染色体異常とは何ですか？

染色体異常は、構造の異常または生物の染色体の数です。異常の性質に応じて、それは重度の先天異常につながる可能性があり、潜在的に生命と互換性のない欠陥を含むことがあります。染色体異常は、核型の使用と診断できます。これは、染色体の機能的変化が容易に見える染色体の完全なセットの視覚化です。染色体異常のある人の治療には、染色体の問題によって引き起こされる状態を治すことはできないため、染色体異常の原因は通常、細胞が繁殖に使用される格差を作るとき、または細胞が胚状態で除算する場合、細胞分裂中の問題です。突然変異を引き起こすことが知られている放射性物質および化学物質への曝露は、配偶子に異常を引き起こす可能性があります。AMETEは受精で使用されます。胚細胞分裂中に誤差が発生した場合、結果として得られる生物は遺伝的モザイクを示します。そこでは、一部の細胞には染色体の健康なセットがあり、他の生物は染色体異常を示します。

数値的には、1つ以上のケースで2つの染色体ではなく3セットの染色体を持つことができ、不均一な数の総染色体が生成される可能性があります。逆に、ペアの代わりに単一の染色体が1つ以上の場所に表示される場合があります。このタイプの染色体異常の結果として経験された障害の性質はさまざまです。数値染色体異常のよく知られた例は、ダウン症候群であり、人々は余分な21染色体を持っています。

構造的には、染色体異常には、削除、挿入、リング、反転、転座、および重複が含まれます。これらはさまざまな先天異常につながる可能性があり、場合によっては、異常がわずかであるため、人は顕著な症状を抱えていない場合があります。これらの異常はすべて、細胞分裂中に何が起こるかに応じて、潜在的に子孫に伝えることができます。場合によっては、染色体異常は人々を効果的に滅菌します。

妊娠中にいくつかの染色体異常を確認できます。胚は予想どおり発達しない可能性があり、診断につながる、または出生前検査は遺伝的状態に関する情報を提供する可能性があります。場合によっては、これらの状態は胎児の死につながり、女性は死産を誤っているか経験します。染色体異常の結果として妊娠損失を経験した人は、将来の妊娠の問題のリスクについてさらに学ぶために遺伝子検査を検討したい場合があります。