Hvad er en Karyotype?
En karyotype er et billede, der viser en organismes kromosomer. Udtrykket bruges også til mere generelt at referere til komplementet af kromosomer, der findes i en sund repræsentant for en art. Mennesker har for eksempel 46 kromosomer i 23 par. Karyotyper kan variere radikalt mellem arter og undertiden inden for en art, og forskere afslører konstant mere information om dem. Takket være forbedringer i mikroskopi og videnskabelig billeddannelse er det muligt at generere meget detaljerede karyotyper af høj kvalitet til undersøgelse.
For at generere et billede af kromosomerne udtages, farves og fotograferes en prøve, typisk under celledeling, når kromosomerne er meget synlige. En genetiker arrangerer kromosomerne, matcher parrene og organiserer dem i rækker, så de kan visualiseres tydeligt. Afhængig af den anvendte farvningstype og billeddannelse er forskellige detaljeringsniveauer synlige. En karyotype kan fremstilles fra cellen i en voksen levende organisme, et barn eller fra celler taget fra et udviklende foster med henblik på diagnostisk test.
Når en genetiker gennemgår en karyotype, vurderer han eller hun billedet for at se efter abnormiteter. Formen, størrelsen og antallet af kromosomer kan alle variere, og disse variationer kan give ledetråde til et medicinsk problem. For eksempel, hvis en human karyotype afslører, at en patient har tre kopier af det 21. kromosom, i stedet for to, diagnosticeres patienten med Trisomy 21, også kendt som Downs syndrom. Forskere kan også sammenligne kromosomal banding hos patienten for at se efter abnormiteter og variationer.
Nogle organismer demonstrerer genetisk mosaik, hvor det genetiske materiale fra celle til celle varierer. Af denne grund kan genetikeren, når der udarbejdes en karyotype, bruge prøver fra flere celler til at bestemme, om en genetisk variation er konsistent i hele kroppen eller ej. Genetikeren kan også anmode om yderligere test på specifikke kromosomer for at se efter genetisk materiale af interesse eller bekymring, såsom gener, der forårsager arvelige sygdomme.
Karyotyper kan bestilles af forskellige årsager. Når folk besøger en genetisk rådgiver for at få information om genetiske tilstande, kan rådgiveren muligvis få en karyotype som en del af vurderingen af patienten. Karyotyper bruges også af forskere, der er interesseret i forskellige genetiske tilstande og i variationer mellem arter. Mange mennesker har set en karyotype, skønt de måske ikke har været klar over den, fordi karyotyper ofte bruges til at illustrere genetik-lærebøger og artikler om genetiske tilstande.