근이영양증의 증상은 무엇입니까?

진보적 인 근육 약화와 최종 근육 낭비가 특징 인 유전 적 상태 인 많은 다른 형태의 근이영양증이 있습니다. 근이영양증의 증상을 인식하면 사람들이 초기 단계의 상태를 식별하는 데 도움이 될 수있어 치료 및 개입 기회가 더 많아 질 수 있습니다. 특히 질병의 병력이있는 가정에서는 조기 경고 신호를 찾고 가족력의 의미를 논의하기 위해 유전자 상담을 고려하는 것이 중요합니다.

근이영양증이있는 많은 환자에서 유아 발달이 정상적으로 진행됩니다. 그러나 아이가 토들을 시작하기 시작하면 피로 증가, 앉기 어려움, 걷는 데 어려움, waddling 및 스탠딩에 어려움이 나타나기 시작합니다. 환자는 또한 빈번한 낙상, 등급 협상 또는 지형 변화 문제 및 발가락을 걷는 것과 같은 보행 이상과 같은 근이영양증 증상을 경험할 수 있습니다.

MUSC로서Ular dystrophy가 진행되고 환자는 확대 된 근육, 눈꺼풀과 얼굴의 처분, 호흡 곤란을 일으킬 수 있습니다. 일부 환자의 경우, 근이영양증의 증상은 청소년기 나 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수 있으며, 관련된 근이영양증의 형태는 일반적으로 경미합니다. 다른 환자들은 유아기 나 유아 시절에 아주 어린 나이에 증상의 발병을 경험합니다. 시간이 지남에 따라 환자는 걷는 능력을 잃고 관절을 둘러싸는 근육의 수축 (또는 단축)으로 인한 관절의 심각한 타협을 경험하여 환자의 움직임 범위가 감소합니다.

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이 조건은 X- 연결 특성이기 때문에 소년에서 가장 일반적으로 볼 수 있습니다. X- 연결된 특성은 X 염색체에 결함이있는 유전자의 사본을 상속하기 때문에 소년에게 나타나고, Y 염색체에는 결함이있는 유전자의 균형을 맞추기위한 유전자 물질이 없습니다. 여성은 캐리가 될 수 있습니다근이영양증이지만, 두 개의 결함이있는 X 염색체가 필요하기 때문에 종종 조건을 개발하지는 않습니다. 어떤 여성들은 어떤 형태에 따라 운반자 일 때 근육 이영양증의 가벼운 증상을 나타냅니다.

근이영양증의 증상이 어린이에서 확인되면 의사는 혈액의 크레아틴 키나제 검사를 초기 진단 도구로 사용할 수 있습니다. 검사에서 이상이 밝혀지면, 의사는이 정보를 사용하여 치료 권장 사항과 환자를위한 장기 계획을 개발하기 위해 어떤 형태의 근이영양증이 관여하는지 결정하기 위해 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다. 적절한 치료는 환자의 수명을 증가시킬뿐만 아니라 환자의 삶의 질과 독립성을 근본적으로 향상시킬 수 있습니다.