O que é uma Aberração Cromossômica?
Uma aberração cromossômica é uma anormalidade na estrutura ou no número de cromossomos de um organismo. Dependendo da natureza da aberração, pode levar a graves defeitos congênitos, incluindo potencialmente defeitos incompatíveis com a vida. As aberrações cromossômicas podem ser diagnosticadas com o uso de um cariótipo, uma visualização do conjunto completo de cromossomos de um organismo, onde as alterações funcionais nos cromossomos serão facilmente visíveis. O tratamento para pessoas com aberrações cromossômicas envolve a prestação de cuidados de suporte, pois não é possível curar condições causadas por problemas com os cromossomos.
A causa de uma aberração cromossômica geralmente é um problema durante a divisão celular, quando as células se dividem para tornar os gametas usados na reprodução ou quando as células estão se dividindo no estado embrionário. A exposição a substâncias radioativas e produtos químicos conhecidos por causar mutações pode causar anormalidades nos gametas que serão repassados aos embriões, caso esses gametas sejam usados na fertilização. Se ocorrerem erros durante a divisão celular embrionária, o organismo resultante exibirá mosaicismo genético, onde algumas células possuem um conjunto saudável de cromossomos e outras exibem uma aberração cromossômica.
Numericamente, é possível que uma pessoa tenha três conjuntos de cromossomos em vez de dois em um ou mais casos, criando um número desigual de cromossomos totais. Por outro lado, um único cromossomo em vez de um par pode aparecer em um ou mais locais. A natureza das deficiências experimentadas como resultado desse tipo de aberração cromossômica varia; Um exemplo bem conhecido de uma aberração cromossômica numérica é a Síndrome de Down, onde as pessoas têm um cromossomo 21 adicional.
Estruturalmente, as aberrações cromossômicas podem incluir deleções, inserções, anéis, inversões, translocações e duplicações. Isso pode levar a uma variedade de defeitos congênitos e, em alguns casos, uma pessoa pode não ter nenhum sintoma perceptível porque a aberração é menor. Todas essas aberrações podem potencialmente ser transmitidas aos descendentes, dependendo do que acontece durante a divisão celular. Em alguns casos, as aberrações cromossômicas tornam as pessoas efetivamente estéreis.
Algumas aberrações cromossômicas podem ser identificadas durante a gravidez. Um embrião pode falhar no desenvolvimento conforme o esperado, levando ao diagnóstico ou o teste pré-natal pode fornecer informações sobre condições genéticas. Em alguns casos, essas condições levam à morte fetal e uma mulher aborta ou experimenta um natimorto. As pessoas que sofrem perda de gravidez como resultado de aberrações cromossômicas podem querer considerar o teste genético para aprender mais sobre o risco de problemas com futuras gestações.