Cosa sono le malattie ereditarie?

Le malattie ereditarie sono malattie o disturbi che vengono geneticamente trasmessi dai genitori alla prole. Tali malattie sono causate da mutazioni o deformità nei geni o nella struttura cromosomica che possono essere tramandate attraverso le generazioni. In molti casi, viene tramandata una forma recessiva del disturbo genetico e l'attuale malattia ereditaria non è affatto espressa. Quando un tale "vettore" in possesso della forma recessiva produce prole con un altro vettore, tuttavia, è possibile che la prole esprimesse il disturbo. Le malattie ereditarie, quindi, possono essere tramandate attraverso le famiglie per generazioni senza che nessuno si ammalasse effettivamente.

Esistono molti diversi schemi di eredità attraverso i quali le malattie ereditarie possono essere ereditate. Il modello di eredità si basa generalmente sul particolare tipo di aberrazione genetica e sulla sua posizione cromosomica. Le basi genetiche per molte malattie ereditarie possono, ad esempio, essere recessive o dominanti. Se è recessivo, entrambiI genitori devono possedere almeno una copia dell'aberrazione genetica per la prole per avere la malattia. I disturbi genetici dominanti, d'altra parte, possono causare sintomi della malattia se è presente anche una singola copia dell'aberrazione, quindi è possibile che un bambino abbia la malattia anche se solo un genitore possiede l'aberrazione genetica.

I modelli di eredità delle malattie ereditarie possono anche essere influenzati dal cromosoma su cui si trova un'aberrazione genetica. Alcune malattie ereditarie, ad esempio, sono legate al sesso, il che significa che sono presenti sul cromosoma X. I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi è sufficiente una singola copia dell'aberrazione genetica per causare l'espressione della malattia. Le femmine, d'altra parte, hanno due cromosomi X, quindi due copie dell'aberrazione genetica - una su ogni cromosoma X - sono necessarie per causare espressione della malattia. Alcuni disturbi genetici possonoanche essere collegato a Y; Ciò significa che tutta la progenie maschile con padri che possiede il disturbo collegato a Y avrà anche il disturbo, mentre i padri passano il cromosoma Y alla progenie maschile.

L'espressione di alcune malattie ereditarie non si basa rigorosamente su schemi di eredità. Alcune malattie, ad esempio, tendono a correre nelle famiglie ma tendono anche a richiedere un fattore ambientale. Le malattie cardiache, ad esempio, tendono a correre nelle famiglie, ma ci sono molti altri fattori, tra cui dieta, ambiente e stile di vita, che possono aggravare o moderare la condizione. Ci sono anche molte malattie ereditarie che dipendono da numerosi geni diversi e quindi mostrano modelli di eredità più complessi.