Co je to karyotyp?

Karyotyp je obraz, který zobrazuje chromozomy organismu. Termín se také používá pro obecnější označení komplementu chromozomů nalezených u zdravého zástupce druhu. Například lidé mají 46 chromozomů ve 23 párech. Karyotypy se mohou radikálně lišit mezi druhy a někdy i mezi druhy a vědci o nich neustále odkrývají více informací. Díky vylepšení v mikroskopii a vědeckém zobrazování je možné pro studium vytvořit velmi podrobné a vysoce kvalitní karyotypy.

K vytvoření obrazu chromozomů se odebere vzorek, obarví a fotografuje, obvykle během dělení buněk, kdy jsou chromozomy vysoce viditelné. Genetik uspořádá chromozomy, spojuje páry a uspořádá je do řad, aby je bylo možné jasně vizualizovat. V závislosti na typu použitého barvení a zobrazování jsou viditelné různé úrovně detailů. Karyotyp může být vyroben z buňky dospělého živého organismu, dítěte nebo z buněk odebraných z vyvíjejícího se plodu za účelem diagnostického testování.

Když genetik zkontroluje karyotyp, vyhodnotí obrázek, aby vyhledal abnormality. Tvar, velikost a počet chromozomů se mohou všechny lišit a tyto variace mohou poskytnout vodítko pro zdravotní problém. Například, pokud lidský karyotyp odhalí, že pacient má tři kopie 21. chromozomu, místo dvou, je mu diagnostikována Trisomy 21, známá také jako Downův syndrom. Vědci mohou také porovnat chromozomální pruhy u pacienta a hledat abnormality a variace.

Některé organismy vykazují genetický mozaicismus, ve kterém se genetický materiál z buňky na buňku liší. Z tohoto důvodu, když je připraven karyotyp, může genetik použít vzorky z několika buněk k určení, zda je genetická variace v celém těle konzistentní. Genetik může také požádat o další testování specifických chromozomů, aby vyhledal genetický materiál, který je předmětem zájmu nebo zájmu, jako jsou geny, které způsobují dědičná onemocnění.

Karyotypy lze objednat z různých důvodů. Když lidé navštíví genetického poradce, aby získali informace o genetických podmínkách, může poradce získat karyotyp v rámci hodnocení pacienta. Karyotypy používají také vědci, kteří se zajímají o různé genetické podmínky a o rozdíly mezi druhy. Mnoho lidí vidělo karyotyp, i když si to možná neuvědomovali, protože karyotypy se často používají k ilustraci genetických učebnic a článků o genetických podmínkách.