核型とは

核型は、生物の染色体を表す画像です。 この用語は、種の健康な代表者に見られる染色体の相補体をより一般的に指すためにも使用されます。 たとえば、人間は23組で46個の染色体を持っています。 核型は、種間、時には種内で根本的に異なる場合があり、研究者は常に核種に関するより多くの情報を明らかにしています。 顕微鏡検査と科学イメージングの改善により、研究用に非常に詳細で高品質な核型を生成することができます。

染色体の画像を生成するには、通常、染色体が非常に見える細胞分裂中にサンプルを採取し、染色し、写真を撮ります。 遺伝学者が染色体を配置し、ペアを一致させて列に整理し、それらを明確に視覚化できるようにします。 使用する染色とイメージングの種類に応じて、さまざまな詳細レベルが表示されます。 核型は、成人の生体、子供の細胞、または診断テストの目的で発達中の胎児から採取した細胞から作成できます。

遺伝学者が核型をレビューするとき、彼または彼女は画像を評価して異常を探します。 染色体の形状、サイズ、および数はすべて変化する可能性があり、これらの変化は医学的問題の手がかりを提供します。 たとえば、人間の核型で、患者が2つではなく21番染色体のコピーを3つ持っていることが明らかになった場合、その患者はダウン症候群としても知られる21トリソミーと診断されます。 研究者はまた、患者の染色体のバンディングを比較して、異常や変動を探すことができます。

一部の生物は、細胞ごとに遺伝物質が異なる遺伝的モザイク現象を示します。 このため、核型が準備されると、遺伝学者はいくつかの細胞のサンプルを使用して、遺伝的変異が体全体で一貫しているかどうかを判断します。 遺伝学者は、特定の染色体の追加検査を依頼して、遺伝性疾患を引き起こす遺伝子などの関心または関心のある遺伝物質を探すこともできます。

核型はさまざまな理由で注文できます。 人々が遺伝カウンセラーを訪れて遺伝状態に関する情報を得ると、カウンセラーは患者の評価の一環として核型を取得する場合があります。 核型は、さまざまな遺伝的条件や種間の違いに関心のある研究者によっても使用されます。 核型は遺伝学の教科書や遺伝的状態に関する記事を説明するためによく使用されるため、多くの人は核型を見てきました。