Hva er en kromosomavvik?
En kromosomavvik er en abnormitet i strukturen eller antallet kromosomer i en organisme. Avhengig av aberrasjonens art, kan det føre til alvorlige fødselsdefekter, og potensielt inkludere feil uforenlige med livet. Kromosomale avvik kan diagnostiseres ved bruk av en karyotype, en visualisering av en organisms komplette sett med kromosomer, der funksjonelle endringer i kromosomene vil være lett synlige. Behandling for personer med kromosomavvik innebærer tilveiebringelse av støttende omsorg, da det ikke er mulig å kurere forhold forårsaket av problemer med kromosomene.
Årsaken til en kromosomal aberrasjon er vanligvis et problem under celledelingen, enten når celler deler til å lage en reproduksjon. Eksponering for radioaktive stoffer og kjemikalier som er kjent for å forårsake mutasjoner, kan forårsake avvik i gametene som vil bli gitt videre til embryoer i tilfelle disse GAmetes brukes i befruktning. Hvis det oppstår feil under embryonal celledeling, vil den resulterende organismen utvise genetisk mosaikk, der noen av cellene har et sunt sett med kromosomer, og andre viser en kromosomavvik.
Numerisk er det mulig for en person å ha tre sett med kromosomer i stedet for to i ett eller flere tilfeller, og skaper et ujevnt antall totale kromosomer. Motsatt kan et enkelt kromosom i stedet for et par vises på ett eller flere steder. Arten av svekkelsene som oppleves som et resultat av denne typen kromosomavvik varierer; Et kjent eksempel på en numerisk kromosomavvik er Downs syndrom, der folk har et ekstra 21. kromosom.
Strukturelt kan kromosomavvik omfatte slettinger, innsettinger, ringer, inversjoner, translokasjoner og duplikasjoner. Disse kan føre til en rekke fødselsdefekter og i noen tilfeller,En person har kanskje ikke noen merkbare symptomer fordi avviket er mindre. Alle disse avvikene kan potensielt overføres til etterkommere, avhengig av hva som skjer under celledelingen. I noen tilfeller gjør kromosomale avvikende mennesker effektivt sterile.
Noen kromosomale avvik kan identifiseres under graviditet. Et embryo kan unnlate å utvikle seg som forventet, noe som fører til en diagnose, eller prenatal testing kan gi informasjon om genetiske forhold. I noen tilfeller fører disse forholdene til fosterdød og en kvinnelig spontantene eller opplever en dødfødsel. Personer som opplever graviditetstap som følge av kromosomavvik, vil kanskje vurdere genetisk testing for å lære mer om risikoen for problemer med fremtidige graviditeter.