Co je chromozomální aberace?
Chromozomální aberace je abnormalita ve struktuře nebo počtu chromozomů v organismu. V závislosti na povaze aberace to může vést k závažným vrozeným vadám, potenciálně zahrnout defekty neslučitelné se životem. Chromozomální aberace mohou být diagnostikovány s použitím karyotypu, vizualizace úplného souboru chromozomů organismu, kde budou snadno viditelné funkční změny v chromozomech. Léčba lidí s chromozomálními aberacemi zahrnuje poskytování podpůrné péče, protože není možné vyléčit podmínky způsobené problémy s chromozomy. Vystavení radioaktivním látkám a chemikáliím, o nichž je známo, že způsobují mutaceAmety se používají při oplodnění. Pokud dojde k chybám během dělení embryonálních buněk, bude výsledný organismus vykazovat genetický mozaicismus, kde některé z buněk mají zdravou sadu chromozomů a jiné vykazují chromozomální aberaci.
Numericky je možné, aby osoba měla tři sady chromozomů namísto dvou z jednoho nebo více případů, čímž se vytvoří nerovnoměrný počet celkových chromozomů. Naopak se na jednom nebo více místech může objevit jediný chromozom místo páru. Povaha poškození, která se vyskytuje v důsledku tohoto typu chromozomální aberace, se liší; Známým příkladem numerické chromozomální aberace je Downův syndrom, kde lidé mají další 21. chromozom.
Strukturálně mohou chromozomální aberace zahrnovat delece, inzerce, prsteny, inverze, translokace a duplikace. To může vést k řadě vrozených vad a v některých případech,Osoba nemusí mít žádné znatelné příznaky, protože aberace je menší. Všechny tyto aberace mohou být potenciálně předány potomkům, v závislosti na tom, co se děje během dělení buněk. V některých případech chromozomální aberace způsobují, že lidé účinně sterilní.
Některé chromozomální aberace lze identifikovat během těhotenství. Embryo se může nevyvíjet podle očekávání, což vede k diagnóze nebo prenatální testování by mohlo poskytnout informace o genetických podmínkách. V některých případech tyto podmínky vedou k smrti plodu a ženě se potýkají nebo zažívají mrtvě narozené. Lidé, kteří zažívají ztrátu těhotenství v důsledku chromozomálních aberací, mohou chtít zvážit genetické testování, aby se dozvěděli více o riziku problémů s budoucími těhotenstvími.