O que é uma aberração cromossômica?
Uma aberração cromossômica é uma anormalidade na estrutura ou número de cromossomos em um organismo. Dependendo da natureza da aberração, isso pode levar a graves defeitos congênitos, potencialmente incluindo defeitos incompatíveis com a vida. As aberrações cromossômicas podem ser diagnosticadas com o uso de um cariótipo, uma visualização do conjunto completo de cromossomos de um organismo, onde as alterações funcionais nos cromossomos serão facilmente visíveis. O tratamento para pessoas com aberrações cromossômicas envolve a prestação de cuidados de apoio, pois não é possível curar condições causadas por problemas com os cromossomos. A exposição a substâncias radioativas e produtos químicos conhecidos por causar mutações pode causar anormalidades nos gametas que serão repassados aos embriões no caso de GOs ametos são usados na fertilização. Se ocorrerem erros durante a divisão celular embrionária, o organismo resultante exibirá mosaicismo genético, onde algumas células têm um conjunto saudável de cromossomos e outros exibem uma aberração cromossômica.
numericamente, é possível que uma pessoa tenha três conjuntos de cromossomos em vez de dois em um ou mais casos, criando um número desigual de cromossomos totais. Por outro lado, um único cromossomo em vez de um par pode aparecer em um ou mais locais. A natureza das deficiências experimentadas como resultado desse tipo de aberração cromossômica variam; Um exemplo bem conhecido de uma aberração cromossômica numérica é a síndrome de Down, onde as pessoas têm um 21º cromossomo extra.
Estruturalmente, as aberrações cromossômicas podem incluir deleções, inserções, anéis, inversões, translocações e duplicações. Estes podem levar a uma variedade de defeitos congênitos e, em alguns casos,Uma pessoa pode não ter sintomas perceptíveis porque a aberração é menor. Todas essas aberrações podem potencialmente ser transmitidas aos descendentes, dependendo do que acontece durante a divisão celular. Em alguns casos, as aberrações cromossômicas tornam as pessoas efetivamente estéreis.
Algumas aberrações cromossômicas podem ser identificadas durante a gravidez. Um embrião pode não se desenvolver conforme o esperado, levando a um diagnóstico ou teste pré -natal pode fornecer informações sobre condições genéticas. Em alguns casos, essas condições levam à morte fetal e uma mulher aborra ou experimenta um natimorto. As pessoas que sofrem perda de gravidez como resultado de aberrações cromossômicas podem querer considerar testes genéticos para aprender mais sobre o risco de problemas com futuras gravidezes.