筋ジストロフィーの症状は何ですか？

筋ジストロフィーにはさまざまな形態があり、進行性の筋力低下と最終的な筋肉の消耗を特徴とする遺伝的状態です。 筋ジストロフィーの症状を認識することは、人々が初期段階で状態を特定するのに役立ち、治療と介入の機会を増やすことができます。 特に病気の既往歴のある家族では、早期警告の兆候に注意し、家族歴の意味を議論するために遺伝カウンセリングを検討することが重要です。

筋ジストロフィーの多くの患者では、幼児期の発達は正常に進行します。 しかし、子供がよろめき始めると、疲労の増加、座りづらい、歩くのに苦労する、ぐらつく、立つのに苦労するなど、筋力低下の兆候が現れ始めます。 患者はまた、頻繁な転倒などの筋ジストロフィーの症状、勾配や地形の変化の交渉の困難、つま先を歩くなどの歩行異常を経験する場合があります。

筋ジストロフィーが進行すると、患者は筋肉が肥大し、まぶたと顔が垂れ、呼吸困難になります。 一部の患者では、筋ジストロフィーの症状は青年期または成人になるまで現れない場合があり、関与する筋ジストロフィーの形態は通常軽度です。 他の患者は、幼児期または乳児期の非常に早い年齢で症状の発症を経験します。 時間が経つにつれて、患者は歩く能力を失い、関節を囲む筋肉の拘縮（または短縮）によって引き起こされる関節の深刻な妥協を経験し、患者の可動域の減少につながる可能性があります。

この状態は、Xリンクの特性であるため、男の子に最もよく見られます。 X連鎖形質は、X染色体の欠陥遺伝子のコピーを継承し、Y染色体には欠陥遺伝子のバランスを取るための遺伝物質がないため、男の子に現れます。 女性は筋ジストロフィーの保因者になる可能性がありますが、2つの欠陥のあるX染色体が必要なため、女性は症状を発症しません。 一部の女性は、キャリアの形態によって、筋ジストロフィーの軽度の症状を発症します。

子供で筋ジストロフィーの症状が確認された場合、医師は血液のクレアチンキナーゼテストを早期診断ツールとして使用できます。 検査で異常が明らかになった場合、医師は遺伝子検査を推奨して、どのタイプの筋ジストロフィーが関与しているかを判断し、この情報を使用して治療の推奨事項と患者の長期計画を策定します。 適切な治療は、潜在的に患者の寿命を延ばすことに加えて、患者の生活の質と自立を根本的に改善することができます。