Hartnup 질병이란 무엇입니까?

Hartnup 질병은 신체의 중요한 비타민의 신진 대사에 영향을 미치는 드문 유전 적 장애입니다. 이 질병에 걸린 대부분의 사람들은 경미한 비타민 결핍 만 가지고 있으며 심각한 건강 문제를 경험하지 않습니다. 심한 사례는 피부 발진, 근육 조정 문제 및 정신 질환이 자주 발생할 수 있습니다. Hartnup 질병에 대한 치료법은 없지만, 대부분의 환자는 특수식이 요법을 따르고 비타민 보충제를 섭취하여 결함을 시정하여 증상으로부터 구호를 찾을 수 있습니다.

내장은 일반적으로 아미노산을 음식에서 분해하여 간과 신장으로 운반합니다. 이 기관은 차례로 화학 물질을 필수 단백질과 비타민으로 대사합니다. Hartnup 질병의 경우, 유전자 결함은 내장과 신장이식이 아미노산을 대사하는 능력을 손상시킵니다. 그들은 혈류에 흡수되는 대신 소변에서 폐기물로 배출됩니다. Hartnup 질병D 부모가 SLC6A19라고 불리는 특정 유전자의 돌연변이 사본을 가지고있는 경우.

Hartnup 질병으로 인한 가장 중요한 결핍은 B 비타민의 유형 인 니코틴 아미드의 부족입니다. 비타민 B의 상당한 부족은 피부 문제와 신경 학적 증상을 유발할 수 있습니다. 어떤 사람들은 만성 피부염이 발생하여 몸 전체에 발적과 가려움증이 발생합니다. 피부가 직사광선에 노출 될 때 증상은 최악의 경향이 있습니다.

주요 비타민 B 결핍을 가진 사람들은 근육 약화, 떨림 및 열악한 조정의 빈번한 에피소드를 경험할 수 있습니다. 치매는 드문 일이지만 잠재적으로 Hartnup 질병의 결과입니다. 초기 단계에 처음 나타나는 심각하고 처리되지 않은 Hartnup 질병의 경우 번성하지 못하고 돌이킬 수없는 정신 지체가 발생할 수 있습니다.

의사는 일반적으로 주요 p를 유발하기 전에 Hartnup 질병을 진단하고 치료할 수 있습니다.roblems. 소변 샘플은 비정상적으로 높은 수준의 아미노산을 테스트하고 혈액 샘플을 스크리닝하여 비타민 결핍을 확인합니다. 증상의 다른 잠재적 원인은 뇌 영상 스캔 및 복잡한 유전자 검사 절차로 배제 할 수 있습니다.

비교적 가벼운 증상이있는 환자는 고 단백질식이 요법을 유지하고 매일 비타민 B 보충제를 복용하도록 지시받습니다. 대부분의 신경 학적 문제는 비타민 수치가 정상 범위로 되돌릴 때 스스로가 바로 고정됩니다. 태양 노출은 피부염의 주요 방아쇠이므로, 환자는 야외에 갈 때마다 보호 복과 선 스크린을 착용하라는 말을들을 수 있습니다. 심한 발진이 계속 발생하면 피부 증상을 완화하기 위해 국소 크림이 처방 될 수 있습니다.