染色体異常とは何ですか？

clom染色体異常は、生物の構造または染色体の数の異常です。異常の性質に応じて、それは重度の先天異常につながる可能性があり、潜在的に生命と互換性のない欠陥を含むことがあります。染色体異常は、核型の使用と診断できます。核型は、染色体の機能的変化が容易に見える染色体の完全なセットの視覚化です。染色体異常のある人の治療には、染色体の問題によって引き起こされる状態を治すことはできないため、支持ケアの提供が含まれます。繁殖に使用される配偶子、または細胞が胚状態で分裂する過程にある場合。突然変異を引き起こすことが知られている放射性物質および化学物質への曝露は、配偶子が受精で使用された場合に胚に渡される配偶子に異常を引き起こす可能性があります。胚細胞分裂中に誤差が発生した場合、結果として得られる生物は遺伝的モザイクを示し、一部の細胞には染色体の健康的なセットがあり、他の生物は染色体異常を示します。1つ以上のケースで2つではなく染色体があり、不均一な数の総染色体が生成されます。逆に、ペアの代わりに単一の染色体が1つ以上の場所に表示される場合があります。このタイプの染色体異常の結果として経験された障害の性質はさまざまです。数値染色体異常のよく知られた例は、人々が余分な21染色体を持っているダウン症候群です。これらはさまざまな先天異常につながる可能性があり、場合によっては、異常が軽度であるため、人は顕著な症状を抱えていない場合があります。これらの異常はすべて、細胞分裂中に何が起こるかに応じて、潜在的に子孫に伝えることができます。場合によっては、染色体異常は人々を効果的に滅菌します。胚は予想どおり発達しない可能性があり、診断につながる、または出生前検査は遺伝的状態に関する情報を提供する可能性があります。場合によっては、これらの状態は胎児の死につながり、女性は死産を誤っているか経験します。染色体異常の結果として妊娠損失を経験した人は、将来の妊娠の問題のリスクについてさらに学ぶために遺伝子検査を検討したい場合があります。