiskowego. Na przykład choroby serca mają skłonność do biegania w rodzinach, ale istnieje wiele innych czynników, w tym dieta, środowisko i styl życia, które mogą pogorszyć lub złagodzić ten stan. Istnieje również wiele chorób dziedzicznych, które zależą od wielu różnych genów i dlatego wykazują bardziej złożone wzorce dziedziczenia.