Quais são os sintomas da distrofia muscular?
Existem muitas formas diferentes de distrofia muscular, uma condição genética caracterizada por fraqueza muscular progressiva e eventual desperdício muscular. O reconhecimento dos sintomas da distrofia muscular pode ajudar as pessoas a identificar a condição nos estágios iniciais, o que pode permitir mais oportunidades de tratamento e intervenção. Especialmente em famílias com história da doença, é importante cuidar dos sinais de alerta precoce e considerar o aconselhamento genético para discutir as implicações da história da família.
Em muitos pacientes com distrofia muscular, o desenvolvimento da primeira infância prossegue normalmente. No entanto, quando a criança começa a se divertir, sinais de fraqueza muscular, como aumento da fadiga, dificuldade em sentar, problemas para caminhar, percorrer e os problemas começam a aparecer. O paciente também pode sofrer sintomas de distrofia muscular, como quedas frequentes, problemas de negociação de negociação ou alterações no terreno e anormalidades da marcha, como caminhar nos dedos dos pés.A distrofia do ULAR progride, o paciente pode desenvolver músculos aumentados, cair das pálpebras e rosto e dificuldade em respirar. Em alguns pacientes, os sintomas de distrofia muscular podem não aparecer até a adolescência ou a idade adulta, e a forma de distrofia muscular envolvida é geralmente leve. Outros pacientes experimentam o início dos sintomas em uma idade muito precoce na infância ou na infância. Com o tempo, o paciente pode perder a capacidade de andar e experimentar um compromisso grave das articulações causadas por contraturas (ou encurtamento) nos músculos que envolvem as articulações, levando à diminuição da amplitude de movimento para o paciente.
Essa condição é mais comumente vista em meninos, porque são uma característica ligada ao X. As características ligadas ao X aparecem nos meninos porque herdam uma cópia de um gene defeituoso em seu cromossomo X, e o cromossomo Y não possui o material genético para equilibrar o gene defeituoso. Mulheres podem ser Carriers de distrofia muscular, mas geralmente não desenvolvem a condição porque precisam de dois cromossomos X com defeito. Algumas mulheres desenvolvem sintomas leves de distrofia muscular quando são portadores, dependendo da forma que carregam.
Se os sintomas da distrofia muscular forem identificados em uma criança, um médico pode usar um teste de creatina quinase do sangue como uma ferramenta de diagnóstico precoce. Se o teste revelar anormalidades, o médico poderá recomendar testes genéticos para determinar qual forma de distrofia muscular está envolvida, usando essas informações para desenvolver recomendações de tratamento e um plano de longo prazo para o paciente. O tratamento apropriado pode melhorar radicalmente a qualidade de vida e a independência do paciente, além de aumentar a vida útil do paciente.