Co je chromozomální aberace?

Chromozomální aberace je abnormalita ve struktuře nebo počtu chromozomů v organismu. V závislosti na povaze aberace může vést k závažným vrozeným vadám, případně včetně vad neslučitelných se životem. Chromozomální aberace mohou být diagnostikovány pomocí karyotypu, vizualizace celé sady chromozomů organismu, kde budou snadno vidět funkční změny v chromozomech. Léčba lidí s chromozomálními aberacemi zahrnuje poskytování podpůrné péče, protože není možné léčit stavy způsobené problémy s chromozomy.

Příčinou chromozomální aberace je obvykle problém při dělení buněk, a to buď v případě, kdy se buňky dělí na gamety používané při reprodukci, nebo když se buňky dělí v embryonálním stavu. Expozice radioaktivním látkám a chemickým látkám, o nichž je známo, že způsobují mutace, může způsobit abnormality v gametách, které se přenesou na embrya v případě, že se tyto gamety použijí k oplodnění. Pokud dojde k chybám během dělení embryonálních buněk, výsledný organismus bude vykazovat genetický mozaicismus, kde některé buňky mají zdravou sadu chromozomů a jiné vykazují chromozomální aberaci.

Numericky je možné, aby osoba měla tři sady chromozomů namísto dvou v jednom nebo více případech, což vytváří nerovnoměrný počet celkových chromozomů. Naopak se na jednom nebo více místech může objevit jeden chromozom místo páru. Povaha poruch, k nimž došlo v důsledku tohoto typu chromozomální aberace, se liší; známým příkladem numerické chromozomální aberace je Downův syndrom, kde lidé mají další 21. chromozom.

Strukturálně mohou chromozomální aberace zahrnovat delece, inzerce, kruhy, inverze, translokace a duplikace. To může vést k různým vrozeným vadám a v některých případech nemusí mít osoba žádné znatelné příznaky, protože aberace je menší. Všechny tyto aberace mohou být potenciálně přeneseny na potomky v závislosti na tom, co se děje během dělení buněk. V některých případech chromozomální aberace činí lidi efektivně sterilními.

V průběhu těhotenství lze identifikovat některé chromozomální aberace. Embryo se nemusí vyvíjet podle očekávání, což vede k diagnóze, nebo prenatální testování může poskytnout informace o genetických stavech. V některých případech tyto podmínky vedou k úmrtí plodu a žena potratí nebo zažívá mrtvé narození. Lidé, u kterých dojde k úbytku těhotenství v důsledku chromozomálních aberací, mohou chtít zvážit genetické testování, aby se dozvěděli více o riziku problémů s budoucími těhotenstvími.