Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire?
Il existe de nombreuses formes différentes de dystrophie musculaire, une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une perte musculaire éventuelle. Reconnaître les symptômes de la dystrophie musculaire peut aider les personnes à identifier la maladie à un stade précoce, ce qui peut leur offrir davantage de possibilités de traitement et d'intervention. En particulier dans les familles ayant des antécédents de maladie, il est important de rechercher les signes avant-coureurs et d'envisager un conseil génétique pour discuter des implications des antécédents familiaux.
Chez de nombreux patients atteints de dystrophie musculaire, le développement de la petite enfance se déroule normalement. Cependant, à mesure que l'enfant commence à trottiner, des signes de faiblesse musculaire, tels qu'une fatigue accrue, une difficulté à se tenir debout, des difficultés à marcher, des dandins et des difficultés à se tenir debout commencent à apparaître. Le patient peut également présenter des symptômes de dystrophie musculaire, tels que chutes fréquentes, difficultés à négocier le changement de niveau ou de relief, et des anomalies de la démarche, telles que la marche sur les orteils.
Au fur et à mesure que la dystrophie musculaire progresse, le patient peut développer une musculature hypertrophiée, un affaissement des paupières et du visage et une difficulté à respirer. Chez certains patients, les symptômes de la dystrophie musculaire peuvent ne pas apparaître avant l'adolescence ou à l'âge adulte, et la forme de la dystrophie musculaire impliquée est généralement légère. D'autres patients ressentent l'apparition des symptômes très tôt dans la petite enfance ou la petite enfance. Au fil du temps, le patient peut perdre sa capacité de marcher et subir de graves atteintes articulaires causées par des contractures (ou raccourcissements) des muscles entourant les articulations, entraînant une diminution de l'amplitude de mouvement du patient.
Cette condition est le plus souvent observée chez les garçons, car il s'agit d'un trait lié à l'X. Les traits liés à l'X apparaissent chez les garçons parce qu'ils héritent d'une copie d'un gène défectueux dans leur chromosome X et que le chromosome Y ne possède pas le matériel génétique nécessaire pour équilibrer le gène défectueux. Les femmes peuvent être porteuses de la dystrophie musculaire, mais elles ne développent pas souvent la maladie car elles ont besoin de deux chromosomes X défectueux. Certaines femmes développent des symptômes bénins de dystrophie musculaire lorsqu'elles sont porteuses, en fonction de la forme qu'elles portent.
Si les symptômes de la dystrophie musculaire sont identifiés chez un enfant, le médecin peut utiliser un test sanguin à la créatine kinase comme outil de diagnostic précoce. Si le test révèle des anomalies, le médecin peut recommander un test génétique pour déterminer quelle forme de dystrophie musculaire est impliquée, en utilisant ces informations pour élaborer des recommandations de traitement et un plan à long terme pour le patient. Un traitement approprié peut radicalement améliorer la qualité de vie et l'indépendance du patient, en plus d'augmenter potentiellement la durée de vie du patient.