Vilka är symtomen på muskeldystrofi?
Det finns många olika former av muskeldystrofi, ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och eventuellt muskelavfall. Att känna igen symptomen på muskeldystrofi kan hjälpa människor att identifiera tillståndet i de tidiga stadierna, vilket kan ge dem fler möjligheter till behandling och ingripande. Speciellt i familjer med sjukdomshistoria är det viktigt att se upp för de tidiga varningstecknen och överväga genetisk rådgivning för att diskutera konsekvenserna av familjehistoria.
Hos många patienter med muskeldystrofi fortsätter utvecklingen av barndomen normalt. Men när barnet börjar pjäla börjar tecken på muskelsvaghet som ökad trötthet, svårigheter att sitta upp, svårigheter att gå, vattlande och problem med stående börja dyka upp. Patienten kan också uppleva symtom på muskeldystrofi såsom täta fall, problem med att förhandla grad eller terrängförändringar och gångavvikelser som att gå på tårna.
När muskeldystrofi fortskrider kan patienten utveckla förstorade muskler, hängande ögonlock och ansikte och andningssvårigheter. Hos vissa patienter kan symtom på muskeldystrofi inte uppstå förrän i tonåren eller i vuxen ålder, och den involverade muskeldystrofin är vanligtvis mild. Andra patienter upplever symtomen i en mycket tidig ålder i spädbarn eller barndom. Med tiden kan patienten förlora förmågan att gå och uppleva en allvarlig kompromiss av lederna orsakade av kontraktioner (eller förkortning) i musklerna som omger lederna, vilket leder till minskat rörelserikt för patienten.
Detta tillstånd ses oftast hos pojkar, eftersom det är ett X-länkade drag. X-länkade drag visas hos pojkar eftersom de ärver en kopia av en defekt gen i sin X-kromosom, och Y-kromosomen har inte det genetiska materialet för att balansera den defekta genen. Kvinnor kan vara bärare av muskeldystrofi, men de utvecklar inte ofta tillståndet eftersom de behöver två felaktiga X-kromosomer. Vissa kvinnor utvecklar milda symtom på muskeldystrofi när de är bärare, beroende på vilken form de bär.
Om symptomen på muskeldystrofi identifieras hos ett barn, kan en läkare använda ett kreatinkinas-test av blodet som ett tidigt diagnostiskt verktyg. Om testet avslöjar avvikelser, kan läkaren rekommendera genetisk testning för att avgöra vilken form av muskeldystrofi som är involverad, med hjälp av denna information för att utveckla behandlingsrekommendationer och en långsiktig plan för patienten. Lämplig behandling kan radikalt förbättra livskvaliteten och oberoende för patienten, förutom att potentiellt öka patientens livslängd.