Quali sono le malattie ereditarie?

Le malattie ereditarie sono malattie o disturbi che vengono trasmessi geneticamente dai genitori alla prole. Tali malattie sono causate da mutazioni o deformità nei geni o nella struttura cromosomica che possono essere trasmesse attraverso le generazioni. In molti casi, viene trasmessa una forma recessiva del disturbo genetico e la vera malattia ereditaria non viene espressa affatto. Quando un tale "portatore" che possiede la forma recessiva produce prole con un altro portatore, tuttavia, è possibile che la prole esprima il disturbo. Le malattie ereditarie, quindi, possono essere trasmesse attraverso le famiglie per generazioni senza che nessuno si ammali realmente.

Esistono molti diversi modelli di ereditarietà mediante i quali le malattie ereditarie possono essere ereditate. Il modello di ereditarietà si basa generalmente sul particolare tipo di aberrazione genetica e sulla sua posizione cromosomica. La base genetica di molte malattie ereditarie può, ad esempio, essere recessiva o dominante. Se è recessivo, entrambi i genitori devono possedere almeno una copia dell'aberrazione genetica affinché la prole abbia la malattia. I disturbi genetici dominanti, d'altra parte, possono causare sintomi di malattia se è presente anche una sola copia dell'aberrazione, quindi è possibile che un bambino abbia la malattia anche se solo un genitore possiede l'aberrazione genetica.

I modelli ereditari delle malattie ereditarie possono anche essere influenzati dal cromosoma su cui si trova un'aberrazione genetica. Alcune malattie ereditarie, ad esempio, sono legate al sesso, nel senso che sono presenti sul cromosoma X. I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi una singola copia dell'aberrazione genetica è sufficiente per causare l'espressione della malattia. Le femmine, d'altra parte, hanno due cromosomi X, quindi due copie dell'aberrazione genetica - una su ciascun cromosoma X - sono necessarie per provocare l'espressione della malattia. Alcuni disturbi genetici possono anche essere collegati a Y; questo significa che anche tutta la progenie maschile con padri che possiedono il disturbo legato all'Y avrà il disturbo, poiché i padri trasmettono il cromosoma Y alla progenie maschile.

L'espressione di alcune malattie ereditarie non è strettamente basata su modelli ereditari. Alcune malattie, ad esempio, tendono a correre nelle famiglie ma tendono anche a richiedere un fattore ambientale. Le malattie cardiache, ad esempio, tendono a verificarsi nelle famiglie, ma ci sono molti altri fattori, tra cui dieta, ambiente e stile di vita, che possono aggravare o moderare la condizione. Esistono anche molte malattie ereditarie che dipendono da numerosi geni diversi e pertanto presentano schemi ereditari più complessi.