Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire?
Il existe de nombreuses formes différentes de dystrophie musculaire, une condition génétique caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une éventuelle gaspillage musculaire. Reconnaître les symptômes de la dystrophie musculaire peut aider les gens à identifier la condition aux premiers stades, ce qui peut leur permettre davantage de possibilités de traitement et d'intervention. Surtout dans les familles ayant des antécédents de maladie, il est important de surveiller les signes d'alerte précoce et de considérer les conseils génétiques pour discuter des implications des antécédents familiaux.
Chez de nombreux patients atteints de dystrophie musculaire, le développement de la petite enfance se déroule normalement. Cependant, à mesure que l'enfant commence à se plier, des signes de faiblesse musculaire tels qu'une fatigue accrue, des difficultés s'asseoir, des difficultés à marcher, à se blottir et à se tenir debout commencent à apparaître. Le patient peut également ressentir des symptômes de dystrophie musculaire tels que des chutes fréquentes, des difficultés à négocier des changements de grade ou de terrain, et des anomalies de la marche telles que la marche sur les orteils.
comme muscLa dystrophie ULAR progresse, le patient peut développer des muscles élargis, la tombant des paupières et du visage et des difficultés à respirer. Chez certains patients, les symptômes de dystrophie musculaire peuvent ne pas apparaître avant l'adolescence ou l'âge adulte, et la forme de dystrophie musculaire impliquée est généralement légère. D'autres patients éprouvent l'apparition de symptômes à un âge très précoce dans la petite enfance ou la petite enfance. Au fil du temps, le patient peut perdre la capacité de marcher et subir un compromis sévère des articulations causées par des contractures (ou un raccourcissement) dans les muscles qui entourent les articulations, conduisant à une diminution de l'amplitude des mouvements pour le patient.
Cette condition est le plus souvent observée chez les garçons, car il s'agit d'un trait lié à l'X. Les traits liés à l'X apparaissent chez les garçons parce qu'ils héritent d'une copie d'un gène défectueux dans leur chromosome X, et le chromosome Y n'a pas le matériel génétique pour équilibrer le gène défectueux. Les femmes peuvent être CarriERS de dystrophie musculaire, mais ils ne développent pas souvent la condition car ils ont besoin de deux chromosomes x défectueux. Certaines femmes développent des symptômes légers de dystrophie musculaire lorsqu'ils sont porteurs, selon la forme qu'elles portent.
Si les symptômes de la dystrophie musculaire sont identifiés chez un enfant, un médecin peut utiliser un test de créatine kinase du sang comme outil de diagnostic précoce. Si le test révèle des anomalies, le médecin peut recommander des tests génétiques pour déterminer quelle forme de dystrophie musculaire est impliquée, en utilisant ces informations pour développer des recommandations de traitement et un plan à long terme pour le patient. Un traitement approprié peut radicalement améliorer la qualité de vie et l'indépendance du patient, en plus d'augmenter potentiellement la durée de vie du patient.