染色体異常とは？

染色体異常は、生物の染色体の構造または数の異常です。 異常の性質によっては、重度の先天性欠損症を引き起こす可能性があり、潜在的に生命と両立しない欠損症が含まれます。 染色体異常は、染色体の機能的変化が容易に見える、生物の染色体の完全なセットの視覚化である核型を使用して診断できます。 染色体異常のある人の治療には、染色体の問題に起因する状態を治すことができないため、支持療法が必要です。

染色体異常の原因は通常、細胞分裂中に問題になります。細胞が分裂して生殖に使用される配偶子を作るとき、または細胞が胚状態で分裂する過程にあるときです。 突然変異を引き起こすことが知られている放射性物質や化学物質への曝露は、配偶子に異常を引き起こす可能性があり、それらの配偶子が受精に使用される場合、胚に引き継がれます。 胚細胞分裂中にエラーが発生した場合、結果の生物は遺伝的モザイク現象を示します。細胞の一部は染色体の健全なセットを持ち、その他は染色体異常を示します。

数値的には、人が1つ以上の場合に2つではなく3つの染色体セットを持ち、不均一な総数の染色体を作成する可能性があります。 逆に、ペアではなく単一の染色体が1つ以上の場所に表示される場合があります。 このタイプの染色体異常の結果として生じる障害の性質はさまざまです。 数値染色体異常のよく知られた例は、ダウン症候群であり、人々は余分な21番目の染色体を持っています。

構造的に、染色体異常には、削除、挿入、リング、反転、転座、および重複が含まれます。 これらはさまざまな先天性欠損症につながる可能性があり、場合によっては、異常は軽微であるため人は目立った症状を示さないことがあります。 これらの異常はすべて、細胞分裂中に何が起こるかに応じて、潜在的に子孫に引き継がれる可能性があります。 場合によっては、染色体異常により人々は効果的に不妊になります。

妊娠中にいくつかの染色体異常を特定できます。 胚は期待どおりに発達しない可能性があり、診断につながるか、出生前検査で遺伝的状態に関する情報が得られる可能性があります。 場合によっては、これらの状態は胎児の死につながり、女性は流産または死産を経験します。 染色体異常の結果として妊娠の損失を経験する人々は、将来の妊娠の問題のリスクについてさらに学ぶために、遺伝子検査を考慮することを望むかもしれません。