Quais são os sintomas da distrofia muscular?
Existem muitas formas diferentes de distrofia muscular, uma condição genética caracterizada por fraqueza muscular progressiva e eventual perda de massa muscular. O reconhecimento dos sintomas da distrofia muscular pode ajudar as pessoas a identificar a condição nos estágios iniciais, o que pode lhes proporcionar mais oportunidades de tratamento e intervenção. Especialmente nas famílias com histórico da doença, é importante observar os sinais de alerta precoce e considerar o aconselhamento genético para discutir as implicações do histórico familiar.
Em muitos pacientes com distrofia muscular, o desenvolvimento na primeira infância ocorre normalmente. No entanto, à medida que a criança começa a andar, surgem sinais de fraqueza muscular, como fadiga aumentada, dificuldade em sentar-se, dificuldade para caminhar, bambolear e dificuldade para ficar em pé. O paciente também pode apresentar sintomas de distrofia muscular, como quedas frequentes, dificuldade em negociar alterações de nível ou de terreno e anormalidades da marcha, como caminhar nos dedos dos pés.
À medida que a distrofia muscular progride, o paciente pode desenvolver músculos aumentados, queda das pálpebras e rosto e dificuldade em respirar. Em alguns pacientes, os sintomas de distrofia muscular podem não aparecer até a adolescência ou a idade adulta, e a forma de distrofia muscular envolvida é geralmente leve. Outros pacientes experimentam o aparecimento de sintomas em uma idade muito precoce na infância ou na infância. Com o tempo, o paciente pode perder a capacidade de andar e sofrer comprometimento severo das articulações, causado por contraturas (ou encurtamentos) nos músculos que circundam as articulações, levando à diminuição da amplitude de movimento do paciente.
Essa condição é mais comum em meninos, porque é uma característica ligada ao X. Os traços ligados ao X aparecem nos meninos porque herdam uma cópia de um gene defeituoso no cromossomo X, e o cromossomo Y não possui material genético para equilibrar o gene defeituoso. As mulheres podem ser portadoras de distrofia muscular, mas nem sempre desenvolvem a condição porque precisam de dois cromossomos X defeituosos. Algumas mulheres desenvolvem sintomas leves de distrofia muscular quando são portadoras, dependendo da forma que carregam.
Se os sintomas da distrofia muscular forem identificados em uma criança, o médico poderá usar um teste de creatina quinase do sangue como uma ferramenta de diagnóstico precoce. Se o teste revelar anormalidades, o médico poderá recomendar testes genéticos para determinar qual a forma de distrofia muscular envolvida, usando essas informações para desenvolver recomendações de tratamento e um plano de longo prazo para o paciente. O tratamento adequado pode melhorar radicalmente a qualidade de vida e a independência do paciente, além de aumentar potencialmente a vida útil do paciente.