核型とは何ですか？

核型は、生物の染色体を描写する画像です。この用語は、より一般的に、種の健全な代表に見られる染色体の補体を参照するためにも使用されます。たとえば、人間は23ペアに46個の染色体を持っています。核型は種間で根本的に異なる可能性があり、時には種間で異なり、研究者はそれらに関するより多くの情報を常に明らかにしています。顕微鏡検査と科学的イメージングの改善のおかげで、研究のために非常に詳細で高品質の核型を生成することができます。

染色体の画像を生成するために、通常、染色体が非常に可視的な細胞分裂中にサンプルを採取、染色し、写真を撮ります。遺伝学者は染色体を配置し、ペアを一致させ、それらを列に組織化して、それらを明確に視覚化できるようにします。使用する染色とイメージングの種類に応じて、さまざまなレベルの詳細が表示されます。核型は、成人の生物の細胞から作ることができます。LD、または診断テストの目的で発達中の胎児から採取した細胞から。

遺伝学者が核型をレビューするとき、彼または彼女は画像を評価して異常を探す。染色体の形状、サイズ、数はすべて異なる場合があり、これらのバリエーションは医学的問題の手がかりを提供できます。たとえば、ヒト核型が患者が21染色体の3つのコピーを持っていることを明らかにした場合、2つではなく、患者はDown症候群とも呼ばれるTrisomy 21と診断されます。研究者は、患者の染色体バンディングを比較して、異常とバリエーションを探すこともできます。

一部の生物は、細胞から細胞までの遺伝物質が変化する遺伝的モザイクを示しています。このため、核型が調製されると、遺伝学者はいくつかの細胞のサンプルを使用して、遺伝的変異が体全体で一貫しているかどうかを判断することができます。遺伝学者はalしたがって、特定の染色体に関する追加の検査を要求して、遺伝性疾患を引き起こす遺伝子など、関心や懸念の遺伝物質を探す

核型はさまざまな理由で注文できます。人々が遺伝的カウンセラーを訪問して遺伝的状態に関する情報を取得すると、カウンセラーは患者の評価の一部として核型を取得する場合があります。核型は、さまざまな遺伝的状態や種間の変動に関心のある研究者によっても使用されます。核型は遺伝学の教科書や遺伝的状態に関する記事を説明するためによく使用されるため、核型を知っていなかったかもしれませんが、多くの人が核型を見ていました。