Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?
Er zijn veel verschillende vormen van spierdystrofie, een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en uiteindelijk spierverspilling. Het herkennen van de symptomen van spierdystrofie kan mensen helpen de aandoening in de vroege stadia te identificeren, waardoor ze meer mogelijkheden voor behandeling en interventie kunnen bieden. Vooral in families met een geschiedenis van de ziekte, is het belangrijk om uit te kijken naar de vroege waarschuwingssignalen en genetische counseling te overwegen om de implicaties van de familiegeschiedenis te bespreken.
Bij veel patiënten met gespierde dystrofie verloopt de ontwikkeling van vroege kinderjaren normaal. Terwijl het kind echter begint te kloppen, tekenen van spierzwakte zoals verhoogde vermoeidheid, moeite om rechtop te zitten, problemen te lopen, waggelen en problemen staan te verschijnen. De patiënt kan ook symptomen van spierdystrofie ervaren, zoals frequente valpartijen, problemen met het onderhandelen over cijfer of terreinveranderingen en loopafwijkingen zoals lopen op de tenen.
als muscUlar dystrofie vordert, de patiënt kan vergrote spieren ontwikkelen, hangen van de oogleden en het gezicht en ademhalingsmoeilijkheden. Bij sommige patiënten verschijnen symptomen van spierdystrofie mogelijk niet tot de adolescentie of volwassenheid, en de vorm van gespierde dystrofie is meestal mild mild. Andere patiënten ervaren het begin van symptomen op zeer jonge leeftijd in de kindertijd of babyhood. Na verloop van tijd kan de patiënt het vermogen verliezen om te lopen en ernstig compromis ervaren van de gewrichten veroorzaakt door contracturen (of verkorting) in de spieren die de gewrichten omringen, wat leidt tot een verminderd bewegingsbereik voor de patiënt.
Deze aandoening wordt meestal gezien bij jongens, omdat het een X-gekoppelde eigenschappen is. X-gekoppelde eigenschappen verschijnen bij jongens omdat ze een kopie van een defect gen in hun X-chromosoom erven, en het Y-chromosoom heeft niet het genetische materiaal om het defecte gen in evenwicht te brengen. Vrouwen kunnen Carri zijnErs van spierdystrofie, maar ze ontwikkelen niet vaak de aandoening omdat ze twee defecte X -chromosomen nodig hebben. Sommige vrouwen ontwikkelen milde symptomen van spierdystrofie wanneer ze dragers zijn, afhankelijk van welke vorm ze dragen.
Als de symptomen van spierdystrofie in een kind worden geïdentificeerd, kan een arts een creatinekinasetest van het bloed gebruiken als een vroeg diagnostisch hulpmiddel. Als de test afwijkingen onthult, kan de arts genetische testen aanbevelen om te bepalen welke vorm van spierdystrofie betrokken is, met behulp van deze informatie om behandelingsaanbevelingen en een langetermijnplan voor de patiënt te ontwikkelen. Passende behandeling kan de kwaliteit van leven en onafhankelijkheid voor de patiënt radicaal verbeteren, naast het mogelijk verhogen van de levensduur van de patiënt.