Co to jest choroba Hartnupa?

Choroba Hartnupa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na metabolizm ważnych witamin w organizmie. Większość osób cierpiących na tę chorobę ma jedynie niewielkie niedobory witamin i nie doświadcza znaczących problemów zdrowotnych. Ciężkie przypadki mogą powodować częste wysypki skórne, problemy z koordynacją mięśni i choroby psychiczne. Nie ma lekarstwa na chorobę Hartnupa, ale większość pacjentów może znaleźć ulgę w swoich objawach, przestrzegając specjalistycznych diet i przyjmując suplementy witaminowe, aby skorygować swoje niedobory.

Jelita zwykle rozkładają aminokwasy z pożywienia i transportują je do wątroby i nerek. Narządy te z kolei metabolizują substancje chemiczne w niezbędne białka i witaminy. W przypadku choroby Hartnupa defekt genetyczny upośledza zdolność jelit i nerek do metabolizowania aminokwasów z pożywienia. Są wydalane z moczem jako odpady, a nie wchłaniane do krwioobiegu. Choroba Hartnup jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym, które dziedziczy się tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają zmutowaną kopię określonego genu, zwaną SLC6A19.

Najbardziej znaczącym niedoborem wynikającym z choroby Hartnupa jest niedobór nikotynoamidu, rodzaju witaminy B. Znaczny brak witaminy B może powodować problemy skórne i objawy neurologiczne. U niektórych osób rozwija się przewlekłe zapalenie skóry, które powoduje zaczerwienienie i swędzenie całego ciała. Objawy są najgorsze, gdy skóra jest wystawiona na bezpośrednie działanie promieni słonecznych.

Osoby z poważnymi niedoborami witaminy B mogą również doświadczać częstych epizodów osłabienia mięśni, drżenia i słabej koordynacji. Demencja jest rzadką, ale potencjalnie wyniszczającą konsekwencją choroby Hartnup. Poważny i nieleczony przypadek choroby Hartnupa, który pojawia się po raz pierwszy w dzieciństwie, może skutkować niepowodzeniem rozwoju i nieodwracalnym upośledzeniem umysłowym.

Lekarze mogą zwykle diagnozować i leczyć chorobę Hartnupa, zanim spowoduje ona poważne problemy. Próbki moczu są badane pod kątem niezwykle wysokich poziomów aminokwasów, a próbki krwi są badane pod kątem niedoborów witamin. Inne potencjalne przyczyny objawów można wykluczyć dzięki skanom obrazowania mózgu i złożonym procedurom badań genetycznych.

Pacjentów ze stosunkowo łagodnymi objawami instruuje się, aby przestrzegali diety wysokobiałkowej i codziennie przyjmowali suplementy witaminy B. Większość problemów neurologicznych koryguje się, gdy poziom witamin wraca do normy. Ponieważ ekspozycja na słońce jest głównym czynnikiem wywołującym zapalenie skóry, pacjenci mogą być zmuszani do noszenia odzieży ochronnej i ochrony przeciwsłonecznej podczas wychodzenia na zewnątrz. Miejscowe kremy mogą być przepisywane w celu złagodzenia objawów skórnych, jeśli nadal rozwijają się ciężkie wysypki.