근이영양증의 증상은 무엇입니까?

근육 이영양증에는 여러 가지 형태가 있으며, 점진적인 근육 약화와 결국 근육 낭비로 특징 지어지는 유전 적 상태입니다. 근이영양증의 증상을 인식하면 사람들이 초기 단계에서 상태를 식별하는 데 도움이되며,이를 통해 치료 및 중재의 기회가 더 많아 질 수 있습니다. 특히 질병의 병력이있는 가족의 경우 조기 경고 신호를 살펴보고 가족 병력의 의미에 대해 논의하기 위해 유전 상담을 고려해야합니다.

근이영양증이있는 많은 환자들에서 초기 아동기 발달이 정상적으로 진행됩니다. 그러나 아이가 웅덩이를 시작함에 따라 피로감 증가, 앉기 어려움, 걷기 어려움, 산들 바람 및 서있는 문제와 같은 근육 약화의 징후가 나타나기 시작합니다. 환자는 빈번한 낙상, 등급 또는 지형 변화 협상 문제, 발가락 걷기와 같은 보행 이상과 같은 근이영양증의 증상을 경험할 수도 있습니다.

근이영양증이 진행됨에 따라 환자는 확대 된 근육, 눈꺼풀과 얼굴의 처짐, 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. 일부 환자에서, 근이영양증의 증상은 청소년기 또는 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수 있으며, 관련된 근이영양증의 형태는 보통 경미합니다. 다른 환자들은 유아 기나 유아기에 아주 이른 나이에 증상이 시작됩니다. 시간이 지남에 따라 환자는 보행 능력을 잃을 수 있으며 관절을 둘러싸고있는 근육의 수축 (또는 단축)으로 인해 관절이 심각하게 손상되어 환자의 운동 범위가 줄어들 수 있습니다.

이 상태는 X 연결 특성이기 때문에 소년에서 가장 일반적으로 나타납니다. X- 연관 형질은 X 염색체에 결함이있는 유전자의 사본을 물려 받기 때문에 소년에게 나타나고 Y 염색체에는 결함이있는 유전자를 균형을 잡을 수있는 유전 물질이 없습니다. 여성은 근이영양증의 보균자가 될 수 있지만, 두 개의 잘못된 X 염색체가 필요하기 때문에 종종 상태가 발달하지 않습니다. 어떤 여성들은 그들이 운반하는 형태에 따라, 운반체 일 때 근이영양증의 가벼운 증상을 나타냅니다.

소아에서 근이영양증의 증상이 확인되면 의사는 혈액의 크레아틴 키나아제 검사를 조기 진단 도구로 사용할 수 있습니다. 검사 결과 이상이있는 경우, 의사는이 정보를 사용하여 치료 권장 사항과 환자에 대한 장기 계획을 개발하기 위해 어떤 형태의 근이영양증이 관여하는지 결정하기 위해 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다. 적절한 치료는 환자의 수명을 연장시킬뿐만 아니라 환자의 삶의 질과 독립성을 근본적으로 향상시킬 수 있습니다.