Hvad er en kromosomal afvigelse?
En kromosomal afvigelse er en abnormitet i strukturen eller antallet af kromosomer i en organisme. Afhængig af arten af afvigelsen kan det føre til alvorlige fødselsdefekter, der potentielt inkluderer defekter, der er uforenelige med livet. Kromosomale afvigelser kan diagnosticeres ved anvendelse af en karyotype, en visualisering af en organisms komplette sæt kromosomer, hvor funktionelle ændringer i kromosomerne let vil være synlige. Behandling af mennesker med kromosomale afvigelser involverer tilvejebringelse af understøttende pleje, da det ikke er muligt at helbrede forhold forårsaget af problemer med kromosomerne.
Årsagen til en kromosomal afvigelse er normalt et problem under celledeling, enten når celler opdeles for at fremstille gameter, der bruges i reproduktion, eller når celler er i processen med opdelingen i embryonisk tilstand. Eksponering for radioaktive stoffer og kemikalier, der er kendt for at forårsage mutationer, kan forårsage abnormiteter i de gameter, der vil blive overført til embryoner i tilfælde af at de gAmetes bruges til befrugtning. Hvis der opstår fejl under embryonal celledeling, udviser den resulterende organisme genetisk mosaik, hvor nogle af cellerne har et sundt sæt kromosomer, og andre viser en kromosomal afvigelse.
Numerisk er det muligt for en person at have tre sæt kromosomer i stedet for to i et eller flere tilfælde, hvilket skaber et ujævnt antal samlede kromosomer. Omvendt kan et enkelt kromosom i stedet for et par vises på et eller flere steder. Arten af de svækkelser, der opleves som et resultat af denne type kromosomal afvigelse, varierer; Et velkendt eksempel på en numerisk kromosomal afvigelse er Downs syndrom, hvor folk har et ekstra 21. kromosom.
Strukturelt kan kromosomale afvigelser omfatte deletioner, indsættelser, ringe, inversioner, translokationer og duplikationer. Disse kan føre til en række fødselsdefekter og i nogle tilfældeEn person har muligvis ikke nogen mærkbare symptomer, fordi afvigelsen er mindre. Alle disse afvigelser kan potentielt overføres til efterkommere, afhængigt af hvad der sker under celledeling. I nogle tilfælde gør kromosomale afvigelser mennesker effektivt sterile.
Nogle kromosomale afvigelser kan identificeres under graviditet. Et embryo kan ikke udvikle sig som forventet, hvilket fører til en diagnose eller prenatal testning kan give information om genetiske tilstande. I nogle tilfælde fører disse forhold til føtal død og en kvinde misforståelser eller oplever en dødfødsel. Mennesker, der oplever graviditetstab som et resultat af kromosomale afvigelser, vil måske overveje genetisk test for at lære mere om risikoen for problemer med fremtidige graviditeter.