Hartnup 질병이란 무엇입니까?

Hartnup 질병은 신체에서 중요한 비타민의 신진 대사에 영향을 미치는 드문 유전자 질환입니다. 이 질병에 걸린 대부분의 사람들은 경미한 비타민 결핍 만 가지고 있으며 심각한 건강 문제를 경험하지 않습니다. 심한 경우 피부 발진, 근육 조정 문제 및 정신 질환이 발생할 수 있습니다. Hartnup 질병에 대한 치료법은 없지만 대부분의 환자는 특수식이 요법을 따르고 비타민 보충제를 복용하여 증상을 완화시킬 수 있습니다.

내장은 일반적으로 음식에서 아미노산을 분해하여 간과 신장으로 운반합니다. 이러한 장기는 화학 물질을 필수 단백질과 비타민으로 대사합니다. Hartnup 질환의 경우, 유전 적 결함은 장과 신장이식이 아미노산을 대사하는 능력을 손상시킵니다. 그들은 혈류에 흡수되지 않고 소변에서 폐기물로 배출됩니다. Hartnup 질병은 두 부모 모두 SLC6A19라는 특정 유전자의 돌연변이 사본을 가지고있는 경우에만 유전되는 상 염색체 열성 질환입니다.

Hartnup 질병으로 인한 가장 중요한 결핍은 B 비타민의 한 종류 인 니코틴 아미드의 부족입니다. 비타민 B가 많이 부족하면 피부 문제와 신경 증상을 유발할 수 있습니다. 어떤 사람들은 만성 피부염을 일으켜 몸 전체에 발적과 가려움증을 유발합니다. 피부가 직사광선에 노출 될 때 증상이 가장 심한 경향이 있습니다.

주요 비타민 B 결핍이있는 사람들은 또한 근육 약화, 진전 및 빈약 한 조정의 빈번한 에피소드를 경험할 수 있습니다. 치매는 흔하지 않지만 잠재적으로 쇠약 질환의 결과를 쇠약하게합니다. 유아기에 처음 나타나는 심각하고 치료되지 않은 Hartnup 질병의 경우 번성하지 못하고 돌이킬 수없는 정신 지체가 발생할 수 있습니다.

의사는 대개 Hartnup 질병이 심각한 문제를 일으키기 전에 진단하고 치료할 수 있습니다. 소변 샘플은 비정상적으로 높은 수준의 아미노산에 대해 테스트되며 혈액 샘플은 선별되어 비타민 결핍을 확인합니다. 뇌 영상 스캔과 복잡한 유전자 검사 절차를 통해 증상의 다른 잠재적 원인을 배제 할 수 있습니다.

비교적 가벼운 증상이있는 환자는 고단백식이 요법을 유지하고 매일 비타민 B 보충제를 섭취하도록 지시받습니다. 비타민 수준이 정상 범위로 회복되면 대부분의 신경 학적 문제는 스스로 해결됩니다. 태양 노출은 피부염의 주요 원인이므로, 환자는 야외에 갈 때마다 보호 복과 자외선 차단제를 착용하도록 지시받을 수 있습니다. 심한 발진이 계속되면 피부 증상을 완화하기 위해 국소 크림을 처방 할 수 있습니다.