Wat zijn erfelijke ziekten?
Erfelijke ziekten zijn ziekten of aandoeningen die genetisch worden doorgegeven van ouders aan nakomelingen. Dergelijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties of misvormingen in genen of in chromosoomstructuur die generaties lang kunnen worden doorgegeven. In veel gevallen wordt een recessieve vorm van de genetische aandoening doorgegeven en wordt de werkelijke erfelijke ziekte helemaal niet uitgedrukt. Wanneer een dergelijke "drager" die de recessieve vorm bezit, nakomelingen met een andere drager produceert, is het echter mogelijk voor de nakomelingen om de aandoening uit te drukken. Erkende ziekten kunnen dus generaties lang door gezinnen worden doorgegeven zonder dat iemand daadwerkelijk ziek wordt.
Er zijn veel verschillende overervingspatronen waarmee erfelijke ziekten kunnen worden geërfd. Het patroon van overerving is in het algemeen gebaseerd op het specifieke type genetische aberratie en de chromosomale locatie ervan. De genetische basis voor veel erfelijke ziekten kan bijvoorbeeld recessief of dominant zijn. Als het recessief is, beideOuders moeten ten minste één kopie van de genetische aberratie bezitten voor de nakomelingen om de ziekte te hebben. Dominante genetische aandoeningen kunnen daarentegen ziektesymptomen veroorzaken als zelfs een enkele kopie van de aberratie aanwezig is, dus het is mogelijk dat een kind de ziekte heeft, zelfs als slechts één ouder de genetische aberratie bezit.
De overervingspatronen van erfelijke ziekten kunnen ook worden beïnvloed door het chromosoom waarop een genetische aberratie zich bevindt. Sommige erfelijke ziekten zijn bijvoorbeeld seksgebonden, wat betekent dat ze aanwezig zijn op het X-chromosoom. Mannetjes hebben slechts één X -chromosoom, dus een enkele kopie van de genetische aberratie is voldoende om de expressie van de ziekte te veroorzaken. Vrouwtjes hebben daarentegen twee X -chromosomen, dus twee kopieën van de genetische aberratie - één op elk X -chromosoom - zijn noodzakelijk om de expressie van ziekten te veroorzaken. Sommige genetische aandoeningen kunnenWees ook Y-gebonden; Dit betekent dat alle mannelijke nakomelingen met vaders die de Y-gekoppelde aandoening bezitten ook de aandoening zullen hebben, omdat vaders het Y-chromosoom doorgeven aan mannelijke nakomelingen.
De uitdrukking van sommige erfelijke ziekten is niet strikt gebaseerd op overervingspatronen. Sommige ziekten, bijvoorbeeld, hebben de neiging om in gezinnen te lopen, maar hebben ook de neiging om een omgevingsfactor te vereisen. Hartziekten hebben bijvoorbeeld de neiging om in gezinnen te lopen, maar er zijn veel andere factoren, waaronder dieet, milieu en levensstijl, die de aandoening kunnen verergeren of matigen. Er zijn ook veel erfelijke ziekten die afhankelijk zijn van tal van verschillende genen en daarom meer complexe overervingspatronen vertonen.