Hvad er arvelige sygdomme?
Arvelige sygdomme er sygdomme eller lidelser, der genetisk overføres fra forældre til afkom. Sådanne sygdomme er forårsaget af mutationer eller deformiteter i gener eller i kromosomstruktur, der kan overføres gennem generationer. I mange tilfælde overføres en recessiv form for den genetiske lidelse, og den egentlige arvelige sygdom udtrykkes slet ikke. Når en sådan "bærer", der besidder den recessive form, producerer afkom med en anden bærer, er det imidlertid muligt for afkom at udtrykke forstyrrelsen. Arvelige sygdomme kan derefter overføres gennem familier i generationer uden at nogen faktisk bliver syg.
Der er mange forskellige arvemønstre, hvorved arvelige sygdomme kan arves. Arvemønsteret er generelt baseret på den bestemte type genetisk afvigelse og dets kromosomale placering. Det genetiske grundlag for mange arvelige sygdomme kan for eksempel være enten recessivt eller dominerende. Hvis det er recessivt, skal begge forældre have mindst en kopi af den genetiske afvigelse for at afkommet skal have sygdommen. Dominante genetiske forstyrrelser kan på den anden side forårsage sygdomssymptomer, hvis der endda er en enkelt kopi af afvigelsen, så det er muligt for et barn at have sygdommen, selvom kun en forælder har den genetiske afvigelse.
Arvemønstrene for arvelige sygdomme kan også påvirkes af det kromosom, som en genetisk afvigelse ligger på. Nogle arvelige sygdomme er for eksempel kønsbundne, hvilket betyder, at de er til stede på X-kromosomet. Mænd har kun et X-kromosom, så en enkelt kopi af den genetiske afvigelse er nok til at forårsage udtryk for sygdommen. Kvinder har derimod to X-kromosomer, så to kopier af den genetiske afvigelse - én på hvert X-kromosom - er nødvendige for at forårsage sygdomsudtryk. Nogle genetiske lidelser kan også være Y-forbundet; dette betyder, at alle mandlige afkom med fædre, der besidder den Y-bundne forstyrrelse, også vil have forstyrrelsen, da fædre overfører Y-kromosomet til mandligt afkom.
Udtrykket af nogle arvelige sygdomme er ikke strengt baseret på arvemønstre. Nogle sygdomme har for eksempel en tendens til at køre i familier, men har også en tendens til at kræve en vis miljøfaktor. Hjertesygdomme har for eksempel en tendens til at løbe i familier, men der er mange andre faktorer, herunder diæt, miljø og livsstil, der kan forværre eller moderere tilstanden. Der er også mange arvelige sygdomme, der er afhængige af adskillige gener og derfor viser mere komplekse arvemønstre.