筋ジストロフィーの症状は何ですか？

筋肉ジストロフィーには、進行性の筋力低下と最終的な筋肉の消耗を特徴とする遺伝的状態には、さまざまな形態があります。筋ジストロフィーの症状を認識することは、人々が初期段階の状態を特定するのに役立ち、治療と介入の機会を増やすことができます。特に病気の歴史を持つ家族では、初期の警告サインに注意し、家族歴史の意味を議論するために遺伝カウンセリングを検討することが重要です。しかし、子供がむしゃむしゃし始めると、疲労の増加、座って困難、歩くのに困って、むかつく、困難な立場などの筋肉の衰弱の兆候が現れ始めます。患者はまた、頻繁な転倒、グレードの交渉や地形の変化の問題、つま先の上を歩くなどの歩行異常などの筋ジストロフィーの症状を経験する場合があります。

症状の症状が進行し、患者は肥大した筋肉を発症し、まぶたと顔の垂れ下がって、呼吸困難を発症する可能性があります。一部の患者では、筋ジストロフィーの症状は思春期または成人期まで現れない場合があり、関与する筋ジストロフィーの形態は通常軽度です。他の患者は、幼少期または幼少期の非常に幼い頃に症状の発症を経験します。時間が経つにつれて、患者は歩く能力を失い、関節を囲む筋肉の拘縮（または短縮）によって引き起こされる関節の深刻な妥協を経験し、患者の可動域の減少につながる可能性があります。

この状態は、X連鎖特性であるため、男の子で最も一般的に見られます。 X連鎖特性は、X染色体の欠陥遺伝子のコピーを継承しているため、男の子に現れ、Y染色体には欠陥のある遺伝子のバランスをとる遺伝物質がありません。女性はキャリになることができます筋ジストロフィーのersですが、2つの故障したX染色体が必要なため、状態を発症することはあまりありません。一部の女性は、キャリアであるときに筋ジストロフィーの軽度の症状を発症します。

筋ジストロフィーの症状が子供で特定されている場合、医師は早期診断ツールとして血液のクレアチンキナーゼテストを使用できます。検査が異常を明らかにした場合、医師は、この情報を使用して治療の推奨事項と患者の長期計画を開発するために、筋肉ジストロフィーの形態を決定するために遺伝子検査を推奨する場合があります。適切な治療は、患者の寿命が潜在的に増加する可能性に加えて、患者の生活の質と独立性を根本的に改善できます。