Che cos'è la malattia di Hartnup?
La malattia di Hartnup è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo di importanti vitamine nel corpo. La maggior parte delle persone con la malattia ha solo lievi carenze vitaminiche e non presenta significativi problemi di salute. Casi gravi possono causare frequenti eruzioni cutanee, problemi di coordinazione muscolare e malattie mentali. Non esiste una cura per la malattia di Hartnup, ma la maggior parte dei pazienti può trovare sollievo dai loro sintomi seguendo diete specializzate e prendendo integratori vitaminici per correggere le loro carenze.
L'intestino normalmente scompone gli aminoacidi dagli alimenti e li trasporta nel fegato e nei reni. Questi organi, a loro volta, metabolizzano le sostanze chimiche in proteine e vitamine essenziali. Nel caso della malattia di Hartnup, un difetto genetico compromette la capacità dell'intestino e dei reni di metabolizzare gli aminoacidi alimentari. Vengono espulsi come rifiuti nelle urine invece di essere assorbiti nel flusso sanguigno. La malattia di Hartnup è un disturbo autosomico recessivo che viene ereditato solo se entrambi i genitori portano una copia mutata di un particolare gene, chiamato SLC6A19.
La carenza più significativa che deriva dalla malattia di Hartnup è una carenza di nicotinamide, un tipo di vitamina B. Una significativa mancanza di vitamina B può causare problemi alla pelle e sintomi neurologici. Alcune persone sviluppano dermatite cronica che provoca arrossamento e prurito su tutto il corpo. I sintomi tendono ad essere i peggiori quando la pelle è esposta alla luce solare diretta.
Le persone con gravi carenze di vitamina B possono anche sperimentare frequenti episodi di debolezza muscolare, tremori e scarsa coordinazione. La demenza è una conseguenza non comune ma potenzialmente debilitante della malattia di Hartnup. Un caso grave e non trattato di malattia di Hartnup che appare per la prima volta nell'infanzia può causare un fallimento della crescita e un ritardo mentale irreversibile.
I medici di solito possono diagnosticare e curare la malattia di Hartnup prima che causi gravi problemi. I campioni di urina vengono testati per livelli insolitamente elevati di aminoacidi e i campioni di sangue vengono sottoposti a screening per verificare la presenza di carenze vitaminiche. Altre potenziali cause di sintomi possono essere escluse con scansioni di imaging del cervello e complesse procedure di test genetici.
Ai pazienti con sintomi relativamente lievi viene chiesto di mantenere diete ricche di proteine e assumere integratori di vitamina B giornalieri. La maggior parte dei problemi neurologici si corregge quando i livelli di vitamina vengono riportati ai loro valori normali. Poiché l'esposizione al sole è un fattore scatenante per la dermatite, ai pazienti può essere chiesto di indossare indumenti protettivi e crema solare ogni volta che vanno all'aperto. Le creme topiche possono essere prescritte per alleviare i sintomi della pelle se continuano a svilupparsi gravi eruzioni cutanee.