Cos'è la malattia di Hartnup?
La malattia di Hartnup è un raro disturbo genetico che colpisce il metabolismo di importanti vitamine nel corpo. La maggior parte delle persone con la malattia ha solo lievi carenze di vitamina e non presenta problemi di salute significativi. Casi gravi possono provocare frequenti eruzioni cutanee, problemi di coordinazione muscolare e malattie mentali. Non esiste una cura per la malattia di Hartnup, ma la maggior parte dei pazienti può trovare sollievo dai loro sintomi seguendo diete specializzate e assumendo integratori di vitamina per correggere le loro carenze.
L'intestino normalmente abbatte gli aminoacidi dagli alimenti e li trasportano al fegato e ai reni. Quegli organi, a loro volta, metabolizzano le sostanze chimiche in proteine e vitamine essenziali. Nel caso della malattia di Hartnup, un difetto genetico compromette la capacità dell'intestino e dei reni di metabolizzare gli aminoacidi dietetici. Sono espulsi come rifiuti nelle urine invece di essere assorbiti nel flusso sanguigno. La malattia di Hartnup è un disturbo recessivo autosomico che è solo ereditad Se entrambi i genitori portano una copia mutata di un particolare gene, chiamata SLC6A19.
La carenza più significativa che risulta dalla malattia di Hartnup è una carenza di nicotinamide, un tipo di vitamina B. Una significativa mancanza di vitamina B può causare problemi alla pelle e sintomi neurologici. Alcune persone sviluppano dermatite cronica che provoca arrossamento e prurito su tutto il loro corpo. I sintomi tendono ad essere i peggiori quando la pelle è esposta alla luce solare diretta.
Le persone con gravi carenze di vitamina B possono anche sperimentare episodi frequenti di debolezza muscolare, tremori e scarsa coordinazione. La demenza è una conseguenza insolita ma potenzialmente debilitante della malattia di Hartnup. Un caso grave e non trattato di malattia di Hartnup che appare per la prima volta nell'infanzia può comportare il fallimento e il ritardo mentale irreversibile.
I medici possono di solito diagnosticare e trattare la malattia di Hartnup prima di causare importanti problemi. I campioni di urina sono testati per livelli insolitamente elevati di aminoacidi e i campioni di sangue vengono sottoposti a screening per verificare le carenze vitaminiche. Altre potenziali cause dei sintomi possono essere escluse con scansioni di imaging cerebrale e complesse procedure di test genetici.
I pazienti con sintomi relativamente lievi sono incaricati di mantenere diete ad alte proteine e assumere integratori quotidiani di vitamina B. La maggior parte dei problemi neurologici si correggono quando i livelli di vitamina vengono restituiti alle loro gamme normali. Poiché l'esposizione al sole è un grande fattore scatenante per la dermatite, i pazienti possono essere detto di indossare indumenti protettivi e protezione solare ogni volta che vanno all'aperto. Le creme topiche possono essere prescritte per facilitare i sintomi della pelle se continuano a svilupparsi gravi eruzioni cutanee.