Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique?

Une aberration chromosomique est une anomalie de la structure ou du nombre de chromosomes dans un organisme. En fonction de la nature de l'aberration, cela peut entraîner de graves malformations congénitales, voire potentiellement incompatibles avec la vie. Les aberrations chromosomiques peuvent être diagnostiquées avec l'utilisation d'un caryotype, une visualisation de l'ensemble complet de chromosomes d'un organisme, où les modifications fonctionnelles des chromosomes seront facilement visibles. Le traitement des personnes présentant des aberrations chromosomiques implique la fourniture de soins de soutien, car il est impossible de guérir les affections causées par des problèmes de chromosomes.

La cause d'une aberration chromosomique est généralement un problème lors de la division cellulaire, soit lorsque les cellules se divisent pour former des gamètes utilisés pour la reproduction, soit lorsque les cellules sont en train de se diviser à l'état embryonnaire. L'exposition à des substances radioactives et à des produits chimiques connus pour provoquer des mutations peut entraîner des anomalies dans les gamètes qui seront transmises aux embryons si ces gamètes sont utilisés pour la fécondation. Si des erreurs se produisent lors de la division des cellules embryonnaires, l’organisme résultant présentera un mosaïcisme génétique, certaines cellules possédant un ensemble sain de chromosomes et d’autres présentant une aberration chromosomique.

Numériquement, il est possible pour une personne d'avoir trois jeux de chromosomes au lieu de deux dans un ou plusieurs cas, créant ainsi un nombre inégal de chromosomes totaux. Inversement, un seul chromosome au lieu d'une paire peut apparaître à un ou plusieurs endroits. La nature des altérations subies du fait de ce type d’aberration chromosomique varie; Un exemple bien connu d'aberration chromosomique numérique est le syndrome de Down, où les personnes possèdent un 21ème chromosome supplémentaire.

Structurellement, les aberrations chromosomiques peuvent inclure des délétions, des insertions, des anneaux, des inversions, des translocations et des duplications. Celles-ci peuvent entraîner diverses anomalies congénitales et, dans certains cas, une personne peut ne présenter aucun symptôme perceptible car l’aberration est mineure. Toutes ces aberrations peuvent potentiellement être transmises aux descendants, en fonction de ce qui se passe lors de la division cellulaire. Dans certains cas, les aberrations chromosomiques rendent les personnes effectivement stériles.

Certaines aberrations chromosomiques peuvent être identifiées pendant la grossesse. Un embryon peut ne pas se développer comme prévu, ce qui peut conduire à un diagnostic, ou des tests prénatals pourraient fournir des informations sur les maladies génétiques. Dans certains cas, ces conditions entraînent la mort du fœtus et provoquent une fausse couche ou une mortinaissance. Les personnes qui subissent une perte de grossesse à la suite d’aberrations chromosomiques peuvent souhaiter envisager des tests génétiques pour en savoir plus sur le risque de problèmes lors de futures grossesses.

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