Co je chromozomální aberace?

Chromozomální aberace je abnormalita ve struktuře nebo počtu chromozomů v organismu.V závislosti na povaze aberace to může vést k závažným vrozeným vadám, potenciálně zahrnout defekty neslučitelné se životem.Chromozomální aberace mohou být diagnostikovány s použitím karyotypu, vizualizace organismů kompletní sada chromozomů, kde budou snadno viditelné funkční změny v chromozomech.Léčba pro lidi s chromozomálními aberacemi zahrnuje poskytování podpůrné péče, protože není možné vyléčit podmínky způsobené problémy s chromozomy.Gamety používané v reprodukci nebo když se buňky dělí v embryonálním stavu.Expozice radioaktivním látkám a chemikáliím, o nichž je známo, že způsobují mutace, mohou způsobit abnormality v gametech, které budou přeneseny na embrya v případě, že se tyto gamety používají při oplodnění.Pokud se během embryonálního buněčného dělení vyskytnou chyby, výsledný organismus bude vykazovat genetický mozaicismus, kde některé z buněk mají zdravou sadu chromozomů a jiné vykazují chromozomální aberaci.Chromozomy namísto dvou z jednoho nebo více případů a vytvářejí nerovnoměrný počet celkových chromozomů.Naopak se na jednom nebo více místech může objevit jediný chromozom místo páru.Povaha poškození, která se vyskytuje v důsledku tohoto typu chromozomální aberace, se liší;Známým příkladem numerické chromozomální aberace je Downův syndrom, kde lidé mají další 21. chromozom.

Strukturálně mohou chromozomální aberace zahrnovat delece, inzerce, prsteny, inverze, translokace a duplikace.To může vést k řadě vrozených vad a v některých případech nemusí mít osoba žádné znatelné příznaky, protože aberace je malá.Všechny tyto aberace mohou být potenciálně předány potomkům, v závislosti na tom, co se děje během dělení buněk.V některých případech chromozomální aberace způsobují, že lidé účinně sterilní.

Některé chromozomální aberace lze identifikovat během těhotenství.Embryo se může nevyvíjet podle očekávání, což vede k diagnóze nebo prenatální testování by mohlo poskytnout informace o genetických podmínkách.V některých případech tyto podmínky vedou k smrti plodu a ženě se potýkají nebo zažívají mrtvě narozené.Lidé, kteří zažívají ztrátu těhotenství v důsledku chromozomálních aberací, mohou chtít zvážit genetické testování, aby se dozvěděli více o riziku problémů s budoucími těhotenstvími.