Co to są choroby dziedziczne?
Dziedziczne choroby to choroby lub zaburzenia, które są genetycznie przekazywane z rodziców na potomstwo. Takie choroby są spowodowane mutacjami lub deformacjami w genach lub strukturze chromosomów, które można przekazać przez pokolenia. W wielu przypadkach recesywna postać zaburzenia genetycznego jest przekazywana, a faktyczna choroba dziedziczna w ogóle nie jest wyrażana. Gdy taki „przewoźnik” posiadający formę recesywną wytwarza potomstwo z innym przewoźnikiem, potomstwo może wyrazić zaburzenie. Dziedziczne choroby można zatem przekazywać rodziny przez pokolenia, bez żadnego zachorowania.
Istnieje wiele różnych wzorców dziedziczenia, w których można odziedziczyć choroby dziedziczne. Wzorzec dziedziczenia opiera się ogólnie na szczególnym rodzaju aberracji genetycznej i jej lokalizacji chromosomalnej. Podstawa genetyczna wielu chorób dziedzicznych może na przykład być recesywna lub dominująca. Jeśli jest recesywny, obaRodzice muszą posiadać co najmniej jedną kopię aberracji genetycznej, aby potomstwo miała chorobę. Z drugiej strony dominujące zaburzenia genetyczne mogą powodować objawy choroby, jeśli obecna jest nawet pojedyncza kopia aberracji, więc dziecko może mieć chorobę, nawet jeśli tylko jeden rodzic ma aberrację genetyczną.
Na wzorce dziedziczenia chorób dziedzicznych mogą również wpływać chromosom, na którym znajduje się aberracja genetyczna. Na przykład niektóre dziedziczne choroby są związane z płcią, co oznacza, że są obecne na chromosomie X. Samce mają tylko jeden chromosom X, więc wystarczy pojedyncza kopia aberracji genetycznej, aby spowodować ekspresję choroby. Z drugiej strony kobiety mają dwa chromosomy X, więc dwie kopie aberracji genetycznej - jeden na każdym chromosomie X - są niezbędne do spowodowania ekspresji choroby. Niektóre zaburzenia genetyczne mogąbyć również związanym z Y; Oznacza to, że wszystkie potomstwo męskie z ojcami posiadającymi zaburzenie związane z Y również będą miały zaburzenie, ponieważ ojcowie przekazują chromosom Y do potomstwa męskiego.
Wyrażenie niektórych chorób dziedzicznych nie jest ściśle oparte na wzorcach dziedziczenia. Na przykład niektóre choroby mają tendencję do biegania w rodzinach, ale również wymagają pewnego czynnika środowiskowego. Na przykład choroby serca mają tendencję do biegania w rodzinach, ale istnieje wiele innych czynników, w tym dieta, środowisko i styl życia, które mogą pogorszyć lub moderować ten stan. Istnieje również wiele dziedzicznych chorób, które są zależne od wielu różnych genów, a zatem wykazują bardziej złożone wzorce dziedziczenia.