Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?
Er zijn veel verschillende vormen van spierdystrofie, een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en uiteindelijk spierverspilling. Het herkennen van de symptomen van spierdystrofie kan mensen helpen de aandoening in een vroeg stadium te identificeren, waardoor ze meer mogelijkheden hebben voor behandeling en interventie. Vooral in gezinnen met een geschiedenis van de ziekte, is het belangrijk om op de vroege waarschuwingssignalen te letten en genetische counseling te overwegen om de implicaties van de familiegeschiedenis te bespreken.
Bij veel patiënten met spierdystrofie verloopt de ontwikkeling van de vroege kinderjaren normaal. Naarmate het kind echter begint te waggelen, verschijnen er tekenen van spierzwakte zoals verhoogde vermoeidheid, moeilijk rechtop zitten, moeite met lopen, waggelen en moeite met staan. De patiënt kan ook symptomen van spierdystrofie ervaren, zoals frequente valpartijen, moeite met het onderhandelen van rang of terreinveranderingen en loopafwijkingen zoals lopen op de tenen.
Naarmate spierdystrofie vordert, kan de patiënt vergrote spieren, hangende oogleden en gezicht en ademhalingsproblemen ontwikkelen. Bij sommige patiënten verschijnen de symptomen van spierdystrofie mogelijk pas in de adolescentie of volwassenheid, en de vorm van spierdystrofie is meestal mild. Andere patiënten ervaren het begin van de symptomen op zeer jonge leeftijd in de kindertijd of babyhood. Na verloop van tijd kan de patiënt het vermogen om te lopen verliezen en een ernstig compromis van de gewrichten ervaren door contracturen (of verkorting) in de spieren rond de gewrichten, wat leidt tot een verminderd bewegingsbereik voor de patiënt.
Deze aandoening komt het meest voor bij jongens, omdat het een X-gekoppelde eigenschap is. X-gelinkte eigenschappen verschijnen bij jongens omdat ze een kopie van een defect gen in hun X-chromosoom erven, en het Y-chromosoom heeft niet het genetische materiaal om het defecte gen in evenwicht te brengen. Vrouwen kunnen dragers van spierdystrofie zijn, maar ze ontwikkelen de aandoening niet vaak omdat ze twee defecte X-chromosomen nodig hebben. Sommige vrouwen ontwikkelen milde symptomen van spierdystrofie wanneer ze drager zijn, afhankelijk van de vorm die ze dragen.
Als de symptomen van spierdystrofie bij een kind worden geïdentificeerd, kan een arts een creatinekinase-test van het bloed gebruiken als een vroeg diagnostisch hulpmiddel. Als de test afwijkingen aan het licht brengt, kan de arts genetische tests aanbevelen om te bepalen om welke vorm van spierdystrofie het gaat, door deze informatie te gebruiken om behandelaanbevelingen en een langetermijnplan voor de patiënt te ontwikkelen. Passende behandeling kan de kwaliteit van leven en onafhankelijkheid voor de patiënt radicaal verbeteren, en kan mogelijk de levensduur van de patiënt verlengen.