Co je to karyotyp?

Karyotyp je obraz, který zobrazuje chromozomy organismu. Tento termín se také používá k obecnějšímu odkazování na doplněk chromozomů nalezených ve zdravém reprezentativním druhu. Například lidé mají 46 chromozomů ve 23 párech. Karyotypy se mohou mezi druhy a někdy i uvnitř druhu radikálně lišit a vědci o nich neustále odhalují více informací. Díky zlepšení mikroskopie a vědeckého zobrazování je možné generovat velmi podrobné, vysoce kvalitní karyotypy pro studium.

Pro generování obrazu chromozomů je vzorek pořízen, obarven a fotografován, obvykle během dělení buněk, když jsou chromozomy vysoce viditelné. Genetik uspořádá chromozomy, odpovídá párům a organizuje je v řádcích, aby bylo možné jasně vizualizovat. V závislosti na typu použitého barvení a zobrazování jsou viditelné různé úrovně detailů. Karyotyp může být vyroben z buňky dospělého živého organismu, chiLD nebo z buněk odebraných z vyvíjejícího se plodu za účelem diagnostického testování.

Když genetik shrnuje karyotyp, vyhodnocuje obraz tak, aby hledal abnormality. Tvar, velikost a počet chromozomů se mohou lišit a tyto variace mohou poskytnout vodítka pro zdravotní problém. Například, pokud lidský karyotyp odhalí, že pacient má tři kopie 21. chromozomu, namísto dvou, je pacientovi diagnostikována trizomie 21, známá také jako Downův syndrom. Vědci mohou také porovnat chromozomální banding u pacienta, aby hledali abnormality a variace.

Některé organismy prokazují genetický mozaiku, ve kterém se mění genetický materiál z buňky k buňce. Z tohoto důvodu, když je připraven karyotyp, může genetik použít vzorky z několika buněk k určení, zda je genetická variace konzistentní v celém těle. Genetik může alPožádejte tedy o další testování na konkrétních chromozomech a hledejte genetický materiál zájmu nebo obav, jako jsou geny, které způsobují zděděná onemocnění.

Karyotypy lze objednat z různých důvodů. Když lidé navštíví genetického poradce, aby získali informace o genetických podmínkách, může poradce získat karyotyp v rámci hodnocení pacienta. Karyotypy používají také vědci, kteří se zajímají o různé genetické stavy a o změnách mezi druhy. Mnoho lidí vidělo karyotyp, i když o tom možná nevěděli, protože karyotypy se často používají k ilustraci genetických učebnic a článků o genetických podmínkách.