Che cos'è un cariotipo?

Un cariotipo è un'immagine che raffigura i cromosomi di un organismo. Il termine è anche usato per riferirsi più in generale al complemento dei cromosomi trovato in un rappresentante sano di una specie. Gli umani, ad esempio, hanno 46 cromosomi in 23 coppie. I cariotipi possono variare radicalmente tra le specie, e talvolta all'interno di una specie, ei ricercatori stanno costantemente scoprendo ulteriori informazioni su di esse. Grazie ai miglioramenti nella microscopia e nell'imaging scientifico, è possibile generare cariotipi molto dettagliati e di alta qualità per lo studio.

Per generare un'immagine dei cromosomi, un campione viene prelevato, colorato e fotografato, in genere durante la divisione cellulare quando i cromosomi sono altamente visibili. Un genetista organizza i cromosomi, abbinando le coppie e organizzandole in file in modo che possano essere chiaramente visualizzate. A seconda del tipo di colorazione e di imaging utilizzati, sono visibili vari livelli di dettaglio. Un cariotipo può essere prodotto dalla cellula di un organismo vivente adulto, da un bambino o da cellule prelevate da un feto in via di sviluppo ai fini del test diagnostico.

Quando un genetista rivede un cariotipo, valuta l'immagine per cercare anomalie. La forma, le dimensioni e il numero di cromosomi possono variare e queste variazioni possono fornire indizi su un problema medico. Ad esempio, se un cariotipo umano rivela che un paziente ha tre copie del 21 ° cromosoma, anziché due, al paziente viene diagnosticata la Trisomia 21, nota anche come Sindrome di Down. I ricercatori possono anche confrontare la fascia cromosomica nel paziente per cercare anomalie e variazioni.

Alcuni organismi dimostrano il mosaicismo genetico, in cui varia il materiale genetico da una cellula all'altra. Per questo motivo, quando viene preparato un cariotipo, il genetista può utilizzare campioni di diverse cellule per determinare se una variazione genetica è o meno coerente in tutto il corpo. Il genetista può anche richiedere ulteriori test su cromosomi specifici per cercare materiale genetico di interesse o preoccupazione, come i geni che causano malattie ereditarie.

I cariotipi possono essere ordinati per una serie di motivi. Quando le persone visitano un consulente genetico per ottenere informazioni sulle condizioni genetiche, il consulente può ottenere un cariotipo come parte della valutazione del paziente. I cariotipi sono anche usati da ricercatori interessati a varie condizioni genetiche e alle variazioni tra le specie. Molte persone hanno visto un cariotipo, sebbene possano non esserne consapevoli, poiché i cariotipi sono spesso usati per illustrare libri di testo e articoli sulla genetica sulle condizioni genetiche.