Che cos'è un'aberrazione cromosomica?
Un'aberrazione cromosomica è un'anomalia nella struttura o nel numero di cromosomi in un organismo. A seconda della natura dell'aberrazione, può portare a gravi difetti alla nascita, compresi potenzialmente difetti incompatibili con la vita. Le aberrazioni cromosomiche possono essere diagnosticate con l'uso di un cariotipo, una visualizzazione del set completo di cromosomi di un organismo, in cui i cambiamenti funzionali nei cromosomi saranno facilmente visibili. Il trattamento per le persone con aberrazioni cromosomiche comporta la fornitura di cure di supporto, in quanto non è possibile curare le condizioni causate da problemi con i cromosomi.
La causa di un'aberrazione cromosomica di solito è un problema durante la divisione cellulare, sia quando le cellule si dividono per rendere i gameti utilizzati nella riproduzione, sia quando le cellule sono in procinto di dividersi nello stato embrionale. L'esposizione a sostanze radioattive e sostanze chimiche note per causare mutazioni può causare anomalie nei gameti che verranno trasmesse agli embrioni nel caso in cui tali gameti vengano utilizzati nella fecondazione. Se si verificano errori durante la divisione cellulare embrionale, l'organismo risultante presenterà un mosaicismo genetico, in cui alcune cellule hanno una serie sana di cromosomi e altre presentano un'aberrazione cromosomica.
Numericamente, è possibile per una persona avere tre serie di cromosomi anziché due in uno o più casi, creando un numero irregolare di cromosomi totali. Al contrario, un singolo cromosoma invece di una coppia può apparire in una o più posizioni. La natura delle menomazioni riscontrate a seguito di questo tipo di aberrazione cromosomica varia; un noto esempio di aberrazione cromosomica numerica è la sindrome di Down, in cui le persone hanno un 21 ° cromosoma in più.
Strutturalmente, le aberrazioni cromosomiche possono includere delezioni, inserzioni, anelli, inversioni, traslocazioni e duplicazioni. Questi possono portare a una varietà di difetti alla nascita e in alcuni casi, una persona potrebbe non avere alcun sintomo evidente perché l'aberrazione è minore. Tutte queste aberrazioni possono potenzialmente essere trasmesse ai discendenti, a seconda di ciò che accade durante la divisione cellulare. In alcuni casi, le aberrazioni cromosomiche rendono le persone effettivamente sterili.
Alcune aberrazioni cromosomiche possono essere identificate durante la gravidanza. Un embrione potrebbe non svilupparsi come previsto, portando a una diagnosi, oppure i test prenatali potrebbero fornire informazioni sulle condizioni genetiche. In alcuni casi, queste condizioni portano alla morte del feto e una donna aborta o sperimenta un parto morto. Le persone che sperimentano la perdita di gravidanza a causa di aberrazioni cromosomiche potrebbero voler considerare i test genetici per saperne di più sul rischio di problemi con future gravidanze.