Hvad er en kromosomafvigelse?
En kromosomafvigelse er en abnormitet i strukturen eller antallet af kromosomer i en organisme. Afhængigt af arten af afvigelsen kan det føre til alvorlige fødselsdefekter, der potentielt inkluderer mangler, der er uforenelige med livet. Kromosomale afvigelser kan diagnosticeres ved hjælp af en karyotype, en visualisering af en organismes komplette sæt kromosomer, hvor funktionelle ændringer i kromosomerne let vil være synlige. Behandling af mennesker med kromosomafvigelser indebærer støtte til pleje, da det ikke er muligt at helbrede tilstande forårsaget af problemer med kromosomerne.
Årsagen til kromosomafvigelse er normalt et problem under celledeling, enten når celler deler sig for at fremstille gameter, der bruges i reproduktion, eller når celler er i færd med at dele sig i embryonaltilstand. Eksponering for radioaktive stoffer og kemikalier, der vides at forårsage mutationer, kan forårsage abnormiteter i gameterne, der overføres til embryoner, hvis disse gameter anvendes i befrugtning. Hvis der opstår fejl under embryonisk celledeling, vil den resulterende organisme udvise genetisk mosaik, hvor nogle af cellerne har et sundt sæt kromosomer, og andre viser en kromosomafvigelse.
Numerisk er det muligt for en person at have tre sæt kromosomer i stedet for to i et eller flere tilfælde, hvilket skaber et ujævnt antal samlede kromosomer. Omvendt kan et enkelt kromosom i stedet for et par vises på et eller flere steder. Arten af de funktionsnedsættelser, der opleves som følge af denne type kromosomafvigelse, varierer; et velkendt eksempel på en numerisk kromosomafvigelse er Downs syndrom, hvor folk har et ekstra 21. kromosom.
Strukturelt kan kromosomafvigelser omfatte sletninger, indsættelser, ringe, inversioner, translokationer og duplikationer. Disse kan føre til en række fødselsdefekter, og i nogle tilfælde kan en person muligvis ikke have nogen mærkbare symptomer, fordi afvigelsen er mindre. Alle disse afvigelser kan potentielt videregives til efterkommere, afhængigt af hvad der sker under celledeling. I nogle tilfælde gør kromosomafvigelser folk effektivt sterile.
Nogle kromosomafvigelser kan identificeres under graviditet. Et embryo kan muligvis ikke udvikle sig som forventet, hvilket fører til en diagnose, eller prenatal test kunne give information om genetiske tilstande. I nogle tilfælde fører disse tilstande til føtal død, og en kvinde aborterer eller oplever en dødfødsel. Mennesker, der oplever graviditetstab som følge af kromosomafvigelser kan overveje genetisk test for at lære mere om risikoen for problemer med fremtidige graviditeter.