Was sind die Symptome einer Muskeldystrophie?

Es gibt viele verschiedene Formen der Muskeldystrophie, eine genetische Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche und eventuelle Muskelverschwendung gekennzeichnet ist. Das Erkennen der Symptome der Muskeldystrophie kann den Menschen helfen, den Zustand in den frühen Stadien zu identifizieren, was ihnen mehr Möglichkeiten zur Behandlung und Intervention ermöglichen kann. Insbesondere in Familien mit einer Krankheit in der Vorgeschichte ist es wichtig, nach den frühen Warnzeichen Ausschau zu halten und die genetische Beratung in Betracht zu ziehen, um die Auswirkungen der Familienanamnese zu erörtern. Wenn das Kind jedoch zu töten beginnt, werden Anzeichen einer Muskelschwäche wie erhöhter Müdigkeit, Schwierigkeiten beim Auftreten, Schwierigkeiten beim Gehen, Watten und Problemen mit dem Stehen erscheinen. Der Patient kann auch Symptome einer Muskeldystrophie wie häufigen Stürze, Schwierigkeiten bei der Verhandlung von Grad- oder Geländeveränderungen und Gangstörungen wie Musc auf den Zehen erleben.Die Ular -Dystrophie Fortschritte, der Patient kann vergrößerte Muskeln, die Augenlider und das Gesicht und die Atmung der Schwierigkeiten entwickeln. Bei einigen Patienten treten Symptome einer Muskeldystrophie möglicherweise erst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter auf, und die Form der damit verbundenen Muskeldystrophie ist normalerweise mild. Andere Patienten haben den Beginn der Symptome in einem sehr frühen Alter im Säuglingsalter oder der Kindheit. Im Laufe der Zeit kann der Patient die Fähigkeit verlieren, zu gehen und einen schweren Kompromiss der Gelenke zu erleben, die durch Kontrakturen (oder Verkürzungen) in den Muskeln verursacht werden, die die Gelenke umgeben, was zu einer verminderten Bewegungsfreiheit für den Patienten führt.

Dieser Zustand ist am häufigsten bei Jungen zu sehen, da es sich um eine X-verknüpfte Eigenschaften handelt. X-verknüpfte Eigenschaften tauchen in Jungen auf, weil sie eine Kopie eines defekten Gens in ihrem X-Chromosom erben, und das Y-Chromosom hat nicht das genetische Material, um das defekte Gen auszugleichen. Frauen können Carri seinErscheinungen von Muskeldystrophie, aber sie entwickeln den Zustand nicht oft, da sie zwei fehlerhafte X -Chromosomen benötigen. Einige Frauen entwickeln leichte Symptome einer Muskeldystrophie, wenn sie Träger sind, je nachdem, welche Form sie tragen.

Wenn die Symptome der Muskeldystrophie bei einem Kind identifiziert werden, kann ein Arzt einen Kreatin -Kinase -Test des Blutes als frühes diagnostisches Instrument verwenden. Wenn der Test Anomalien zeigt, kann der Arzt Gentests empfehlen, um zu bestimmen, welche Form der Muskeldystrophie beteiligt ist, wobei diese Informationen verwendet werden, um Behandlungsempfehlungen und einen langfristigen Plan für den Patienten zu entwickeln. Eine angemessene Behandlung kann die Lebensqualität und die Unabhängigkeit für den Patienten radikal verbessern und möglicherweise die Lebensdauer des Patienten potenziell erhöhen.