Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique?

Une aberration chromosomique est une anomalie dans la structure ou le nombre de chromosomes dans un organisme.Selon la nature de l'aberration, elle peut entraîner de graves malformations congénitales, y compris potentiellement des défauts incompatibles avec la vie.Les aberrations chromosomiques peuvent être diagnostiquées avec l'utilisation d'un caryotype, une visualisation d'un ensemble complet de chromosomes d'organismes, où les changements fonctionnels des chromosomes seront facilement visibles.Gamètes utilisés dans la reproduction ou lorsque les cellules sont en train de se diviser à l'état embryonnaire.L'exposition aux substances radioactives et aux produits chimiques connus pour provoquer des mutations peut provoquer des anomalies dans les gamètes qui seront transmises aux embryons dans le cas où ces gamètes sont utilisés dans la fertilisation.Si des erreurs se produisent pendant la division des cellules embryonnaires, l'organisme résultant présentera un mosaïcisme génétique, où certaines cellules ont un ensemble sain de chromosomes, et d'autres présentent une aberration chromosomique.

Numericalement, il est possible pour une personne d'avoir trois ensembles de séries de séries de personnes de trois ensembleChromosomes au lieu de deux dans un ou plusieurs cas, créant un nombre inégal de chromosomes totaux.Inversement, un seul chromosome au lieu d'une paire peut apparaître à un ou plusieurs endroits.La nature des déficiences subies à la suite de ce type d'aberration chromosomique varie;Un exemple bien connu d'une aberration chromosomique numérique est le syndrome de Down, où les gens ont un 21e chromosome supplémentaire.

Structurellement, les aberrations chromosomiques peuvent inclure des suppressions, des insertions, des anneaux, des inversions, des translocations et des duplications.Ceux-ci peuvent conduire à une variété de malformations congénitales et, dans certains cas, une personne peut ne pas avoir de symptômes notables car l'aberration est mineure.Toutes ces aberrations peuvent potentiellement être transmises aux descendants, selon ce qui se passe pendant la division cellulaire.Dans certains cas, les aberrations chromosomiques rendent les personnes efficacement stériles.

Certaines aberrations chromosomiques peuvent être identifiées pendant la grossesse.Un embryon peut ne pas se développer comme prévu, conduisant à un diagnostic, ou des tests prénatals pourraient fournir des informations sur les conditions génétiques.Dans certains cas, ces conditions conduisent à la mort fœtale et une femme fauche ou fait l'expérience d'une mortinaissance.Les personnes qui subissent une perte de grossesse en raison des aberrations chromosomiques pourraient vouloir envisager des tests génétiques pour en savoir plus sur le risque de problèmes avec les grossesses futures.