Cos'è un'aberrazione cromosomica?
Un'aberrazione cromosomica è un'anomalia nella struttura o nel numero di cromosomi in un organismo. A seconda della natura dell'aberrazione, può portare a gravi difetti alla nascita, che potenzialmente includono difetti incompatibili con la vita. Le aberrazioni cromosomiche possono essere diagnosticate con l'uso di un cariotipo, una visualizzazione del set completo di cromosomi di un organismo, in cui i cambiamenti funzionali nei cromosomi saranno facilmente visibili. Il trattamento per le persone con aberrazioni cromosomiche comporta la fornitura di cure di supporto, in quanto non è possibile curare le condizioni causate da problemi con i cromosomi.
La causa di un'aberrazione cromosomica di solito è un problema durante la divisione cellulare, quando le cellule si dividono per fare gameti usati nella riproduzione o quando le cellule sono nel processo di divisione nello stato embrionico. L'esposizione a sostanze radioattive e sostanze chimiche note per causare mutazioni può causare anomalie nei gameti che verranno trasmessi agli embrioni nel caso in cui GAmete sono usati nella fecondazione. Se si verificano errori durante la divisione cellulare embrionale, l'organismo risultante mostrerà il mosaicismo genetico, in cui alcune cellule hanno un set sano di cromosomi e altre mostrano un'aberrazione cromosomica.
numericamente, è possibile che una persona abbia tre serie di cromosomi anziché due in uno o più casi, creando un numero irregolare di cromosomi totali. Al contrario, un singolo cromosoma anziché una coppia può apparire in una o più posizioni. La natura delle menomazioni sperimentate a seguito di questo tipo di aberrazione cromosomica varia; Un esempio ben noto di un'aberrazione cromosomica numerica è la sindrome di Down, in cui le persone hanno un ulteriore 21 ° cromosoma.
Strutturalmente, le aberrazioni cromosomiche possono includere delezioni, inserzioni, anelli, inversioni, traslocazioni e duplicazioni. Questi possono portare a una varietà di difetti alla nascita e in alcuni casi,Una persona potrebbe non avere sintomi evidenti perché l'aberrazione è minore. Tutte queste aberrazioni possono potenzialmente essere trasmesse ai discendenti, a seconda di ciò che accade durante la divisione cellulare. In alcuni casi, le aberrazioni cromosomiche rendono le persone efficacemente sterili.
Alcune aberrazioni cromosomiche possono essere identificate durante la gravidanza. Un embrione potrebbe non sviluppare come previsto, portando a una diagnosi o test prenatali potrebbe fornire informazioni sulle condizioni genetiche. In alcuni casi, queste condizioni portano alla morte fetale e a una donna aborti o sperimenta un parto morto. Le persone che subiscono una perdita di gravidanza a causa di aberrazioni cromosomiche potrebbero voler considerare i test genetici per saperne di più sul rischio di problemi con le gravidanze future.