Was sind die Symptome von Muskeldystrophie?
Es gibt viele verschiedene Formen der Muskeldystrophie, eine genetische Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche und eventuellen Muskelschwund gekennzeichnet ist. Das Erkennen der Symptome von Muskeldystrophie kann Menschen dabei helfen, den Zustand im Frühstadium zu erkennen, wodurch sie mehr Möglichkeiten zur Behandlung und Intervention haben. Besonders in Familien mit einer Vorgeschichte der Krankheit ist es wichtig, auf die frühen Warnsignale zu achten und genetische Beratung in Betracht zu ziehen, um die Auswirkungen der Familiengeschichte zu erörtern.
Bei vielen Patienten mit Muskeldystrophie verläuft die frühkindliche Entwicklung normal. Wenn das Kind jedoch zu torkeln beginnt, treten Anzeichen von Muskelschwäche auf, wie z. B. erhöhte Müdigkeit, Schwierigkeiten beim Sitzen, Schwierigkeiten beim Gehen, Waddeln und Schwierigkeiten beim Stehen. Der Patient kann auch Symptome einer Muskeldystrophie wie häufige Stürze, Schwierigkeiten beim Aushandeln von Gefälle- oder Geländeveränderungen und Gangstörungen wie Gehen auf den Zehen bemerken.
Mit fortschreitender Muskeldystrophie kann der Patient vergrößerte Muskeln entwickeln, die Augenlider und das Gesicht hängen und Atembeschwerden bekommen. Bei einigen Patienten treten Symptome einer Muskeldystrophie möglicherweise erst im Jugendalter oder im Erwachsenenalter auf, und die Form der Muskeldystrophie ist gewöhnlich mild. Bei anderen Patienten treten die Symptome sehr früh im Säuglings- oder Säuglingsalter auf. Mit der Zeit kann es vorkommen, dass der Patient seine Gehfähigkeit verliert und dass die Gelenke aufgrund von Kontrakturen (oder Verkürzungen) in den die Gelenke umgebenden Muskeln stark beeinträchtigt werden, was zu einem verringerten Bewegungsspielraum für den Patienten führt.
Diese Erkrankung tritt am häufigsten bei Jungen auf, da es sich um eine X-chromosomale Erkrankung handelt. X-chromosomale Merkmale treten bei Jungen auf, weil sie eine Kopie eines defekten Gens in ihrem X-Chromosom erben und das Y-Chromosom nicht über das genetische Material verfügt, um das defekte Gen auszugleichen. Frauen können Träger von Muskeldystrophie sein, aber sie entwickeln die Krankheit nicht oft, weil sie zwei fehlerhafte X-Chromosomen benötigen. Einige Frauen entwickeln leichte Symptome von Muskeldystrophie, wenn sie Träger sind, je nachdem, welche Form sie haben.
Wenn die Symptome einer Muskeldystrophie bei einem Kind festgestellt werden, kann ein Arzt einen Kreatinkinasetest des Blutes als frühes diagnostisches Instrument verwenden. Wenn der Test Auffälligkeiten aufdeckt, kann der Arzt einen Gentest empfehlen, um festzustellen, um welche Form von Muskeldystrophie es sich handelt. Anhand dieser Informationen können Behandlungsempfehlungen und ein Langzeitplan für den Patienten entwickelt werden. Eine angemessene Behandlung kann die Lebensqualität und die Unabhängigkeit des Patienten radikal verbessern und die Lebenserwartung des Patienten potenziell verlängern.