Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?

Existuje mnoho různých forem svalové dystrofie, genetického stavu charakterizovaného progresivní slabostí svalů a případným úbytkem svalů. Rozpoznání příznaků svalové dystrofie může lidem pomoci určit stav v raných stádiích, což jim může poskytnout více příležitostí k léčbě a zásahu. Zejména v rodinách s anamnézou nemoci je důležité dávat pozor na včasné varovné signály a zvážit genetické poradenství, aby se diskutovalo o důsledcích rodinné historie.

U mnoha pacientů se svalovou dystrofií pokračuje vývoj v raném dětství normálně. Jakmile se však dítě začne chovat, začínají se objevovat známky svalové slabosti, jako je zvýšená únava, potíže se sezením, potíže s chůzí, kolísání a potíže se stavěním. Pacient může také pociťovat příznaky svalové dystrofie, jako jsou časté pády, potíže při vyjednávání stupňů nebo změny terénu a abnormality chůze, jako je chůze po prstech na nohou.

S postupující svalovou dystrofií se u pacienta mohou vyvinout zvětšené svaly, pokleslé víčka a obličej a obtížné dýchání. U některých pacientů se symptomy svalové dystrofie nemusí objevit až do dospívání nebo dospělosti a forma svalové dystrofie je obvykle mírná. U ostatních pacientů dochází k nástupu příznaků již ve velmi raném věku v kojeneckém nebo dětském věku. V průběhu času může pacient ztratit schopnost chůze a zažít vážný kompromis kloubů způsobený kontrakturami (nebo zkrácením) ve svalech, které obklopují klouby, což vede ke sníženému rozsahu pohybu pacienta.

Tento stav se nejčastěji vyskytuje u chlapců, protože se jedná o rysy spojené s X. U chlapců se objevují rysy spojené s X, protože zdědí kopii vadného genu ve svém chromozomu X a chromosom Y nemá genetický materiál k vyrovnání vadného genu. Ženy mohou být nositeli svalové dystrofie, ale stav se často nevyvíjí, protože potřebují dva vadné chromozomy X. U některých žen se vyvinou mírné příznaky svalové dystrofie, když jsou nosiči, v závislosti na tom, jakou formu mají.

Pokud jsou u dítěte identifikovány příznaky svalové dystrofie, může lékař použít test kreatininkinázy v krvi jako časný diagnostický nástroj. Pokud test odhalí abnormality, lékař může doporučit genetické testování, aby určil, která forma svalové dystrofie je zahrnuta, pomocí těchto informací vyvine doporučení léčby a dlouhodobý plán pro pacienta. Vhodná léčba může radikálně zlepšit kvalitu života a nezávislost pacienta a potenciálně prodloužit jeho životnost.