Hva er en kromosomavvik?

En kromosomavvik er en abnormitet i strukturen eller antallet kromosomer i en organisme. Avhengig av arten av avvikelsen, kan det føre til alvorlige fødselsdefekter, potensielt inkludert feil som er uforenlig med livet. Kromosomavvik kan diagnostiseres ved bruk av en karyotype, en visualisering av en organismes komplette sett med kromosomer, der funksjonelle endringer i kromosomene vil være lett synlige. Behandling for personer med kromosomavvik involverer støttende pleie, da det ikke er mulig å kurere forhold forårsaket av problemer med kromosomene.

Årsaken til kromosomavvik er vanligvis et problem under celledeling, enten når celler deler seg for å lage gameter som brukes i reproduksjon, eller når celler er i ferd med å dele seg i embryonaltilstand. Eksponering for radioaktive stoffer og kjemikalier som er kjent for å forårsake mutasjoner, kan forårsake unormalt i kjønnsorganene som vil bli sendt videre til embryoer i tilfelle disse gamene brukes i befruktning. Hvis det oppstår feil under celledeling av embryon, vil den resulterende organismen utvise genetisk mosaikk, hvor noen av cellene har et sunt sett med kromosomer, og andre viser en kromosomavvik.

Numerisk er det mulig for en person å ha tre sett med kromosomer i stedet for to i ett eller flere tilfeller, og skaper et ujevnt antall totalt kromosomer. Motsatt kan et enkelt kromosom i stedet for et par vises på ett eller flere steder. Arten av de svekkelser som oppleves som et resultat av denne typen kromosomavvik varierer; et kjent eksempel på en numerisk kromosomavvik er Down Syndrome, der folk har et ekstra 21. kromosom.

Strukturelt kan kromosomavvik innbefatte slettinger, innsettinger, ringer, inversjoner, translokasjoner og duplikasjoner. Disse kan føre til en rekke fødselsskader, og i noen tilfeller kan det hende at en person ikke har noen merkbare symptomer fordi avviket er mindre. Alle disse avvikene kan potensielt overføres til etterkommere, avhengig av hva som skjer under celledeling. I noen tilfeller gjør kromosomavvik mennesker sterilt.

Noen kromosomavvik kan identifiseres under graviditet. Et embryo kan ikke utvikle seg som forventet, noe som fører til en diagnose, eller prenatal testing kan gi informasjon om genetiske forhold. I noen tilfeller fører disse forholdene til fosterdød og en kvinne mishandler eller opplever en dødfødsel. Personer som opplever graviditetstap som følge av kromosomavvik kan være lurt å vurdere genetisk testing for å lære mer om risikoen for problemer med fremtidige graviditeter.