Wat zijn erfelijke aandoeningen?
Erfelijke ziekten zijn ziekten of aandoeningen die genetisch worden doorgegeven van ouders op nakomelingen. Dergelijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties of misvormingen in genen of in de chromosoomstructuur die generaties lang kunnen worden doorgegeven. In veel gevallen wordt een recessieve vorm van de genetische aandoening doorgegeven en wordt de werkelijke erfelijke ziekte helemaal niet uitgedrukt. Wanneer een dergelijke "drager" die de recessieve vorm bezit, nakomelingen met een andere drager voortbrengt, is het echter mogelijk voor de nakomelingen om de aandoening uit te drukken. Erfelijke ziekten kunnen generaties lang door families worden doorgegeven zonder dat iemand daadwerkelijk ziek wordt.
Er zijn veel verschillende overervingspatronen waardoor erfelijke ziekten kunnen worden geërfd. Het patroon van overerving is in het algemeen gebaseerd op het specifieke type genetische afwijking en de chromosomale locatie. De genetische basis voor veel erfelijke ziekten kan bijvoorbeeld recessief of dominant zijn. Als het recessief is, moeten beide ouders ten minste één kopie van de genetische afwijking hebben om de nakomelingen de ziekte te laten hebben. Dominante genetische aandoeningen, aan de andere kant, kunnen ziektesymptomen veroorzaken als er zelfs maar één kopie van de afwijking aanwezig is, dus het is mogelijk voor een kind om de ziekte te hebben, zelfs als slechts één ouder de genetische afwijking bezit.
De overervingspatronen van erfelijke ziekten kunnen ook worden beïnvloed door het chromosoom waarop zich een genetische afwijking bevindt. Sommige erfelijke ziekten zijn bijvoorbeeld geslachtsgebonden, wat betekent dat ze aanwezig zijn op het X-chromosoom. Mannetjes hebben slechts één X-chromosoom, dus een enkele kopie van de genetische afwijking is voldoende om de uitdrukking van de ziekte te veroorzaken. Vrouwtjes daarentegen hebben twee X-chromosomen, dus twee kopieën van de genetische afwijking - één op elk X-chromosoom - zijn nodig om ziekte-expressie te veroorzaken. Sommige genetische aandoeningen kunnen ook Y-gekoppeld zijn; dit betekent dat alle mannelijke nakomelingen met vaders die de Y-gebonden stoornis hebben ook de stoornis zullen hebben, omdat vaders het Y-chromosoom doorgeven aan mannelijke nakomelingen.
De uitdrukking van sommige erfelijke ziekten is niet strikt gebaseerd op overervingspatronen. Sommige ziekten komen bijvoorbeeld vaak in gezinnen voor, maar vereisen ook een bepaalde omgevingsfactor. Hartziekten komen bijvoorbeeld vaak voor in gezinnen, maar er zijn veel andere factoren, waaronder voeding, omgeving en levensstijl, die de aandoening kunnen verergeren of matigen. Er zijn ook veel erfelijke ziekten die afhankelijk zijn van verschillende genen en daarom complexere overervingspatronen vertonen.